Adolescencia y fibrosis quistica 2° parte

El equipo médico debe hacer consciente a los adolescentes de complicaciones como la hemoptisis (Tos con sangre), lo cual afecta más del 60% de las personas con FQ, por lo que deben saber qué hacer si esto ocurre.

La Nutrición es clave para los adolescentes con FQ, porque debido a la mala absorción necesitan calorías adicionales, y calcio adicional. Para los adolescentes con diabetes relacionada con la FQ (CFRD), el equipo de atención debe ayudar a los adolescentes a entender la relación directa entre los niveles de azúcar en la sangre y la función pulmonar.


Mientras que los adolescentes sanos necesitan más de 9 horas de sueño cada noche, de acuerdo con un estudio reciente sólo el 15% de los adolescentes encuestados duermen más de 8 horas por noche durante la semana escolar.
Para los adolescentes con FQ, la necesidad de sueño es aún más vital sin embargo, los estudios han encontrado que reportan consistentemente interrupciones del sueño.
La tos crónica, y los efectos secundarios de los medicamentos pueden desempeñar un papel importante en esta falta de sueño. Además de provocar una mayor vulnerabilidad a la infección, la falta de sueño también puede impactar la capacidad "para concentrarse, y puede conducir a cambios de humor dramáticos.
Dado que los adolescentes con FQ son más propensos a la ansiedad y depresión la falta de sueño puede empeorar la situación.

Los adolescentes con FQ a menudo están deprimidos debido a la sensación de malestar físico, los retos de interminables tratamientos diarios, los efectos secundarios de los medicamentos, la falta de eventos importantes de la vida (deportes, fiestas, conciertos,), debido a hospitalizaciones y al hecho que se sienten diferentes de sus pares. Como un adolescente que dijo, "Vivir con FQ es como tener un reloj por encima de la cabeza"

Un estudio sobre los adolescentes en cinco centros de fibrosis quística en
Carolina del Norte descubrió que 1 de cada 5 jóvenes había fumado cigarrillos, y cerca del 30% había tenido relaciones sexuales. Otro estudio encontró que los jóvenes con condiciones crónicas de salud tuvieron tasas similares de actividad sexual que compañeros sanos.

Los padres y el equipo de atención de la FQ deben ayudar a los adolescentes a encontrar apoyo y desarrollar mecanismos de supervivencia. Estos pueden incluir la terapia, deportes, expresión artística, la espiritualidad y la participación en redes de apoyo social.

También en esta edad se plantea la necesidad de pasar del equipo pediátrico al equipo de atención de adultos y esto suma ansiedad en los jóvenes.

Otro desafío lo constituye el inicio de carreras universitarias, la posibilidad de alejarse de los padres y de todo lo que es familiar, que si bien es emocionante puede contribuir a aumentar la ansiedad.

Los adolescentes deben ser animados a asumir una mayor responsabilidad con
su régimen de tratamiento para que se sientan seguros y así poder afrontar los retos propios de esta época de la vida.

Traducido de

http://www.cfri.org/pdf/2011CFRInewsSummerIssue.pdf

Adolescencia y Fibrosis Quística (1° parte)

Como cualquier persona sabe la adolescencia es una época llena de desafíos.
Se producen cambios físicos, intelectuales y emocionales simultáneamente en un momento en que la influencia de los padres puede ser reemplazada por la de los amigos
Los adolescentes buscan mayor independencia de sus padres. Algunas de las decisiones tomadas durante esta época puede ser perjudiciales para la salud, sobre todo para aquellos con fibrosis quística.

Los adolescentes a menudo se sienten invencibles, y no relacionan el impacto que las actividades actuales puedan tener sobre su futuro. Suelen experimentar con muchas cosas como: los colores del cabello, el piercings y estilos de vestir, las drogas, el consumo de alcohol y la actividad sexual.

Debido a que el grupo de amigos tiende a adquirir mayor importancia e influencia, muchos adolescentes tratan de encajar, y no quieren sentirse "diferentes". Es "normal " para los adolescentes desafiar la autoridad. Estas cuestiones les suceden a todos los adolescentes, pero su impacto puede ser mayor para los que tienen FQ.

Muchos adolescentes con FQ son consistentes con sus tratamientos, y con sus estudios. Sin embargo, la adolescencia ha sido identificada por numerosos estudios como un tiempo de reto para la adhesión a los tratamientos.

En los estudios, los adolescentes citaron varias razones para no efectuar los
tratamientos, incluyendo un deseo de integrarse con sus amigos, no perder el tiempo, se sienten frustrados cuando le dicen qué hacer.

La fibrosis quística es una enfermedad progresiva, afectan a numerosos órganos y sistemas en el cuerpo. Los adolescentes han pasado la mayor parte de su vida en la clínica de FQ, donde el equipo de atención se ha comunicado en primer lugar con los padres. Como transición de los adolescentes a la edad adulta, es importante que la información se trasmita a ellos también con claridad.

A menudo hay cuestiones que los adolescentes pueden ser reacios a hablarlas frente de sus padres y es importante que tengan la oportunidad para hablar a solas con el equipo de salud.

Para muchos adolescentes con FQ, la pubertad se retrasa, esto puede afectar su autoestima y acentuar su sentido de ser diferente, este es un tema que hay que abordar.

En cuanto a salud reproductiva, por ejemplo en las mujeres algunos antibióticos pueden interferir con la eficacia de los anticonceptivos orales Y mientras que los adolescentes varones con FQ son probablemente infértiles, un porcentaje menor no lo es.

Los adolescentes necesitan que se les recuerde acerca de la importancia de la terapia respiratoria pero utilizar tácticas de miedo rara vez es exitoso. Continúa en el Próximo post. (parte II)

Traducido de

http://www.cfri.org/pdf/2011CFRInewsSummerIssue.pdf

Movimiento intestinal alterado en FQ : como altera este problema la nutrición?

En todo el tubo digestivo a nivel del epitelio que cubre está presente el CFTR que es el transportador que esta alterado en FQ. Como resultado de este CFTR alterado en el tubo digestivo las secreciones están más espesas y forman una gruesa capa de moco sobre el epitelio intestinal.

Además el movimiento de todo el tubo digestivo esta alterado, no se sabe bien cuál es la causa de esta falta de motilidad. Pero parece que la falta de motilidad mas las secreciones espesas contribuyen a que el contenido del intestino progrese muy despacito.

Esta da lugar a varios problemas como son la Gastroparesia, la dismotilidad del intestino delgado y el estreñimiento. Las personas pueden sentir ardor, nauseas, vómitos, saciedad temprana, muchos gases, falta de apetito y estreñimiento o constipación.

En pacientes con muchos problemas pulmonares suele haber vaciamiento del estomago muy lento, sobre todo se presenta en pacientes más grandes de edad y puede asociarse a diabetes.

El diagnostico de este problema puede hacerse por medio de un gamagrama gastroesofágico que mide el tiempo que tarda el estomago en vaciarse. El tratamiento incluye comidas pequeñas y frecuentes, algunos medicamento mejoran la motilidad y el vaciamiento.

Los pacientes que tienen un intestino que se mueve poco o lentamente suelen tener sobre crecimiento de gérmenes en el intestino y se pueden estudiar por el test del aliento.

Otra forma de presentación de la falta de motilidad es la constipación: un 10 % de los pacientes pueden presentar el Síndrome de Oclusión distal.

Todos estos problemas pueden tener síntomas poco claros pero repercuten en la nutrición ya que muchas veces la persona que los padece tiene poco apetito.

ES importante tener en cuanto estos síntomas que relatamos y platicar con nuestro doctor acerca de lo que sentimos y como se puede solucionar.

Traducido de Simposium Session 2009 NACFC – Dra Pamela M Hofley

Celulas madres de pulmón : un descubrimiento impresionante?

imagen tomada de http://blogs.nejm.org/now/index.php/human-lung-stem-cells-a-breathtaking-discovery/2011/05/11/

Esta semana el NEJM publico un articulo sobre la identificacion de celulas madres pulmonares humanas que participaron en la reparacion de tejidos en modelos animales sugiriendo un potencial enorme para la reparacion de tejidos en pacientes con enfermedades pulmonares:
Las células madre son células especiales que pueden autorrenovarse y dar lugar a muchos tipos de células diferentes. Ciertas partes del cuerpo, como la sangre y el intestino, se sabe que son capaces de regenerarse en los adultos a partir de las poblaciones de células madre pluripotentes. Otros órganos, como los pulmones, tradicionalmente se ha pensado que no poseen dichas células.

En un artículo publicado esta semana en el NEJM, Kajstura et al. Desafió este paradigma. Afirma haber encontrado células madre de pulmón humano: células auto renovables con el potencial para formar una amplia gama de tipos células y estructuras pulmonares, desde los bronquiolos a los alvéolos y los vasos sanguíneos.

IDENTIFICACIÓN DE LAS CÉLULAS MADRE DE PULMÓN

Para identificar una población de supuestas células madre de pulmón, los autores utilizaron técnicas moleculares de clasificación de la célula, para aislar las células que llevan marcadores de células madre a partir de muestras de tejido pulmonar normal.

Estas células, cuando se implantaron en ratones con lesiones pulmonares, fueron capaces de conducir la regeneración de la totalidad de las unidades de las vías respiratorias: el ADN humano se detectó en los bronquiolos regenerados, los alvéolos y los vasos. Es más, estas estructuras humanas se integraron con éxito con las estructuras existentes del ratón. Por ejemplo, se formaron conexiones directas, entre los vasos pulmonares del ratón y los vasos pulmonares “humanos”.

Cuando estas células madres humanas de pulmón se recogieron de los ratones tratados y se reimplantaron en otros ratones con injuria pulmonar, el segundo grupo de ratones demostró evidencia de reparación del pulmón.

Los autores también confirmaron que cuando usaron células madre de otros órganos, como el corazón, estas células madres diferentes no fueron capaces de regenerar el tejido pulmonar en los pulmones lesionados. Esto apoya la idea de que hay una célula madre especifica de pulmón.

CONSECUENCIAS

Si bien la propuesta de la existencia de una célula madre de pulmón representa un cambio radical en el pensamiento, no niega por completo el paradigma actual.
Las células madre de pulmón pueden servir como un "reservorio" para la regeneración de células progenitoras epiteliales y mesenquimales,

En un editorial acompañante, Harold Chapman, MD, de la división de Neumología y Cuidados Críticos de la Universidad de California en San Francisco (USCF) describe el impacto potencial de este descubrimiento en el campo de la bioingeniería. Puede ser posible regenerar tejido pulmonar para a ayudar a tratar a los pacientes con lesión pulmonar. El uso de células troncales de pulmón podría evitar muchas complicaciones potenciales asociados con el trasplante de órganos.

Sin embargo, se necesita evidencia adicional para demostrar la viabilidad funcional de cualquier tejido pulmonar regenerado. Como Chapman escribe, " En el informe de Kajstura y col no hay pruebas de que las unidades respiratorias formadas se integren suficientemente con los vasos nativos del ratón o las vías respiratorias para apoyar la perfusión o ventilación. Hay razones para anticipar que este tipo de conexiones se desarrollan, pero estas células madre se pueden montar de manera eficiente en una unidad totalmente funcional? "

El Editor Adjunto Dan L. Longo, MD de NEJM, dice: "Los resultados son intrigantes y abren nuevas vías de investigación. ¿Cómo las células madres del corazón y la médula se diferencian de aquellas células madres en los pulmones? ¿Qué factores locales actúan para promover la diferenciación de estas células ¿Estas células pueden ser aplicados al tratamiento de enfermedades pulmonares humanas?

traducido de

http://blogs.nejm.org/now/index.php/human-lung-stem-cells-a-breathtaking-discovery/2011/05/11/

Inevitable no quiere decir que es imposible de erradicar: el tratamiento temprano de P. aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa es un microorganismo que se encuentra en todas partes en el medio ambiente, por lo que es inevitable que los pacientes con FQ en algún momento se infectarán - y los papás deben ser conscientes de ello.

Pero aunque sea algo inevitable no debemos desesperarnos ni tampoco bajar los brazos y no hacer nada.

Los pacientes deben ser examinados rutinariamente, efectuando cultivos de aspirado nasofaríngeo o exudados faríngeos para detectarlo precozmente. Un cultivo positivo requiere una acción positiva.

Si se comienza un régimen de antibióticos sin demora, P. aeruginosa puede ser erradicada en la mayoría de los pacientes. Los padres necesitan entender que hay objetivos a corto y largo plazo cuando se inicia un régimen de erradicación. El objetivo a corto plazo es la eliminación del germen.
Si lo logramos erradicar no quiere decir que no va a volver a infectarse el niño en otro momento. Re-infección se produce y en este caso se debe volver a intentar erradicarlo nuevamente.

Los objetivos a largo plazo que tiene la erradicación del germen es retrasar el mayor tiempo posible, el desarrollo de la infección crónica con la consiguiente disminución de la función pulmonar.

Los padres a menudo se desesperan o angustian cuando se enteran de que su niño adquiera una infección por Pseudomonas, a algunos les parecerá que esto les avisa de un inevitable deterioro en la salud de sus hijos. Esto no tiene que ser así, si el manejo es apropiado se puede garantizar que el germen será erradicado.

Podemos asegurarles que los estudios han demostrado que un tratamiento apropiado logrará erradicar la P. aeruginosa en la mayoría de los casos, retrasar el desarrollo de la infección crónica y mantener la función pulmonar.

En definitiva en este tema como en otros lo más importante es la búsqueda del germen aún antes de que el niño tenga síntomas .

Que nuestro niño no tenga síntomas aparentemente, no quiere decir que esté libre de este germen, muchas veces los síntomas son muy sutiles, casi no se notan, a veces algo de inapetencia, una tos que no se quita, flemas persistentes, poco progreso de peso etc…

En un centro especializado con profesionales dedicados exclusivamente a esta enfermedad se busca en forma intensiva la presencia de P Aeruginosa, ya sea con cultivos, con marcadores serológicos como los anticuerpos específicos y esta búsqueda es repetida periódicamente.

traducido de: http://www.cysticfibrosisnews.com

Mutaciones sin sentido o codón de stop prematuro y un nuevo medicamento en fibrosis quística

Una mutación sin sentido es una mutación puntual en una secuencia del ADN que da lugar a un codón de stop prematuro, o un codón sin sentido en el ARN mensajero y como consecuencia se fabrica una proteína (CFTR) truncada, incompleta, y no funcional.

Las mutaciones de terminación prematura o sin sentido en fibrosis quística son por ejemplo W1282X, G542X, R553X, S1255X, R1162X y W1316X.

El nuevo fármaco PTC124 o ATALUREN suprime las mutaciones sin sentido y reduce las alteraciones epiteliales electrofisiológicas causadas por el CFTR mutado en pacientes con FQ.

Las mutaciones sin sentido en FQ representan el 10% de los pacientes en todo el mundo. PTC124 o ATALUREN es una molécula pequeña diseñada para producir CFTR funcional haciendo que los ribosomas “ lean” a través de los codones de stop prematuro y por ende fabriquen la proteína completa.

"Este estudio demuestra el potencial para la medicina personalizada, que combina la selección de los pacientes con un tipo específico de mutación genética y un tratamiento farmacológico que ha sido específicamente diseñado para superar esa mutación", comentó el doctor Eitan Kerem, en el Hospital Hadassah de la Universidad en el Monte Scopus, Jerusalén,. "

Un grupo en Francia presentó sus resultados preliminares en el 2008 en el congreso Europeo. Los datos ya están disponibles para el estudio de fase II pediátrico de 30 niños y adolescentes con FQ que recibieron Ataluren durante 28 días(14 días on/14 días de descanso) (Sermet-Gaudelus et al Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182:. 1262 a 1272). Todos los sujetos tenían por lo menos una mutación sin sentido., La conductancia del cloro se determinó por diferencia de potencial nasal (NPD).

Una respuesta de cloruros nasales (-5 mV o mejor) se encontró en el 50% de los pacientes, las mejoras se observaron en 7 de 9 mutaciones sin sentido.

Un estudio de 12 semanas también ha informado de los resultados en 19 pacientes con más de una mutación sin sentido en el CFTR. (Wilschanski et al Eur Respir J 2011;. Epublished 13 de enero 2011)
El resultado fue evaluado con el cambio en la diferencia de potencial nasal transepitelial.Hubo cambio en el 67% de los pacientes.

Hubo una tendencia a la mejoría de la función pulmonar con la administración continuada. Los eventos adversos fueron generalmente leves.

El Dr. Mark Montgomery comentó para cysticfibrosisnews lo siguiente:

Agentes como el PTC124 se encuentran entre las primeras terapias basadas en la farmacogenómica para FQ.
La adaptación de los agentes farmacéuticos basado en la mutación del CFTR que tiene el paciente es a la vez intrigante y emocionante.

Hubo una mejoría en la diferencia de potencial nasal en el 50-67% de individuos con al menos una mutación sin sentido. Todavía queda mucho trabajo para determinar si la diferencia en el potencial nasal es clínicamente significativa con respecto a la mejoría de la función pulmonar o no. Pese a ello , el concepto de la utilización de las terapias específicas para el tipo de mutación de CFTR es una vía muy interesante.

traducido de www.csyticfibrosisnews.com

Nuevas terapias inhaladas en Fibrosis quistica

Entrevista realizada al Dr. Donaldson de la Universidad de North Carolina- Chapel-Hill para eCystic fibrosis Review -Podcast

En esta entrevista el Dr. Donaldson comentó que aún pacientes con FQ pequeños, con crecimiento normal, pulmones limpios a la auscultación y cultivos negativos para Pseudomonas Aeruginosa deben realizar tratamiento inhalados y terapias para prevenir el daño pulmonar.

Se le preguntó cuales serian los nuevos medicamentos para este grupo de pequeños pacientitos.

El Dr Donaldson comentó acerca del uso de ibuprofeno vía oral en estos pequeños pacientes para frenar la declinación de la función pulmonar.

Otro tratamiento que puede ser utilizado en infantes y niños pequeños es la solución hipertónica..
Se esta llevando a cabo un protocolo de esta solución en niños pequeños cuyos resultados no están disponibles todavía.

El Dr Donaldson comentó también que los tratamientos para este grupo de pacientes, no colonizados todavía y sin síntomas son aquellos que están dirigidos a solucionar la patogénesis de la enfermedad pulmonar.

Se piensa que en FQ el pulmón se daña debido a que las secreciones de las vías aéreas se vuelven deshidratadas y se espesan y por lo tanto cuesta eliminarlas. Estas secreciones espesas, retenidas, desarrollan infección e inflamación.

Otra terapia que tiene un mecanismo similar a la solucion hipertónica es el Manitol en polvo seco. El Manitol es un agente osmótico, que atrae agua a la vía aérea y ayuda a hidratar las secreciones, mejorando la limpieza y eliminación de las flemas.

Pero este medicamento al venir en polvo seco, es difícil de administrar con la tecnología actual a niños pequeños.

Todas estas terapias que hidratan las secreciones y mejoran la eliminacion de moco en niños pequeños pueden ayudar a conservar una buena función pulmonar.

En este momento somos afortunados comento el DR, ya que están en investigación varios medicamentos potencialmente benficiosos como por ejemplo aquellos que van a actuar directamente sobre el CFTR y que tienen la ventaja que son vía oral como el Vertex 770 cuyos resultados fueron recientemente publicados y que actúa especificamente sobre la mutación G551D.

De la misma compañia esta en investigación un compuesto que actúa sobre el CFTR en la mutación mas común,la Delta F508. Esperamos ansiosamente los resultados de este nuevo compuesto.

Como conclusión de esta plática queda claro que la terapia de limpieza de la vía aerea sigue siendo un pilar importantísimo aún en aquellos pacientes que parecen no tener problemas respriaatorios para mantener la función pulmonar dentro de límites normales.

http://www.ecysticfibrosisreview.org