Fibrosis quística: Diagnostico genético Pre-implantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se lleva a cabo durante una fecundación in Vitro y permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero de la paciente. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada enfermedad.

Esta técnica estudia el ADN de embriones humanos para seleccionar a los adecuados y, así, evitar el nacimiento de niños con algunos tipos de cáncer, hemofilia, síndrome de Down o fibrosis quística.

Además, suele evitar en muchos casos abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro. La selección de embriones adecuados puede ayudar a mujeres de edad avanzada o con problemas de esterilidad a llevar su embarazo a término.

Esta Técnica consta de dos etapas: la biopsia embrionaria y el estudio genético.

Paso 1 Biopsia embrionaria
Los embriones obtenidos por Fecundación in vitro se cultivan hasta el tercer día de vida, que es cuando tienen entre 6 y 8 células. Todas ellas, en principio, son genéticamente iguales. Para la biopsia embrionaria se extrae una célula.
Para ello, se utiliza un micromanipulador que permite realizar la biopsia sin que los embriones sufran ningún daño. La célula extraída es procesada adecuadamente para aplicarle un estudio cromosómico o genético (según el problema que se pretenda detectar).

Paso 2 Estudio Genético
En el caso de la Fibrosis quística se hace un análisis del ADN y se analiza la presencia de alguna mutación que puede ser la causante de esta enfermedad.

La Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR) ha subrayado la importancia que tiene el Diagnóstico Genético Preimplantacional a la hora de obtener embriones seguros y ha denunciado que España "sigue sin contar con una especialidad conjunta de Genética y Embriología".

Concretamente, en España, señalan desde ASEBIR, la tasa global de embarazo tras el Diagnóstico Genético Preimplantacional se situó, entre 2005 y 2009, en el 37,6 por ciento, por lo que se obtuvieron cerca de 2.600 embarazos. De todos ellos, 638 fueron gemelares, y 39, múltiples. Por contra, el número de abortos fue de 458 (el 17%).

No obstante, desde ASEBIR denuncian la inexistencia de una especialidad conjunta de Genética y Embriología, "que contribuya tanto a optimizar la atención de los pacientes españoles que se ven afectados por este tipo de problemas como a mejorar la actual situación de los profesionales del sector".

En este sentido, explican que la mayoría de los profesionales de la Embriología no tienen la consideración de profesionales sanitarios, "resultando el perfil más frecuente el de licenciado en ciencias biomédicas sin especialidad reconocida y sin reconocimiento como personal sanitario".

Por este motivo, ASEBIR aboga por el reconocimiento de la Embriología Clínica con el objetivo de asegurar y mejorar el alto nivel de calidad y seguridad que los pacientes reciben en el tratamiento de la esterilidad.

http://www.europapress.es/salud/asistencia

Fibrosis quística: Promover la ganancia de peso todo lo que sea posible!!!

La nutrición inadecuada ocasiona peores resultados a nivel de sobrevida y función pulmonar en niños con FQ.
El objetivo de promover el aumento de peso representa un importante desafío para el equipo de la FQ.

La Fundación de FQ de EE.UU. recomienda un mayor consumo de energía (110-200%) en comparación a los niños y adultos sanos.

A pesar de los esfuerzos de los médicos, enfermeras y nutricionistas, se estima que 1 de cada 4 niños con FQ está bajo de peso (IMC <18,5)

Lograr el peso corporal adecuado es especialmente difícil durante la adolescencia El consejo para aumentar de peso entra en conflicto con nuestro énfasis sociocultural sobre la delgadez.

De hecho, las mujeres jóvenes con fibrosis quística a menudo dirán que le gustaría estar aún más delgadas. Entonces no es sorprendente que se adhirieron poco a la suplementación de la dieta.

Con los hombres jóvenes, las presiones sociales tienden a apoyar los esfuerzos nutricionales del médico ya que la moda es un cuerpo más musculoso.

Para alcanzar los objetivos nutricionales, es importante recomendar una dieta alta en energía y las grasas deben ser entre 35-40% de las calorías totales.

El manejo agresivo de las infecciones pulmonares también puede ayudar a mantener o aumentar el peso corporal. Por ejemplo, un análisis de los pacientes adolescentes con infección crónica por P. infección aeruginosa informó aumento promedio anual en el IMC de 0.44 kg/m2 después de tres ciclos de tobramicina inhalada, en comparación con un ligero descenso (-0.018 kg/m2) en el grupo placebo.

La ganancia de peso se ha demostrado que se mantiene durante dos años de terapia intermitente con tobramicina inhalada.

El estado nutricional también se ha demostrado que mejora durante los cursos repetidos de la inhalación de Aztreonam.
También con el Tratamiento crónico con azitromicina y con antibióticos Intravenosos para las exacerbaciones se produce incremento del peso corporal.

Un estudio efectuado en Estados Unidos ha demostrado que la mejor nutrición en los pacientes con FQ a la edad de 4 años se asocia con mejores resultados clínicos.

Los pacientes con mejor nutrición tempranamente en la infancia tuvieron mejor función pulmonar, menos internamientos y mejor sobrevida a los 18 años.

También se observó que aquellos que tuvieron en la infancia mejor peso fueron los que alcanzaron mayor altura en la adolescencia, aunque son en comparación más bajos que niños sanos.

Tips para aumentar de peso:

1-Hacer cinco comidas al día

2-Si ya las haces, empezar por aumentar las calorías en una de las comidas, por ejemplo en el desayuno, a la semana siguiente incorporar más calorías en la comida principal y así por semana aumentar las calorías en todas y cada una de las cinco diarias.

Suerte!!!!A Ganar peso

Traducido de http://www.cysticfibrosisnews.com

Fibrosis quistica: Trasplante en FQ: donante vivo vs donante cadavérico

La causa más común de muerte en fibrosis quística es la enfermedad pulmonar, siendo el trasplante pulmonar la única solución para los estados más avanzados.

El trasplante de pulmón se utiliza en pacientes con enfermedad pulmonar muy avanzada, las indicaciones específicas incluyen enfermedad pulmonar progresiva e inhabilidad física para realizar las tareas del diario vivir, a pesar de terapia médica óptima, en adición a un FEV1 <30%.

También se tiene en cuenta la frecuencia de hospitalizaciones, la necesidad de oxigeno suplementario, la presencia de hipercapnia, el estado emocional del paciente, la calidad de vida del paciente, el patrón de resistencia a antibióticos de los microorganismos infectando las vías aéreas, y el estado nutricional del paciente.

Cuando una persona con FQ tiene una enfermedad pulmonar grave el equipo que la atiende puede considerar la opción de un trasplante de pulmón.
El paciente es referido a un centro de trasplante y es evaluado. Se evalúa la salud de la persona para ver si el trasplante es necesario y oportuno. Se examinan los pulmones, el corazón, la función de los riñones, que germen tiene en la vía aérea, el bienestar psicológico y el apoyo social: familia, amigos que el paciente tiene.



Es importante entender que el trasplante pulmonar no es una cura, al contrario, es cambiar una enfermedad por otra, además en FQ sólo quita el problema pulmonar, el resto de los órganos afectados como es el caso del páncreas y la malabsorción de alimentos sigue estando presente y el paciente debe continuar su tratamiento con enzimas de sustitución, vitaminas liposolubles y demás medicinas.

Los trasplantes más utilizados son los de donantes cadavéricos o sea personas que están en estado de muerte cerebral y que han autorizado ellos o sus familiares la donación de órganos. En esos casos los órganos se adjudican según una lista de pacientes previamente conocida teniendo además en cuenta casos de mayor urgencia o necesidad.
Otros casos a tomarse en consideración son los de trasplante de pulmón con injertos provenientes de donantes vivos.
Este tipo de trasplante se utiliza para los pacientes que no pueden esperar el tiempo pautado en la lista de espera para injertos de cadáveres, por deterioro inminente o inevitable.
Los injertos se obtienen de donantes saludables, usualmente miembros de la familia inmediata.
Comúnmente se trasplantan los lóbulos inferiores del pulmón derecho e izquierdo de dos donantes distintos.
El trasplante de donante vivo es más complicado que el trasplante de donante cadavérico ya que tres personas van a padecer una cirugía mayor (el paciente FQ y sus dos donantes) con todos los riesgos que ello implica, y los donantes tendrán posterior a la donación de su lóbulo una pequeña disminución de la función pulmonar.
La supervivencia de los pacientes que reciben injertos de donantes vivos es comparable con los pacientes de trasplantes cadavéricos.
Los trasplantes de donante vivo son mucho menos frecuentes y comunes que los de donante cadavérico, Por ejemplo en el año 2003 solo 17 pacientes FQ recibieron trasplante de donante vivo mientras que 126 pacientes FQ recibieron trasplante de donante cadavérico
El éxito de un trasplante de pulmón en personas con FQ es tan bueno o mejor que la de aquellos con otras enfermedades pulmonares. Hasta un 90 por ciento de las personas con FQ están con vida un año después del trasplante, y 50 por ciento están vivos después de cinco años.

Después de la cirugía de trasplante el promedio de tiempo en el hospital es de dos semanas aunque algunos pacientes pueden estar más tiempo.

¿Qué pasa después del trasplante?

El sistema inmunológico protege al cuerpo de todo aquello que le es extraño, que no pertenece al cuerpo, como los gérmenes o los órganos trasplantados.

Por lo tanto, el sistema inmunológico reacciona rechazando los órganos trasplantados. Para evitar ese rechazo se deben tomar de por vida medicamentos, llamados inmunosupresores. Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios como: Diabetes, problemas renales, cáncer y osteoporosis.

Requiere un compromiso del paciente y la familia con el médico, y el régimen a seguir es de por vida.

Esperamos que la investigación avance tanto en el campo de los trasplantes como en la de aquellos tratamientos destinados a lograr la cura de FQ y de otras enfermedades raras.
Picando aqui pueden leer un post anterior sobre este tema.


Referencias:
http://www.neumologia-pediatrica.cl Fibrosis quística: ¿Cuándo referir un niño para
trasplante pulmonar? Katherine Rivera-Spoljaric, Albert Faro
http://www.cff.org/treatments/LungTransplantation

Fibrosis quística y Acné

El acné es una afección de la piel que se manifiesta mediante distintos tipos de protuberancias o bultitos. Puede tratarse de espinillas o puntos negros, puntos blancos, granos y quistes. Los adolescentes desarrollan acné debido al cambio hormonal propio de la pubertad.

En la mayoría de la gente, el acné desaparece casi por completo cuando abandona la etapa de la adolescencia.

Los pacientes con FQ pueden tener acné como cualquier otro adolescente.

Consejos para tratar el Acné:

1- Para evitar la acumulación de grasa que puede contribuir al acné, lávate la cara una o dos veces al día con jabón suave y agua tibia.

2- Existen muchas lociones y cremas de venta sin receta médica que contienen ácido salicílico o peróxido de benzoilo, que ayudan a prevenir y a tratar el acné.

3- Una loción con peróxido de benzoilo puede ser aplicada en la mañana y en la noche.Se puede comenzar con una concentración de 2,5 o 3 % . En cada país los nombre comerciales pueden variar : ejemplo Benzac gel o Clearasil en México.

4- Otras cremas tienen peróxido de benzoilo y un antibiótico como clindamicina, son también una buena opción.

5- A veces es necesario tomar antibióticos como Tetraciclina (Tetralisal), o
Minociclina (Minocin) por tiempo mas o menos porlongado. En muchos casos se combinan los antibióticos vía oral con cremas con peróxido de benzoilo local.

6- También existen otros medicamentos tomados como la isotretinoina (Oratane o Roaccutan) pero debido a sus posibles efectos colaterales a nivel hepático no son recomendados en FQ.

Estos son consejos generales, cualquier caso particular deben consultar con un dermatologo.

Fibrosis quística: ¿Es recomendable usar inhibidores de la secreción acida gástrica en pacientes con Fibrosis quística y reflujo gastro-esofágico?

Se efectuó un estudio para evaluar el efecto a largo plazo de la utilización de inhibidores de la secreción ácida gástrica en pacientes con FQ y síntomas de Reflujo gastro-esofágico , tambien se incluyó a quienes los utilizaron a largo plazo para mejorar la malabsorción de grasas.

Se estudiaron 218 pacientes pediátricos con fibrosis quística.

RESULTADOS: Los pacientes con fibrosis quística que utilizaron inhibidores de la secreción ácida gástrica tuvieron una menor caída de la función pulmonar tanto MEF como FEF25-75 en comparación con aquellos pacientes que no los usaron. La adquisión de Pseudomonas Aeruginosa y S Aureus fue similar en los dos grupos, aunque fue más temprana en los pacientes con RGE no tratado.

Conclusiones: La utilización de Antiácidos no afecta la función pulmonar ni la adquisición de bacterias, por el contrario el uso de antiácidos podría mejorar la función pulmonar con el tiempo, ya que se detectó en pacientes que los utilizaron una disminución menos marcada de los parámetros funcionales.

Aquellos pacientes con ERGE no tratados tuvieron una mayor reducción de la función pulmonar y una adquisición anterior de P. Aeruginosa y S Aureus. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento del RGE es prioritario en los pacientes con FQ.

Traducido de. J Pediatr. 2009 Nov;155(5):629-33. Epub 2009 Aug 14 Van der Doef HP, Arets HG, Froeling SP, Westers P, Houwen RH.

Fibrosis quística: Consejos acerca de nebulizadores y medicación inhalada

Para completar el tema de tratamientos inhalados hicimos una pequeña reseña de todos los post que hemos publicado sobre este tema.
Esta reseña espera ayudar sobre todo a personas que recién comienzan con este tipo de tratamiento, en particular papás de niños con problemas respiratorios, moco, tos, flemas, especialmente fibrosis quística.
Picando aqui
pueden leer Consejos generales para compresores y nebulizadores, sobre higiene del equipo, vasitos nebulizadores recomendados, tiempo oportuno para el cambio de filtro etc.…

En este post explicamos las diferencias entre los vasitos y cuál es el recomendado para inhalar el Pulmozyme, el Tobi y los diferentes tratamientos.


Picando aqui
pueden leer cual es el orden recomendado de los tratamientos, porque es preferible primero utilizar el broncodilatador, cuando es mejor aplicarse el antibiótico nebulizado….

Esperamos que esta reseña sea de utilidad, y facilite la busqueda de información complementando lo que publicamos ayer.

Fibrosis quistica: Como hacer los tratamientos respiratorios en niños pequeños

Cuando los niños efectúan tratamientos respiratorios, ellos inhalan las medicinas y éstas van directamente al pulmón, que es el lugar donde van a realizar su efecto.
La vía respiratoria es la preferida para la mayoría de los medicamentos que usamos para curar nuestros problemas respiratorios.

Algunos medicamentos vienen en presentaciones para inhalar y también para vía oral. En estos casos siempre es preferible la vía inhalatoria. Si los usamos por vía oral actúan en todo el cuerpo y pueden tener más efectos secundarios o indeseables, como es el caso del salbutamol que por boca puede dar taquicardia, temblores finos en las manos, irritabilidad y en cambio si es usado por vía respiratoria esos síntomas indeseables no se presentan o son menos intensos.

El doctor nos puede indicar medicamentos a través de un nebulizador o a través de un aerosol o spray con máscara o cámara espaciadora.

Antes de dar algún tratamiento inhalado debemos colocar al niño en posición sentada, ya que eso permite tomar inspiraciones más profundas. Si es bebé lo podemos sentar en el regazo o falda, apoyando su espalda contra nuestro pecho. Algunos bebes se tranquilizan más fácilmente si los envolvemos con una manta o frazada.

Siempre el tratamiento nebulizado debe ser efectuado con un vasito nebulizador con máscara o con pipeta bucal (según la edad del niño)

No es correcto usar el vasito lejos de la carita del bebé, sino que debemos asegurarnos que la máscara este cubriendo la nariz y boca del niño y bien adherido a la carita. Si no usamos máscara o pipeta se pierde mucho medicamento en el aire y por lo tanto no vamos a conseguir mejoría.

Si el niño es más grandecito la nebulización se puede hacer con pipeta o pieza bucal. Generalmente después de los 5 o 6 años pueden aprender a utilizar la pipeta.

Algunas medicinas vienen en viales pre diluidos, otras en cambio debemos diluirlas con suero o solución fisiológica.

Siempre que efectuemos una nebulización controlar que las partes del vasito estén bien ajustadas y que no haya perdida de aire.

Existen en el mercado diferentes tipos de vasitos nebulizadores, lo más recomendados son el Pari LC plus y el Pari LC Sprint.Estos vasitos nos permiten obtener una gotita lo suficientemente pequeña para que alcance los bronquios más pequeños.

Como el tratamiento nebulizado toma entre 15 y 20 minutos y el niño debe usar una máscara es más fácil lograr que esté tranquilo y coopere si lo distraemos: podemos utilizar un programa de TV que al niño le guste o una película favorita.

El tiempo que dure el tratamiento nebulizado la mamá o la persona que se encarga del niño debe evitar moverse del lugar, es importante no tener interrupciones.

Nota : si el tratamiento toma más de 20 minutos puede ser que algo no esté correcto en el compresor. Recuerde que los equipos tienen un filtro que debe ser cambiado periódicamente.

Tips para dar un tratamiento nebulizado:

Recuerde lavar sus manos antes de comenzar.
No se recomienda colocar más de 3 o 4 ml de solución en el vasito.
Coloque el compresor en un lugar firme y compruebe que la zona donde se encuentre el abanico que enfría el equipo no esté tapada ya que esto puede sobrecalentar el equipo y hacer que deje de funcionar.
Se recomienda que el niño este despierto y sentado.
Es buena idea pedirle al niño que tome aire en forma lenta y profunda mientras se efectúa la nebulización.

Lograr que los niños cooperen con el tratamiento es muy bueno!!!

Desde los dos o tres años los niños pueden ayudar.
Enséñeles a toser durante y después de la terapia. Toser es muy importante y es un mecanismo de defensa para sacar flemas y tapones de moco. el niño no debe frenar la tos.
Podemos enseñarle al niño las posiciones en que le hacemos la terapia,
También es buena idea enseñarle a tomar respiraciones profundas y exhalar o sacar el aire mientras le hacemos vibraciones en el tórax.

Traducido y adaptado de:

Beginning CF Care. Cystic fibrosis Foundation . Baylor College of Medicine 2010