Inevitable no quiere decir que es imposible de erradicar: el tratamiento temprano de P. aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa es un microorganismo que se encuentra en todas partes en el medio ambiente, por lo que es inevitable que los pacientes con FQ en algún momento se infectarán - y los papás deben ser conscientes de ello.

Pero aunque sea algo inevitable no debemos desesperarnos ni tampoco bajar los brazos y no hacer nada.

Los pacientes deben ser examinados rutinariamente, efectuando cultivos de aspirado nasofaríngeo o exudados faríngeos para detectarlo precozmente. Un cultivo positivo requiere una acción positiva.

Si se comienza un régimen de antibióticos sin demora, P. aeruginosa puede ser erradicada en la mayoría de los pacientes. Los padres necesitan entender que hay objetivos a corto y largo plazo cuando se inicia un régimen de erradicación. El objetivo a corto plazo es la eliminación del germen.
Si lo logramos erradicar no quiere decir que no va a volver a infectarse el niño en otro momento. Re-infección se produce y en este caso se debe volver a intentar erradicarlo nuevamente.

Los objetivos a largo plazo que tiene la erradicación del germen es retrasar el mayor tiempo posible, el desarrollo de la infección crónica con la consiguiente disminución de la función pulmonar.

Los padres a menudo se desesperan o angustian cuando se enteran de que su niño adquiera una infección por Pseudomonas, a algunos les parecerá que esto les avisa de un inevitable deterioro en la salud de sus hijos. Esto no tiene que ser así, si el manejo es apropiado se puede garantizar que el germen será erradicado.

Podemos asegurarles que los estudios han demostrado que un tratamiento apropiado logrará erradicar la P. aeruginosa en la mayoría de los casos, retrasar el desarrollo de la infección crónica y mantener la función pulmonar.

En definitiva en este tema como en otros lo más importante es la búsqueda del germen aún antes de que el niño tenga síntomas .

Que nuestro niño no tenga síntomas aparentemente, no quiere decir que esté libre de este germen, muchas veces los síntomas son muy sutiles, casi no se notan, a veces algo de inapetencia, una tos que no se quita, flemas persistentes, poco progreso de peso etc…

En un centro especializado con profesionales dedicados exclusivamente a esta enfermedad se busca en forma intensiva la presencia de P Aeruginosa, ya sea con cultivos, con marcadores serológicos como los anticuerpos específicos y esta búsqueda es repetida periódicamente.

traducido de: http://www.cysticfibrosisnews.com

Mutaciones sin sentido o codón de stop prematuro y un nuevo medicamento en fibrosis quística

Una mutación sin sentido es una mutación puntual en una secuencia del ADN que da lugar a un codón de stop prematuro, o un codón sin sentido en el ARN mensajero y como consecuencia se fabrica una proteína (CFTR) truncada, incompleta, y no funcional.

Las mutaciones de terminación prematura o sin sentido en fibrosis quística son por ejemplo W1282X, G542X, R553X, S1255X, R1162X y W1316X.

El nuevo fármaco PTC124 o ATALUREN suprime las mutaciones sin sentido y reduce las alteraciones epiteliales electrofisiológicas causadas por el CFTR mutado en pacientes con FQ.

Las mutaciones sin sentido en FQ representan el 10% de los pacientes en todo el mundo. PTC124 o ATALUREN es una molécula pequeña diseñada para producir CFTR funcional haciendo que los ribosomas “ lean” a través de los codones de stop prematuro y por ende fabriquen la proteína completa.

"Este estudio demuestra el potencial para la medicina personalizada, que combina la selección de los pacientes con un tipo específico de mutación genética y un tratamiento farmacológico que ha sido específicamente diseñado para superar esa mutación", comentó el doctor Eitan Kerem, en el Hospital Hadassah de la Universidad en el Monte Scopus, Jerusalén,. "

Un grupo en Francia presentó sus resultados preliminares en el 2008 en el congreso Europeo. Los datos ya están disponibles para el estudio de fase II pediátrico de 30 niños y adolescentes con FQ que recibieron Ataluren durante 28 días(14 días on/14 días de descanso) (Sermet-Gaudelus et al Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182:. 1262 a 1272). Todos los sujetos tenían por lo menos una mutación sin sentido., La conductancia del cloro se determinó por diferencia de potencial nasal (NPD).

Una respuesta de cloruros nasales (-5 mV o mejor) se encontró en el 50% de los pacientes, las mejoras se observaron en 7 de 9 mutaciones sin sentido.

Un estudio de 12 semanas también ha informado de los resultados en 19 pacientes con más de una mutación sin sentido en el CFTR. (Wilschanski et al Eur Respir J 2011;. Epublished 13 de enero 2011)
El resultado fue evaluado con el cambio en la diferencia de potencial nasal transepitelial.Hubo cambio en el 67% de los pacientes.

Hubo una tendencia a la mejoría de la función pulmonar con la administración continuada. Los eventos adversos fueron generalmente leves.

El Dr. Mark Montgomery comentó para cysticfibrosisnews lo siguiente:

Agentes como el PTC124 se encuentran entre las primeras terapias basadas en la farmacogenómica para FQ.
La adaptación de los agentes farmacéuticos basado en la mutación del CFTR que tiene el paciente es a la vez intrigante y emocionante.

Hubo una mejoría en la diferencia de potencial nasal en el 50-67% de individuos con al menos una mutación sin sentido. Todavía queda mucho trabajo para determinar si la diferencia en el potencial nasal es clínicamente significativa con respecto a la mejoría de la función pulmonar o no. Pese a ello , el concepto de la utilización de las terapias específicas para el tipo de mutación de CFTR es una vía muy interesante.

traducido de www.csyticfibrosisnews.com

Nuevas terapias inhaladas en Fibrosis quistica

Entrevista realizada al Dr. Donaldson de la Universidad de North Carolina- Chapel-Hill para eCystic fibrosis Review -Podcast

En esta entrevista el Dr. Donaldson comentó que aún pacientes con FQ pequeños, con crecimiento normal, pulmones limpios a la auscultación y cultivos negativos para Pseudomonas Aeruginosa deben realizar tratamiento inhalados y terapias para prevenir el daño pulmonar.

Se le preguntó cuales serian los nuevos medicamentos para este grupo de pequeños pacientitos.

El Dr Donaldson comentó acerca del uso de ibuprofeno vía oral en estos pequeños pacientes para frenar la declinación de la función pulmonar.

Otro tratamiento que puede ser utilizado en infantes y niños pequeños es la solución hipertónica..
Se esta llevando a cabo un protocolo de esta solución en niños pequeños cuyos resultados no están disponibles todavía.

El Dr Donaldson comentó también que los tratamientos para este grupo de pacientes, no colonizados todavía y sin síntomas son aquellos que están dirigidos a solucionar la patogénesis de la enfermedad pulmonar.

Se piensa que en FQ el pulmón se daña debido a que las secreciones de las vías aéreas se vuelven deshidratadas y se espesan y por lo tanto cuesta eliminarlas. Estas secreciones espesas, retenidas, desarrollan infección e inflamación.

Otra terapia que tiene un mecanismo similar a la solucion hipertónica es el Manitol en polvo seco. El Manitol es un agente osmótico, que atrae agua a la vía aérea y ayuda a hidratar las secreciones, mejorando la limpieza y eliminación de las flemas.

Pero este medicamento al venir en polvo seco, es difícil de administrar con la tecnología actual a niños pequeños.

Todas estas terapias que hidratan las secreciones y mejoran la eliminacion de moco en niños pequeños pueden ayudar a conservar una buena función pulmonar.

En este momento somos afortunados comento el DR, ya que están en investigación varios medicamentos potencialmente benficiosos como por ejemplo aquellos que van a actuar directamente sobre el CFTR y que tienen la ventaja que son vía oral como el Vertex 770 cuyos resultados fueron recientemente publicados y que actúa especificamente sobre la mutación G551D.

De la misma compañia esta en investigación un compuesto que actúa sobre el CFTR en la mutación mas común,la Delta F508. Esperamos ansiosamente los resultados de este nuevo compuesto.

Como conclusión de esta plática queda claro que la terapia de limpieza de la vía aerea sigue siendo un pilar importantísimo aún en aquellos pacientes que parecen no tener problemas respriaatorios para mantener la función pulmonar dentro de límites normales.

http://www.ecysticfibrosisreview.org

¡A mi Hijo/a le diagnosticaron Fibrosis quística!

Ante un diagnóstico reciente de fibrosis quística los papás podemos sentirnos sorprendidos, angustiados, tristes y con muchas dudas. ¿Estará seguro el doctor del diagnostico?¿ O no?

Muchas familias buscan otras opiniones, de diferentes profesionales y muchas veces esto solo los lleva a pérdida de tiempo.

Algunas familias en cambio sienten alivio con el diagnóstico ya que su niño tiene problemas desde hace algún tiempo y habían estado visitando diferentes médicos sin lograr saber cuál era el problema del niño y sin conseguir su mejoría.

Cuando una familia recibe el diagnóstico de FQ necesita tiempo para asimilar angustias, a veces culpas, y todo esto es normal.

Muchos papás niegan el diagnóstico como mecanismo de defensa o protección, “ no lo creo, entonces No lo tiene” Hay familias incluso que se niegan a efectuar al niño los estudios solicitados.

Como negándose a saber, si no lo busco o averiguo….no lo tiene. Esta negación incluso a investigarlo se ve en muchas otras enfermedades no solo en FQ. Esto suele pasar pero es fundamental repensarlo porque cuanto más temprano es el diagnóstico y se instaura el tratamiento mejor es el resultado final.

En algunas familias también se ha dado que una vez ya con el diagnóstico confirmado no le realizan los tratamientos porque “Ven bien al Niño”,” no lo necesita” esta es un arma de doble filo ya que puede hacer que el retraso en la aplicación de tratamientos se prolongue demasiado y ocasionar daños que luego no vuelven atrás.

También es común que las familias crean por ejemplo: “cuanto más tratamiento le hago quiere decir que esta peor,….. le hago lo menos posible….. Por ejemplo con las enzimas cuando en realidad el tratamiento es dinámico y varía con el crecimiento y la dieta.

El apoyo del personal de la clínica, enfermeras/os, psicólogos, trabajadores sociales, médicos puede facilitar esta etapa inicial.

Consejos para papás “Nuevos” y para los” Viejos” también:•

* Preguntar todas las dudas: esto es fundamental, podemos hacer una pequeña lista en casa y llevarla a la consulta con nuestro doctor.

* No dejarse invadir por comentarios pesimistas o pensamientos pesimistas, aunque provengan de personas bien intencionadas. Muchos profesionales incluso de la salud desconocen los cambios que se han registrado en los últimos tiempos en relación a esta enfermedad.

* No creer todo lo que leemos en internet, la realidad de cada paciente puede ser muy diferente a la de otro. Ante la duda platicarlo con el Medico especialista en FQ que ve a nuestro niño.

* Mantener siempre la esperanza. Nuevos tratamientos están en investigación y cada día vemos aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

* No bajar los brazos

* Mantenerse informado y asistir a las sesiones de educación para pacientes y familias. La educación tanto del paciente como de sus familiares es fundamental.

* Si es posible llevar a nuestro niño a una clínica especializada, ya que allí es donde más experiencia tienen en el manejo de esta enfermedad, participan en congresos internacionales y reciben información actualizada, tienen acceso a nuevos tratamientos y el seguimiento está a cargo de un equipo de profesionales.
En estudios comparativos de pacientes controlados en clínicas especializadas y niños seguidos por profesionales en sus consultorios,los primeros lograron mejor función pulmonar y mejor sobrevida.

Screening Neonatal para Fibrosis quistica

Ciudad de México (4 abril 2011).-

La Secretaría de Salud (Ssa) iniciará este año un programa piloto para ampliar la cantidad de enfermedades a detectar en la prueba de tamiz neonatal.

Durante el arranque de la campaña de ácido fólico 2011, el Secretario José Ángel Córdova anunció que la prueba piloto se realizará en Nuevo León y que pretende detectar 10 enfermedades más de las que se analizan actualmente.

Por medio del tamiz neonatal la Ssa detecta el hipotiroidismo congénito y con su ampliación podrá detectar tempranamente otras enfermedades producidas por la carencia de alguna enzima y evitar así discapacidad.

Entre estas enfermedades estará la Fibrosis quistica cuya detección ya forma parte del Tamiz Neonatal en algunos paises.

Con una pequeña gota de sangre que se obtiene del talón del Recién Nacido se pueden detectar muchas enfermedades y, si el manejo del niño diagnosticado es llevado a cabo en clinicas o servicios especializados la evolución es totalmente diferente y favorable para una adecuada sobrevida y calidad de vida.

De acuerdo con Federico Núñez, presidente de la Red Nacional para Prevenir la Discapacidad, en el País nacen alrededor de 120 mil niños con malformaciones o defectos congénitos, muchas de ellas, aseguró, se pueden prevenir con el tamiz neonatal, pero también con una adecuada atención médica y con la ingesta de ácido fólico.
El artículo original del periódico El Norte lo puedes leer picando aqui

Tratamiento en fibrosis quistica: Pilares básicos

En estos diez años que llevamos trabajando en la clínica suelen llegar familias con niños que ya han sido diagnosticados y tratados por otros profesionales y que al preguntar nosotros acerca del problema que tiene el niño y como se manifiesta nos comentan que el “único” problema de su hijo es digestivo y que solo les dan enzimas para mejorar la absorción y suplementos de vitaminas.

Estos niños muchas veces sólo utilizan medicación inhalada y terapias respiratorias cuando están con tos y flemas.

El problema de malabsorción puede controlarse con enzimas, vitaminas y dieta rica en calorías. Si bien hay niños que su problema digestivo es muy importante y no logran aumentar bien de peso, a lo largo de los años el problema digestivo pasa a un segundo plano siendo en todos los pacientes la enfermedad pulmonar la principal causa de internamientos y mortalidad.

La falla respiratoria es la primera causa de muerte en FQ, por eso aún aquellos pacientes casi sin síntomas deben hacer su tratamiento respiratorio, ya que la enfermedad pulmonar puede pasar desapercibida muchos tiempo y cuando los problemas empiezan estar el daño muy avanzado.

¿Cuáles son los pilares del tratamiento en Fibrosis quística?

1-Nutricion intensiva
2-Terapia respiratoria
3-Antibioticos para la infección pulmonar ya sea preventivos o como tratamiento.

Si una sola de estas tres patas o pilares falla la silla (paciente) se cae:




Para mantener limpios los pulmones, aunque no tengamos síntomas debemos hacer
nuestros tratamientos inhalados y la terapia respiratoria.

Terapia respiratoria o de limpieza de las vías respiratorias:

•Debe ser diaria “No funciona si no la usamos”
•Frecuencia adecuada
•Técnica apropiada.

Si no hago la terapia las secreciones se espesan se forman tapones y se quedan en las vías respiratorias, se infectan y con el tiempo llevan a daño pulmonar.




La fibrosis quística no es curable todavía PERO ES UNA ENFERMEDAD TRATABLE y los tratamientos para mejorar la expectativa y calidad de vida están disponibles y son efectivos.

En la clínica, con el manejo de estos tres pilares básicos y otras medidas tales como evitar las transmisión de gérmenes entre pacientes (separación entre pacientes, evitar reuniones sociales entre los pacientes) se ha logrado mejorar la calidad de vida, los parámetros nutricionales y funcionales respiratorios, y con ello estamos seguros va a mejorar la expectativa de vida.

El manejo en centros o clínicas especializadas es una de las herramientas que en otros países ha llevado la expectativa de vida promedio por encima de la tercera década de vida. . Los invito a leer un post sobre los resultados obtenidos en nuestra clínica picando aquí.

Enzimas Pancreáticas en México

Estamos teniendo problemas en el suministro de enzimas pancreáticas en México, aunque parece que este problema está en vías de resolverse queremos advertir a los pacientes con Fibrosis quística que hay solo dos productos en nuestro país que cumplen los requisitos de las enzimas establecidos por la Fundacion Americana de Fibrosis quistica: Es decir que son presentaciones en micro gránulos o microesferas entero cubiertas: ellas son CREON y PANCREASE.



PANCREASE*:
Cada CÁPSULA con gránulos entéricos contiene:
Pancrealipasa 193.8 mg
equivalente a
Lipasa 4000 Unidades USP
Amilasa 20000 Unidades USP
Proteasa 25000 Unidades USP

CREON
Cada CÁPSULA con minimicroesferas ácido-resistentes, contiene:
Pancreatina 150 mg
Excipiente, c.b.p. 1 cápsula.
Actividad enzimática por CÁPSULA:
Lipasa 10,000 unidades USP
Amilasa 33,200 unidades USP
Proteasa 37,500 unidades USP

Es de hacer notar que una capsula de Creon equivale a dos o tres de Pancrease, para hacer el

calculo de reemplazo.

Recomendaciones de la Cystic Fibrosis Foundation ( CFF) sobre enzimas pancreáticas y dieta en niños FQ

Existe buena evidencia de que un mayor consumo de energía se asocia con aumento de peso. Se recomienda que la ingesta de energía sea mayor de lo normal (110 a 200% de las necesidades energéticas de la población sana) para niños con FQ mayores de 2 años de edad y adultos con FQ

Se recomienda promover el aumento de peso y para los niños con déficit de crecimiento o de peso, el uso de suplementos nutricionales orales y / o enteral
La CFF recomienda el mantenimiento de los rangos normales de peso para la edad y la altura para la edad de los niños La CFF ahora recomienda usar el índice de masa corporal apropiado para su edad para evaluar el estado nutricional tanto en niños como adultos.
La dosis máxima recomendada de Lipasa es de 10.000 unidades de lipasa / kg de peso corporal por día.
La CFF recomienda el uso de enzimas pancreáticas de marcas reconocidas que vienen en micro esferas o micro gránulos.

No hay pruebas suficientes para recomendar formulaciones genéricas o cuya presentacion sea diferente a la mencionada.

http://www.cff.org