De que factor o factores depende la severidad de las manifestaciones de fibrosis quística?
¿Por qué teniendo las mismas mutaciones dos pacientes evolucionan de forma diferente?
Porque a pesar de llevar un buen tratamiento algunos pacientes tienen más recaídas que otros?
Estas y otras dudas semejantes nos planteamos sobre la enfermedad en FQ, sobre todo las manifestaciones de la enfermedad pulmonar.
A través de diferentes estudios se ha demostrado que la severidad de la enfermedad pulmonar es independiente de la mutación del CFTR que el paciente tenga. Es muy importante identificar modificadores de la enfermedad no dependiente del CFTR para disminuir el daño.
Se publicó un trabajo muy interesante de Collaco y colaboradores donde estimaron la contribución que la genética y factores del entorno tenían sobre la función pulmonar.
En este estudio evaluaron gemelos idénticos FQ (que tiene el 100 % de los genes iguales), gemelos no idénticos FQ y hermanos FQ .Evaluaron tanto aquellos que vivían juntos en la misma casa, como los que vivían separados.
En este trabajo demostraron que el 50 % de la variación vista en la función pulmonar puede ser atribuida a factores genéticos ( mutación CFTR y otros genes modificadores) y la otra mitad a factores del entorno.
Dentro de los factores del entorno podemos contabilizar: Humo de tabaco, adherencia al tratamiento, nivel socioeconómico, contaminación ambiental, agentes infecciosos, atención en clínicas o centros especializados, sexo femenino o masculino, estado nutricional entre otros.
En gemelos idénticos FQ se observó una mayor semejanza de la función pulmonar, en cambio en gemelos no idénticos o hermanos FQ la función pulmonar no guarda correlación.
Aún en el caso de los gemelos idénticos la función pulmonar puede diferir un poco (aunque vivan en la misma casa) por efecto de factores únicos o fortuitos como por ejemplo una infección por influenza que le dio a uno sólo de los gemelos y determinó mayor compromiso pulmonar.
En otro trabajo publicado por Schechter que ya lo comentamos en un post anterior, el autor puntualiza que comprender estos factores del entorno o no genéticos nos proveerá de herramientas más inmediatas y quizás económicas. para mejorar el resultado final.
Es importante recordar que muchos factores del ambiente que están implicados dependen de cada paciente y su familia y que apegarse a las indicaciones de nuestros médicos tratantes puede hacer la diferencia.
Recordar que es bueno para nuestra función pulmonar:
No fumar y no exponernos a humo de tabaco.
Mantener una buena nutrición.
Hacer ejercicio diario.
Hacer nuestras terapias indicadas: Adherencia al tratamiento.
Mantener una actitud positiva: Se encontró que la depresión y ansiedad excesiva repercuten en forma negativa.
Si tenemos una recaída o exacerbación consultar rápidamente.
Extremar las medidas para evitar infecciones: lavado de manos, no estar en ambientes cerrados con otras personas FQ, colocarse la vacuna de influenza anual y los niños tener el esquema de vacunación completo.
Concurrir a revisión a nuestra clínica especializada.
Poner en práctica estos consejos depende de cada uno!!!
Resumido y traducido de:
J. Pediatr 2010;157(5) 802-807
Current Opin Pulm Med. 2011;17 (6)448-454
