Screening Neonatal para Fibrosis quistica

Ciudad de México (4 abril 2011).-

La Secretaría de Salud (Ssa) iniciará este año un programa piloto para ampliar la cantidad de enfermedades a detectar en la prueba de tamiz neonatal.

Durante el arranque de la campaña de ácido fólico 2011, el Secretario José Ángel Córdova anunció que la prueba piloto se realizará en Nuevo León y que pretende detectar 10 enfermedades más de las que se analizan actualmente.

Por medio del tamiz neonatal la Ssa detecta el hipotiroidismo congénito y con su ampliación podrá detectar tempranamente otras enfermedades producidas por la carencia de alguna enzima y evitar así discapacidad.

Entre estas enfermedades estará la Fibrosis quistica cuya detección ya forma parte del Tamiz Neonatal en algunos paises.

Con una pequeña gota de sangre que se obtiene del talón del Recién Nacido se pueden detectar muchas enfermedades y, si el manejo del niño diagnosticado es llevado a cabo en clinicas o servicios especializados la evolución es totalmente diferente y favorable para una adecuada sobrevida y calidad de vida.

De acuerdo con Federico Núñez, presidente de la Red Nacional para Prevenir la Discapacidad, en el País nacen alrededor de 120 mil niños con malformaciones o defectos congénitos, muchas de ellas, aseguró, se pueden prevenir con el tamiz neonatal, pero también con una adecuada atención médica y con la ingesta de ácido fólico.
El artículo original del periódico El Norte lo puedes leer picando aqui

Tratamiento en fibrosis quistica: Pilares básicos

En estos diez años que llevamos trabajando en la clínica suelen llegar familias con niños que ya han sido diagnosticados y tratados por otros profesionales y que al preguntar nosotros acerca del problema que tiene el niño y como se manifiesta nos comentan que el “único” problema de su hijo es digestivo y que solo les dan enzimas para mejorar la absorción y suplementos de vitaminas.

Estos niños muchas veces sólo utilizan medicación inhalada y terapias respiratorias cuando están con tos y flemas.

El problema de malabsorción puede controlarse con enzimas, vitaminas y dieta rica en calorías. Si bien hay niños que su problema digestivo es muy importante y no logran aumentar bien de peso, a lo largo de los años el problema digestivo pasa a un segundo plano siendo en todos los pacientes la enfermedad pulmonar la principal causa de internamientos y mortalidad.

La falla respiratoria es la primera causa de muerte en FQ, por eso aún aquellos pacientes casi sin síntomas deben hacer su tratamiento respiratorio, ya que la enfermedad pulmonar puede pasar desapercibida muchos tiempo y cuando los problemas empiezan estar el daño muy avanzado.

¿Cuáles son los pilares del tratamiento en Fibrosis quística?

1-Nutricion intensiva
2-Terapia respiratoria
3-Antibioticos para la infección pulmonar ya sea preventivos o como tratamiento.

Si una sola de estas tres patas o pilares falla la silla (paciente) se cae:




Para mantener limpios los pulmones, aunque no tengamos síntomas debemos hacer
nuestros tratamientos inhalados y la terapia respiratoria.

Terapia respiratoria o de limpieza de las vías respiratorias:

•Debe ser diaria “No funciona si no la usamos”
•Frecuencia adecuada
•Técnica apropiada.

Si no hago la terapia las secreciones se espesan se forman tapones y se quedan en las vías respiratorias, se infectan y con el tiempo llevan a daño pulmonar.




La fibrosis quística no es curable todavía PERO ES UNA ENFERMEDAD TRATABLE y los tratamientos para mejorar la expectativa y calidad de vida están disponibles y son efectivos.

En la clínica, con el manejo de estos tres pilares básicos y otras medidas tales como evitar las transmisión de gérmenes entre pacientes (separación entre pacientes, evitar reuniones sociales entre los pacientes) se ha logrado mejorar la calidad de vida, los parámetros nutricionales y funcionales respiratorios, y con ello estamos seguros va a mejorar la expectativa de vida.

El manejo en centros o clínicas especializadas es una de las herramientas que en otros países ha llevado la expectativa de vida promedio por encima de la tercera década de vida. . Los invito a leer un post sobre los resultados obtenidos en nuestra clínica picando aquí.

Enzimas Pancreáticas en México

Estamos teniendo problemas en el suministro de enzimas pancreáticas en México, aunque parece que este problema está en vías de resolverse queremos advertir a los pacientes con Fibrosis quística que hay solo dos productos en nuestro país que cumplen los requisitos de las enzimas establecidos por la Fundacion Americana de Fibrosis quistica: Es decir que son presentaciones en micro gránulos o microesferas entero cubiertas: ellas son CREON y PANCREASE.



PANCREASE*:
Cada CÁPSULA con gránulos entéricos contiene:
Pancrealipasa 193.8 mg
equivalente a
Lipasa 4000 Unidades USP
Amilasa 20000 Unidades USP
Proteasa 25000 Unidades USP

CREON
Cada CÁPSULA con minimicroesferas ácido-resistentes, contiene:
Pancreatina 150 mg
Excipiente, c.b.p. 1 cápsula.
Actividad enzimática por CÁPSULA:
Lipasa 10,000 unidades USP
Amilasa 33,200 unidades USP
Proteasa 37,500 unidades USP

Es de hacer notar que una capsula de Creon equivale a dos o tres de Pancrease, para hacer el

calculo de reemplazo.

Recomendaciones de la Cystic Fibrosis Foundation ( CFF) sobre enzimas pancreáticas y dieta en niños FQ

Existe buena evidencia de que un mayor consumo de energía se asocia con aumento de peso. Se recomienda que la ingesta de energía sea mayor de lo normal (110 a 200% de las necesidades energéticas de la población sana) para niños con FQ mayores de 2 años de edad y adultos con FQ

Se recomienda promover el aumento de peso y para los niños con déficit de crecimiento o de peso, el uso de suplementos nutricionales orales y / o enteral
La CFF recomienda el mantenimiento de los rangos normales de peso para la edad y la altura para la edad de los niños La CFF ahora recomienda usar el índice de masa corporal apropiado para su edad para evaluar el estado nutricional tanto en niños como adultos.
La dosis máxima recomendada de Lipasa es de 10.000 unidades de lipasa / kg de peso corporal por día.
La CFF recomienda el uso de enzimas pancreáticas de marcas reconocidas que vienen en micro esferas o micro gránulos.

No hay pruebas suficientes para recomendar formulaciones genéricas o cuya presentacion sea diferente a la mencionada.

http://www.cff.org

¿Por qué es beneficiosa la alimentación por gastrostomía para niños y adultos con Fibrosis quistica?

Clinica de fibrosis quistica Monterrey
Cuando se trata de fibrosis quística el mantenimiento de la salud nutricional es esencial.
La mayoría de las personas con fibrosis quística (FQ) pueden alcanzar y mantener un peso saludable por la planificación de sus comidas y meriendas, la elección de
nutrientes, alimentos ricos en calorías y tomando las enzimas.

Sin embargo, en caso de aumento de peso escaso o no adecuado la alimentación por tubo o sonda es una opción a tener en cuenta.
.
La gastrostomía y la sonda nasogástrica son dos maneras de mejorar el aporte de alimentos. Ambos pueden ser utilizados para entregar calorías y nutrientes en la noche durante el sueño o incluso durante el día.

La gastrostomía se inserta directamente en el estómago y es un tubo pequeño que queda colocado, tiene como un botón o tapa que se cierra mientras no se utiliza y queda totalmente oculto bajo la ropa.



Imagen tomada de http://www.cff.org





La alimentación por sonda nasogastrica, que es un tubo largo, delgado, suave y se inserta en la nariz y luego se introduce hasta que la punta llega al estómago.
La sonda nasogástrica puede ser removida por la mañana y volverse a insertar todas las noches.

Las calorías extra obtenidas a partir de la alimentación por tubo puede ayudarnos
a aumentar de peso y mejorar el crecimiento, aumentar la energía y mejorar nuestra imagen física y por sobre todas las cosas mejorar la función pulmonar .
y la capacidad para combatir las infecciones.

Muchos padres y pacientes con fibrosis quística pueden sentir alivio de que
ya no tienen la presión de tratar de comer más cada día. Con la alimentación por sonda o gastrostomía los niños pequeños y en edad escolar comienzan a disfrutar de las comidas otra vez ya que no sienten la presión de los papas.

Los adolescentes adquieren confianza porque sus cuerpos sienten la mejoría y adquieren los cambios que vienen con la pubertad.

Los adultos y los estudiantes universitarios tienen la energía para trabajar y estudiar.
Como vemos en todos los grupos de edad,esta indicada este tipo de alimentacion, trae beneficios.
Aqui vemos la mejoria nutricional obtenida por una niña con la utilizacion de gstrostomía:



Imagen tomada de htto://www.cff.org


Muy a menudo, el tiempo pasa, llevando a cabo una variedad de estrategias de alimentación y los ajustes de las enzimas. Aunque este es un paso importante, la alimentación por sonda o gastrostomía no debe ser considerado como el "último recurso".
Casi todos los pacientes con FQ que se les sugiere la alimentación por tubo muchas veces quieren esperar pero cuanto mas rápido comiencen van a experimentar los beneficios que este tratamiento tiene


Traducido de :
http://www.cff.org

Dolor abdominal en fibrosis quistica

El dolor abdominal es un motivo frecuente de consulta en el paciente con Fibrosis quística. Muchas veces puede ser ocasionado por falta de una adecuada ingestión de enzimas, ya sea porque no se toman las enzimas acompañando a cada comida o porque la cantidad tomada es insuficiente para la cantidad de grasa ingerida.

Otras veces el dolor suele estar localizado en la zona del epigastrio (por encima del ombligo) es decir en la zona que corresponde al estomago y ser ocasionado por gastritis o incluso úlcera péptica.

Si el dolor comienza por encima del ombligo en la zona media y se va hacia atrás puede ser debido a pancreatitis, tenerlo presente sobre todo en aquellos que son suficientes pancreáticos.

Si el dolor está localizado en la zona superior derecha puede ser debido a problemas en la vesícula biliar como cálculos biliares o colecistitis.

Si el dolor es de tipo cólico y periumbilical puede ser debido a lo que se llama Síndrome de oclusión distal o semejante al íleo meconial. Este problema se debe a un enlentecimiento del tránsito intestinal con materia fecal más seca, que ocasiona un cuadro como de obstrucción del intestino que generalmente se resuelve con tratamiento medico, no necesitando intervención quirúrgica.

Si el dolor está localizado en la zona inferior derecha puede deberse a Apendicitis o también puede localizarse aquí el dolor del síndrome de oclusión distal del que hablamos antes.

Si se localiza en la parte inferior central puede deberse a cistitis, si es mujer a patología ginecológica.

El dolor abdominal en Fibrosis quística puede tener como causa problemas específicos de esta enfermedad así como también otros que se pueden presentar en personas sanas.

Ante la presencia de dolor abdominal sobre todo si es agudo e intenso, es importante consultar con su médico ya que a través de un buen examen clínico y los estudios de imágenes y laboratorio apropiados podrá darle un correcto diagnóstico y tratamiento.

Primera Jornada para jóvenes con fibrosis quística

La Fundación Besitos Salados A.C. y el CEPREP a través de su clínica de Fibrosis quística invitan a las primeras jornadas para Jóvenes con Fibrosis quística. Las mismas se llevarán a cabo en las instalaciones del CEPREP el próximo sábado 5 de marzo del corriente año.

Se abordarán temas como La digestion y los alimentos en FQ, como funcionan las enzimas,las flemas en FQ. Como podemos mejorar los pulmones y que cosas debemos evitar para proteger el aparato respiratorio. Metas para mejorar la adherencia al tratamiento.

Se respetarán las reglas de etiqueta respiratoria y las medidas para evitar transmisión de gérmenes.

Informes: TE: 81 83482018
Los esperamos

El estudio sobre VX-770 en fase III muestra resultados positivos

Vertex Pharmaceuticals y la Cystic fibrosis Foundation anunciaron que la droga, llamada VX-770, mejora la función pulmonar en personas con fibrosis quística en una última etapa de un ensayo clínico.
El fármaco también redujo la frecuencia de las exacerbaciones que requieren tratamiento con antibióticos.
VX-770 es un nuevo medicamento vía oral que corrige la proteína defectuosa en una mutacion particular conocida como G551D.

La advertencia es que VX-770 está diseñado para hacer frente a esta mutación genética específica que representa alrededor del 4 por ciento de los casos de fibrosis.

Vertex está trabajando en otro medicamento para la mutación más común, pero que está más atrás en el desarrollo.

El VX- 770 no funciona bien en pacientes con Delta F 508 homocigota, ya que no hay suficiente proteína en la membrana a quien estimular porque que es una mutación diferente.

"He estado haciendo los ensayos clínicos durante 30 años en la FQ y estos son resultados sorprendentes'', dijo el Dr. Bonnie W. Ramsey, investigador principal.

Los resultados fueron anunciados por un comunicado de prensa y no han sido todavía revisados por expertos.

Cerca de 30.000 estadounidenses y 70.000 personas en todo el mundo tiene fibrosis quística, una enfermedad causada por defectos en un gen responsable del transporte de los iones cloruro a través de las membranas celulares. Las personas con la enfermedad tienden a tener mucosidad muy espesa en los pulmones, lo que conduce a las infecciones y daño pulmonar. Muchos no viven más allá de la edad 40.

Dos antibióticos inhalados y un medicamento que afloja el moco se aprobaron para tratar la fibrosis quística, pero ninguno que mejora directamente el transporte de iones de cloruro.

En la investigación, los que recibieron VX-770 aumentaron 10 % sus pruebas de función pulmonar después de 24 semanas comparados con los que recibieron un placebo, una diferencia que fue estadísticamente significativa.
Los pacientes continuaron tomando el fármaco o placebo durante otras 24 semanas y la mejoría fue sostenida..

Los pacientes que utilizaron VX-770 tuvieron menos exacerbaciones de la enfermedad, menor número de síntomas respiratorios, y una ganancia de peso, lo cual es bueno para las personas con fibrosis quística, que a menudo tienen problemas digestivos. El sabor salado de su sudor - una medida utilizada para diagnosticar la enfermedad - se redujo notablemente, lo que sugiere que la droga estaba teniendo un efecto sobre el transporte de iones de cloruro.

En la prueba participaron 161 personas mayores de 12 años, todos con al menos una copia de la mutación particular, conocida como G551D. Los principales efectos secundarios, fueron dolor de cabeza, infecciones de las vías respiratorias, erupciones congestión nasal y mareos.

Vértex dijo que espera lograr en el segundo semestre del año la aprobación de VX-770 en los Estados Unidos y Europa. La compañía está a la espera de los resultados de un segundo ensayo de la droga, esta vez en niños más pequeños.

Vertex no ha dicho cuánto va a cobrar por VX-770. Pero ya que sólo hay unos 1.200 estadounidenses que son candidatos para la droga, el precio es probable que sea elevado.
No es suficiente conocer el gen detrás de una enfermedad para lograr la cura. Puede llevar años de investigación diseñar un fármaco que corrige el problema.

"Estos resultados son muy alentadores'', Robert J. Beall, presidente de la fundación.

Traducido de
http://prescriptions.blogs.nytimes.com/2011/02/23/vertex-says-cystic-fibrosis-drug-helped-patients-breathe-easier/?hpw

http://www.cff.org/aboutCFFoundation/NewsEvents/2-23-Phase-3-Study-VX-770-Shows-Positive-Results.cfm