Fibrosis quística: preguntas y dudas sobre el tamiz neonatal

Como consecuencia del post anterior sobre tamiz neonatal nos han hecho por mail algunas preguntas sobre el tamiz y las evaluaciones para confirmar o descartar Fibrosis quística.

1- A mi hijito el tamiz neonatal le dió positivo, le hicieron además un estudio genético o panel de mutaciones y dió negativo. Esto significa con seguridad que no tiene Fibrosis quistica ?

Generalmente el estudio genético sólo incluye las mutaciones más comunes que producen esta enfermedad, por lo que aunque el estudio genético de negativo, sobre todo en latinoamérica para mayor seguridad se deben hacer los electrolitos en sudor.
El estudio diagnóstico por excelencia para confirmar o descartar Fibrosis quística son los electrolitos en sudor.


¿A partir de que edad se pueden hacer los electrolitos en sudor?

El estudio de electrolitos en sudor no tiene ningún riesgo, es una prueba no invasiva. En niños que nacen con íleo meconial han sido efectuados desde los primeros días de vida y han servido para confirmar el diagnóstico de FQ.


Tanto el consenso Europeo como el Americano de Tamiz neonatal confirman que el estudio de Electrolitos en sudor puede hacerse a partir de las dos semanas de vida, en niños de más de 36 semanas de edad gestacional y con más de dos kilos de peso.
Retrasar la realización de los electrolitos hasta etapas posteriores es innecesario y no deseable.



¿Cuál sería el problema de hacer los electrolitos en los primeros días de vida?

El principal problema de realizar los electrolitos en sudor en bebes de pocos días es que no se recolecte suficiente cantidad de sudor para hacer el estudio.

Otro punto importante acerca de los electrolitos es que debe ser efectuado en un centro que realice este estudio con relativa frecuencia, con personal experimentado y que los resultados del estudio sean evaluados por un médico especialista ya que el límite para considerar un estudio positivo y confirmar diagnóstico de FQ es diferente en bebes pequeños menores de 6 meses que en niños mayores y adultos.

Por ello se recomienda la interpretación de los electrolitos en un centro o clínica especializada en FQ.


Si los papás tiene preguntas o dudas deben platicar con su médico de confianza.

TAMIZ NEONATAL PARA FIBROSIS QUÍSTICA

A su bebé se le ha hecho el tamiz neonatal para Fibrosis quística y ha dado resultado positivo.

¿Esto significa que tiene esta enfermedad o no?

No necesariamente, para saber si tiene o no fibrosis quística debemos hacer otro estudio que se llama Electrolitos en Sudor.

¿Qué son los electrolitos en sudor?

La medición de los electrolitos o sales en sudor nos dirá si su hijito tiene o no fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística tienen más sal en el sudor que los que no tienen este problema.

¿Cómo se hacen los electrolitos en sudor?

Este estudio no es doloroso y lleva más o menos una hora. Primero se le pone un gel que contiene un medicamento que hace sudar la piel. Luego el sudor es recolectado en un pequeño espiral plástico. Finalmente el contenido de sal en el sudor es medido.
Los resultados se tienen en 24 horas.

Si los resultados de los electrolitos dan positivos muestran que él o ella tiene Fibrosis quística.

Si el resultado está dentro de límites normales, o sea es negativo su Hijito NO TIENE FIBROSIS QUISTICA. A veces puede ser necesario repetir el estudio si el resultado no es concluyente.

También el Doctor puede pedir un estudio genético para ayudar en el diagnóstico.



Consejos de padres que pasaron por esta noticia:

Trate de concurrir a las citas que le den para tener un resultado seguro lo más pronto posible.
Preste atención si al besar al bebé tiene sabor salado en la piel, si es así comente este detalle con el médico.
También es importante estar atentos a problemas para subir de peso, si nota que respira más rápido de lo normal o si tiene popó abundante, maloliente de color pálido.
Recuerde que en la clínica especializada es dónde lo pueden orientar y aclarar sus dudas.

Fibrosis quística: Signos y síntomas

Los signos de Fibrosis quística (FQ) suelen comenzar poco después del nacimiento. Sin embargo algunos de ellos pueden aparecer más tarde.

Por ello y para evitar el retraso en el diagnóstico es tan importante la inclusión de FQ en el tamiz neonatal. En esa pequeña gotita de sangre que se obtiene en los primeros días de vida podemos diagnosticar esta y otras enfermedades congénitas.

Los primeros signos de FQ son:

Sudor salado: muchos padres notan un sabor salado cuando besan a su hijo. Con esta muestra de afecto a su hijito puede usted prácticamente hacer el diagnóstico

Falta de crecimiento o ganancia de peso escasa
Tos, flemas y pillido (sibilancias)
Flemas y moquitos espesos.
Popó maloliente, grasosa, abundante y de color pálido.

Si su bebé presenta alguno de estos síntomas platique con su pediatra para que le efectúe el estudio de Electrolitos en sudor.


Si a su hijito se le ha diagnosticado FQ es recomendable que se evalúe y controle en clínicas o centros especializados dedicados a esta enfermedad.

Se han realizado investigaciones y se ha visto que la sobrevida, la calidad de vida, la función pulmonar y la nutrición son mejores en aquellos niños seguidos en clínicas especializadas que en los que son seguidos por médicos individuales.

La búsqueda de P Aeruginosa en vías respiratorias y si esta presente erradicarla con tratamientos específicos es fundamental, ya que de ello depende detener el daño pulmonar y retrasar la colonización crónica.
En muchos bebés, al momento del diagnóstico ya tienen Pseudomonas en sus secreciones y no debemos dejar pasar esa etapa temprana para hacer el tratamiento!!!!

Prevenir el paso de infecciones de un paciente a otro:

Evitar compartir equipo de cuidado respiratorio (nebulizadores y Auxiliares de terapia) Cubiertos, vasos, juguetes,
Evitar permanecer en espacios cerrados y pequeños con otro paciente FQ.
Cuidado en las salas de espera: tratar de permanecer a una distancia de más de un metro de otros pacientes.
Si un paciente con FQ se interna debe ser internado en habitación individual, no debe compartir el cuarto con otro paciente y mucho menos con otro paciente con FQ.

Recordar las lecciones de higiene con la influenza H1N1: son de utilidad para FQ.

Fibrosis Quística: luchando contra germenes resistentes

Un “combo” de dos medicamentos puede ser útil para tratar gérmenes resistentes

Un medicamento de venta libre utilizado para tratar la diarrea (Loperamida), en combinación con minociclina, un antibiótico usado para tratar infecciones bacterianas, algún día podría cambiar la vida de las personas que viven con fibrosis quística.

Los investigadores de la Universidad McMaster han descubierto este enfoque creativo para hacer frente a la resistencia de las infecciones bacterianas, una complicación frecuente de las personas con fibrosis quística.

"La Resistencia a los antibióticos es un problema frecuente en FQ dice el investigador Eric Brown, profesor y director del Departamento de McMaster de Bioquímica y Ciencias Biomédicas y miembro del Instituto de Investigaciones sobre Enfermedades Infecciosas (IIDR).

"Los avances anteriores en el tratamiento de la fibrosis quística han sido en el manejo de la infección, pero desde que los organismos infecciosos son cada vez más resistentes a los antibióticos, la importancia de ofrecer nuevos tratamientos es más importante que nunca".

Brown, quien hizo el descubrimiento, en colaboración con los investigadores de McMaster Gerry Wright y Brian Coombes, encontró que la combinación de estos dos fármacos inhibe el crecimiento de bacterias después de la evaluación de varios medicamentos dentro del Centro para Biología de McMaster Su detección reveló que esta particular combinación con la loperamida droga anti-diarrea, aumenta la eficacia del antibiótico minociclina contra P. aeruginosa resistente a múltiples fármacos.

"Normalmente se tarda 13 a 15 años para desarrollar un medicamento nuevo", dice Brown. "Creemos que este enfoque podría reducir el tiempo de desarrollo de fármacos a la mitad".

"Estos resultados emocionantes de la investigación prometen un método nuevo y más seguro para el tratamiento de infecciones devastadoras de pulmón en personas con fibrosis quística dice Maureen Adamson, director general de la Fundación de fibrosis quística de Canadá, una organización benéfica que se asoció con los Institutos Canadienses de Investigación en Salud para financiar el proyecto. "Estos hallazgos podrían tener un impacto en la salud en todo el mundo, ya que la resistencia a los antibióticos es una enorme amenaza para muchas poblaciones."

Wright, director científico de la IIDR, añade que McMaster es una de las universidades que busca la combinación de medicamentos y no nuevos antibióticos en la lucha contra la resistencia bacteriana. El cree que esto marca el comienzo de la utilización de la terapia de combinación como una forma más eficaz para tratar la enfermedad.

"Este hallazgo ha abierto las puertas al descubrimiento de las capacidades de los fármacos cuando se combinan", dice. "No sólo la resistencia a los antibióticos se ha convertido en una amenaza creciente para la enfermedad, el uso de la terapia combinada tiene beneficios adicionales. Estas combinaciones podrían ser una manera de atacar selectivamente a las bacterias y combatir las enfermedades. En efecto, utilizar menos antibióticos para conseguir el mismo efecto. "

Traducido de
http://www.medicalnewstoday.com
articulo original
Nature Chemical Biology 7,348–350(2011)http://www.nature.com/nchembio/journal

Fibrosis Quística: Cuarto Congreso para pacientes y familiares

Hoy fue nuestro congreso de fibrosis quistica, estuvo muy lindo los papás muy interesados en las platicas, creo que se quedaron con deseos de preguntar mas cosas al genetista(Dr Campos) que nos acompañó. El Lic Leopoldo Fernández, Psicólogo de nuestra clínica nos dio una plática muy linda sobre criar a un niño, nuestro papel como papás y al terminar nos proyectó una pelicula que se llama "El circo de la mariposa" Muy bonita!!! y trata de la importancia de luchar y esforzarse para conseguir lo que se quiere.
Hablo La Lic Andrea Rodríguez Semporini nutrióloga de la clínica y nos dió tips y recetas ( perdón no salio la foto que le sacamos), habló tambien el Lic Jesus Cantú sobre la perspectiva del paciente.....Muy buena la exposición de Jesus y creo que será de mucha ayuda para las familias.
El Lic Julian Torres Rodríguez nos habló de terapias respiratorias y rehabilitación pulmonar y la Dra Bustamante sobre como mejorar el cuidado pulmonar y aumentar calidad y expectativa de vida.

Espero que haya sido de provecho para todos.Muchas Gracias a PARI Iberoamérica, Aerosol Medical System y Sitemas Médicos del Bajio por el apoyo y las donaciones que hicieron a nuestros pacientitos: Compresores que fueron sorteados , Cámaras Espaciadoras Vortex que estaremos entregando en la consulta y el refrigerio ofrecido durante el evento. También agradecemos a todos los que nos acompañaron... GRACIAS.

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Fibrosis quística: 4° Congreso para pacientes y familiares

El sábado 03 de Septiembre del corriente año se realizará el Cuarto congreso de Fibrosis quística para pacientes y familiares. El mismo se efectuará en el Auditorio 2 del Hospital universitario.Monterrey- Nuevo León. Entrada libre. Hora de inicio : 8:30 AM.
Programa:
* Diabetes en Fibrosis quística
* Rehabilitación pulmonar y terapia respiratoria
* Experiencias de un paciente adulto.
* Secretos y recetas: Plática con la Nutrióloga.
* Infección e inflamación en el pulmón.
* Genética, consejo y nuevos tratamientos.
* La difícil tarea de ser padres Plática con el Psicólogo.

Durante el congreso estaremos controlando los Compresores (nebulizadores) No se olviden de traerlos.

Se sortearan entre los asistentes tres compresores.
Informes TE 83482018
Los esperamos

Fibrosis Quística: Erradicación de Pseudomonas Aeruginosa

Imagen tomada de www.pseudomnas.com
Relación costo /beneficio de la erradicación de Pseudomonas Aeruginosa

Un estudio canadiense ha concluido que la erradicación de P. aeruginosa es una estrategia costo-efectiva, resultando en ahorros sustanciales en costos de hospitalización y antibióticos antipseudomonas (Lillquist et al J of Cystic Fib 2011; 10:175-180).

El estudio incluye análisis de datos de un solo centro para el período 1995 a 2009. El régimen de erradicación incluyó piperacilina y tobramicina IV durante dos semanas, seguido de ciprofloxacina oral durante tres semanas y colistin-metato nebulizado durante seis meses. El mismo protocolo se utiliza para los pacientes en la primera infección y para las personas con infecciones recurrentes.

Durante el período de 15 años, 195 ciclos de tratamiento fueron completados. La tasa de eliminación de P aeruginosa fue de 90%, la tasa de depuración para los pacientes infectados con cepas no mucoides fue del 96,5%. La prevalencia global de los niños con infección crónica por P. aeruginosa se redujo del 44% en 1994 a 15% en 2009.

Tiempo de hospitalización (todas las causas) se redujo en un 43% durante ese mismo período. El número de días en el hospital debido a P. aeruginosa crónica disminuyó en un 75%. El costo de la IV y antibióticos antipseudomonas nebulizados se redujo en un 44%.

Comentario de la Dra. Melinda Salomón:

La reducción de costes relacionados con la erradicación de P. aeruginosa en pacientes con fibrosis quística es importante, pero el número de trabajos que evalúan este tema es limitado.
Esto puede ser debido a las diferentes estrategias de erradicación, los desafíos para calcular los costos de diferentes esquemas, y tal vez los efectos potenciales sobre la cobertura de seguro en algunos países.

Además de las consideraciones económicas, sería interesante averiguar hasta qué punto los protocolos de erradicación han reducido la prevalencia global en comparación con una disminución en la incidencia de la infección inicial.

El beneficio económico podría incrementarse aún más mediante la utilización de estrategias de erradicación que no utilicen los ingresos hospitalarios con antibióticos por vía intravenosa como parte del protocolo. Por ejemplo, el estudio ELITE de 28 días frente a 56 días de solución de tobramicina por inhalación de 300 mg BID mostró que 28 días es una estrategia eficaz de erradicación que es bien tolerado y no requiere hospitalización (Ratjen et al Tórax 2010;. 65:286-291) .

No se ha demostrado todavía cual es el régimen óptimo para la erradicación de P. aeruginosa (Treggiari et al Contemp Clin Trials 2009; 30:. 256-268), pero la rentabilidad es uno de los componentes que deben formar parte del análisis, junto con impacto en la familia y el paciente.

Traducido de
http://cysticfibrosisnews.com/