¿Como mejoramos los resultados en fibrosis quística?

En los últimos años se ha incrementado la supervivencia de las personas con fibrosis quística. Este cambio se debe a muchos factores entre los cuales se encuentran los siguientes:

Otros factores que han contribuido a este aumento en la sobre vida son:
1- las enzimas pancreáticas con entero-cubierta que las hace ácido- resistentes y de esa manera no son destruidas por el jugo del estómago y logran llegar y actuar a nivel del intestino delgado que es donde se hace la digestión y  absorción de los alimentos.
2- Nuevo y más potentes antibióticos orales e intravenosos.
3- Mayor conocimiento en los profesionales médicos
4- Mayor educación de los pacientes y familias.

El tamiz neonatal ampliado o screening neonatal permite mejorar el diagnóstico sustancialmente y  logra impactar en la sobre vida,  ya que al detectar la enfermedad tempranamente e iniciar el control y tratamiento retrasa o disminuye el daño pulmonar y previene la  desnutrición.

Fibrosis quística ya no es una enfermedad sólo pediátrica, en los países desarrollados el 50 % de los pacientes han alcanzado la edad  adulta.

Dudas y preguntas que los padres se hacen sobre la Fibrosis Quística

¿Porque le ha tocado la fibrosis quística a mi hijo/a?

“La indicación mas sensata es no intentar dar respuestas racionales que expliquen lo que en realidad no tiene explicación”.Bermejo JC.

Para esta pregunta no tenemos respuesta y al quedarnos en ella solo conseguimos aumentar el sufrimiento ante lo que escapa a nuestro control.

Cuando se piensa que esta pregunta no tiene respuesta es cuando empezamos a solucionar la frustración en la que se vive mientras se la esta uno planteando. 

Renunciar a darse respuesta implica una gran fortaleza personal y otorga una profunda

serenidad y paz interior.

Aparte de la inexistencia de respuestas concretas, existe la posibilidad de hacernos otras preguntas que favorezcan un afrontamiento mas adaptativo a la situación.  Las preguntas  que nos pueden ayudar estan mas en la linea de “que puedo hacer con esto que me esta sucediendo” o “con que actitud puedo afrontar mi situación”.

Según el psiquiatra vienes Victor Frankl, quien sobrevivió a un campo de concentración “es posible encontrar un sentido a la vida en todo tipo de circunstancias, incluso en las mas adversas”.

¿Porque me siento culpable de que mi hijo/a tenga FQ?

El origen de este sentimiento podemos encontrarlo en nuestra infancia, en nuestro sentido exagerado de la responsabilidad o en nuestra imagen interior mas o menos rígida de lo que “deberia ser”, del hijo/a ideal  o del padre/madre ideal que nunca seremos. Cuando la realidad choca con ese modelo interiorizado ideal-irreal (“yo debería evitar todos los males a mi hija”, “mis genes deberían ser perfectos”…), surge en algunas personas el sentimiento de culpa.

Este sentimiento es muy desagradable y crea mucha angustia, pero lo verdaderamente dañino no es sentirse culpable, sino quedarse estancado en este sentimiento sin avanzar. 

Cuando la culpa implica a los hijos es especialmente peligroso, no solo por el sufrimiento emocional que nos causa, sino porque para aliviar la culpa cambiamos nuestros patrones educativos haciéndonos demasiado permisivos o sobreprotectores, lo que dificulta el proceso de crecimiento y madurez que permitirá a nuestros hijos ser adultos seguros y autosuficientes.

Para avanzar en el sentimiento de culpa es necesario cambiar nuestros “deberias” por otros mas flexibles/realistas y aceptar que las cosas están como están, y que cada persona da la mejor respuesta que puede a cada situación.

 Extraído del Libro "101 preguntas sobre Fibrosis Quística

Federacion Española de Fibrosis Quistica  www.fibrosisquistica.org

Humo de tabaco : un factor que puede afectar la función pulmonar en Fibrosis Quística

Ahora que podemos secuenciar todo el genoma humano, ha surgido un nuevo reto y es saber qué papel juegan la genética sobre una determinada enfermedad y que otros factores pueden estar involucrados para modificarla .

Es muy frecuente que los papas de un niño con FQ pregunten cuan leve o severa es la enfermedad de su hijito, sobre todo en función del estudio de las mutaciones que tiene. Es  importante conocer que el factor genético puede ser modificado entre otros por el ambiente o entorno en que se mueve el individuo.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, en que  la edad de la supervivencia varía en gran medida. La principal causa de morbilidad y la mortalidad en individuos con  FQ es el compromiso pulmonar.

Variaciones en la enfermedad pulmonar de la FQ son  debidas por un lado a la genética y por el otro a factores ambientales,  que operan de forma independiente de las  mutaciones.

En  Estados Unidos se llevó a cabo un estudio de hermanos gemelos, diseñado para ver   las posibles interacciones gen-ambiente con el compromiso pulmonar.

Un factor ambiental clave para cualquier estudio de genes y medio ambiente se centra en la exposición al humo de segunda mano.

 La exposición al humo de segunda mano (humo de tabaco)  tanto en el hogar y como intra-útero   afectan adversamente la  función  pulmonar en los hijos  aunque ellos sean sanos y mucho mayor es el efecto en  niños con fibrosis quística.

Cuatro estudios han demostrado una disminución en la función  pulmonar en pacientes con FQ que se asocian con la exposición al humo de segunda mano.

Otros factores que puedan estar involucrados son por ejemplo el nivel socio económico, el estado nutricional, las infecciones virales, ser varón o mujer etc…

En este estudio que comentamos se analizaron  812 participantes. La exposición al humo de segunda mano en el hogar se asoció con una función pulmonar  significativamente más baja  y sus efectos se vieron también  tiempo  después,  en comparación con los no expuestos.

Cuando se evaluó si la exposición al humo del tabaco era diferente según el tipo de mutación, este análisis dio un resultado sorprendente ya que se vieron más afectados los pacientes con mutaciones menos severas, es decir las mutaciones diferentes del Delta F508.

De todas maneras todos los pacientes independientemente de la mutación que tuvieran la exposición al humo de tabaco afecta su función pulmonar .Por ello una importante recomendación es que las personas que conviven con un niño con fibrosis quística no deben fumar adentro de la casa ni en lugares cerrados donde el niño este presente, así como para los jóvenes y adultos que tienen FQ eviten fumar o permanecer en ambiente donde se esté fumando.

Traducido y adaptado de :

JAMA. 2008;299(4):417-424