Fibrosis quística: Fundación Besitos Salados A.C. una ayuda para niños y jovenes con Fibrosis quística

Fundación Besitos Salados A.C.

Respiro y en éste momento es la única certeza que tengo

*No hay cura para la fibrosis quística
* Hay más de 1,800 mutaciones diferentes del gen de la fibrosis quística y 70.000 personas con FQ en todo el mundo
* La edad promedio de supervivencia para una persona con fibrosis quística es de 37años
* CADA año 1.000 nuevos pacientes son diagnosticados
* Las personas con fibrosis quística deben tomar enzimas digestivas cada vez que comen para ayudar en la digestión de los alimentos
* Hasta 4 horas de tratamientos cada día tienen que hacer los pacientes para mantenerse bien
* A medida que los pacientes crecen la fibrosis quística se vuelve cada vez más difícil debido a que es una enfermedad progresiva
* La enfermedad afecta a los pulmones principalmente y al Sistema Digestivo.
* Mucha gente con fibrosis quística es hospitalizada varias veces en el año
* En 1950 pocos niños con fibrosis quística vivían lo suficiente como para terminar la escuela primaria, con tratamiento adecuado eso ha cambiado en países desarrollados, en nuestro país todavía esta enfermedad cobra vidas en edad escolar
* Tienen apetito excesivo, pero poco aumento de peso debido a la incapacidad para digerir los alimentos correctamente y un moco pegajoso en los pulmones que contribuye a la destrucción del tejido pulmonar y dificulta el intercambio de gases en los pulmones.

En Estados Unidos el 45 % por ciento de todas las personas con fibrosis quística son mayores de 18 años, en México sólo el 10 % supera esa edad.

fundacionbesitos_salados@yahoo.com.mx
Traducido y adaptado de www.cysticlife.org

Fibrosis quística: Diagnóstico dudoso

Debido a que nos enviaron una pregunta acerca de un bebé diagnosticado por screening o tamiz neonatal a quien se le encontró la mutación Delta F508 /5T y a que dudas como esta se presentan ocasionalmente en la clínica traducimos una pregunta sobre este tema y la respuesta de los especialistas de la CF Worldwide Associations:

Pregunta: Soy la madre de un niño de 6 años que ha sido diagnosticado con fibrosis quística y que tiene las mutaciones deltaF508/5T-13TG. El resultado de la prueba del sudor de cloruro fue 30-34 mEq / l. La determinación del genotipo se ha realizado en junio de 2007, después de un episodio prolongado de tos siguiendo a una neumonía. Hasta hace un año y medio atrás, mi hijo no tenía ningún síntoma sugestivo de CF, pero desde entonces tuvo tres episodios de neumonía.
Entre los episodios, se encuentra asintomático a pesar de no recibir tratamiento de mantenimiento. La función Pancreática y de otros órganos parece normal. Tuvo dos cirugías de hernia inguinal (izquierda y derecha) y el conducto deferente está ausente en el lado izquierdo (en el lado derecho no se prestó atención a la presencia o no porque la cirugía se efectuó antes del diagnostico de FQ).
Me gustaría saber si mi hijo va a tener complicaciones relacionadas con FQ o no?


R: Como todos saben, no es posible dar consejos en casos individuales. La gente a veces piensa que esto es debido a problemas legales o éticos, y si bien es parte del problema, no es la parte más importante. Sino que Cada paciente es diferente! Si bien podemos saber mucho acerca de la FQ de los estudios del gen CFTR y otros genes que pueden modificar el impacto de la FQ en la persona afectada, esto sólo nos dice como será "la conducta típica".

Hay unas personas que tienen la mutación común DeltaF508 homocigota y a pesar de esto son saludables en la vida adulta, sin signos de fibrosis quística en la infancia.

Hay algunos otros que, a pesar del buen trato y cuidado tienen mala evolución. Los médicos tratan al paciente, no al gen, y utilizan los conocimientos genéticos como guía.
Nuestro conocimiento de los genes proporciona pistas, pero cada clínica tiene unos pocos pacientes que han desafiado a la lógica genética, de una manera u otra.

¿Qué podemos aprender de este tipo de casos?

Todos tenemos dos copias del gen que codifica para la CFTR, si sólo uno está afectado por una mutación, la persona es un portador sano.
En el caso de su hijito uno de los dos genes FQ tiene la mutación más común DeltaF508, que (si está presente en los dos genes CFTR) se asocia a menudo con enfermedad importante, con síntomas de pulmón y de páncreas. Sin embargo, su hijito solo la tiene en uno de los pares de genes.

El otro gen tiene una secuencia normal de codificación, pero tiene una secuencia de control o polimorfismo llamado "5T", que da un bajo nivel de expresión del gen CFTR. Entre el 5% y el 10% de la población en general tiene "5T", pero los síntomas de FQ sólo ocurren si se encuentra acompañados en la otra copia del gen con una mutación que causa la FQ, como DeltaF508. Muchos niños con esta combinación DeltaF508/5T desarrollan una FQ leve, con algunos problemas que suelen afectar a los pulmones, pero no la digestión.

Hay un punto importante. Todos los niños con FQ caminan en una fina línea entre la salud y la enfermedad, y el niño y sus padres deben hacer todo lo posible para promover la salud general, así como los cuidados preventivos para evitar complicaciones o enfermedades relacionadas con FQ ahora y en el futuro.

El control en un centro especializado es fundamental a fin de estar siempre un paso adelante y evitar daño pulmonar permanente.

Profesor Bob Williamson, FRS
Universidad de Melbourne
traducido de http://www.cfww.org/pub/english/cfwnl/13/279/DELTAF5085T-13TG_MUTATIONS

Fibrosis quística: Nuevo medicamento Kalydeco Despejando algunas dudas

Las Mutaciones del CFTR se agrupan en clases de acuerdo a su efecto sobre la traducción de la proteína que actúa como canal del cloro. Por ejemplo, en las de clase III como la G551D entre otras, el CFTR se produce y esta colocado en la membrana celular aunque no es funcionante o sólo deja pasar una cantidad pequeña de cloro por la membrana. Actúa como una puerta cerrada, impidiendo el flujo apropiado de sal y líquidos dentro y fuera de la célula.

El Kalydeco o Ivacaftor funciona como un potenciador que facilita que el canal transporte más cloro (forzando la apertura de esa puerta).

Las terapias, en el futuro, es probable que se individualicen en función de la mutación del gen CFTR que tiene cada paciente.

Kalydeco es un potenciador para la mutación G551D en particular.

Preguntas sobre Kalydeco

¿Los pacientes que usen este nuevo medicamento tienen que hacer lo mismo sus terapias respiratorias? ¿Tienen que tomar enzimas? Podría ser este fármaco útil en otras mutaciones?

Los pacientes incluídos en el estudio de Kalydeco tuvieron que seguir haciendo sus terapias respiratorias.

Teóricamente, con este medicamento se agrega líquido a la vía aérea, van a empezar a tener más moco en movimiento y por lo tanto se necesitan estas terapias de drenaje bronquial. Los tratamientos se deberán individualizar.

Un paciente con G551D que está tomando Kalydeco ¿Aún tiene que tomar suplementos de enzimas o una dieta alta en calorías y en grasas?

La respuesta corta es sí. Como vimos en la pregunta anterior, las recomendaciones son seguir todas las terapias y tratamientos que se utilizan antes de comenzar Kalydeco.

Además debe quedar claro que la insuficiencia pancreática no puede ser revertida. Si nos fijamos en cómo se ve el páncreas en el TAC, esta sustituido por grasa y eso es los que ocasiona la insuficiencia pancreática.


¿Kalydeco es una cura para la FQ?

Las personas con la mutación G551D se beneficiarán directamente de la droga, pero es demasiado pronto para decir si Kalydeco será una cura efectiva para ellos.

Kalydeco ha demostrado que puede mejorar notablemente la función pulmonar, la disminución de los niveles de cloruro en el sudor y ayudar a los pacientes a aumentar de peso.

Esto marca un gran avance en el tratamiento de la FQ, ya que es el primer fármaco para tratar la causa subyacente de la enfermedad.

¿Qué otras mutaciones se beneficiarán de las nuevas terapias?

Las nuevas terapias, en plural que tenemos en estudio son , por supuesto, Ataluren, en pacientes con mutaciones sin sentido clase 1. Correctores y potenciadores, para los pacientes con mutaciones de la clase 2, en primer lugar para los pacientes F508del. Kalydeco definitivamente para los pacientes con la mutación G551D, que es el 4% de la población en los EE.UU. y también más o menos en toda Europa,
Hay otros nueve mutaciones que también pudieran beneficiarse de Kalydeco Ciertamente, in vitro, estas mutaciones responden tan bien a Kalydeco como G551D, pero aún se debe comprobar si funciona en los pacientes.
Algunas de estas mutaciones serían:

. G178R
• S549N
• S549R
• G551S
• G970R
• G1244E
• S1251N
• S1255P
• G1349D

Kalydeco se está evaluando en un estudio de fase 2 en combinación con VX-809 en las personas con la mutación delta F508 de la FQ.

En las personas con esta mutación, la proteína CFTR defectuosa no llega a la superficie celular. Los estudios de laboratorio sugieren que una combinación de los dos fármacos pueden funcionar mejor que uno solo.

Los resultados de la primera parte de este ensayo de Fase 2 demostraron que los pacientes que tomaron Kalydeco y VX-809 juntas tuvieron un cambio positivo en los niveles de cloruro en el sudor y no se informaron efectos adversos. La segunda parte del estudio está en marcha.
Vertex también planea iniciar un ensayo clínico a mediados de 2012, el estudio de Kalydeco con otro tratamiento en desarrollo, el VX-661, en las personas con la mutación delta F508.

Traducido y adaptado de
www.cff.org
www.VertexGPS.com.
Pláticas en NACF conference 2011

Fibrosis Quística: ejercicio para niños

Actitudes y hábitos saludables que rodean al ejercicio comienzan con la familia y se
aprenden mejor cuando un niño es pequeño.

Por supuesto que no vamos a animar a nuestro hijo de 3 años de edad, a inscribirse en un gimnasio, y desde luego no tienen que correr maratones nuestros niños de 6 años de edad.

El "ejercicio" debe ser una parte divertida de la vida cotidiana, a través del juego activo.

Los padres deben alentar a los niños a participar en juegos activo todos los días.
Para los bebés y niños pequeños, esto podría ser una actividad como jugar en un parque, corriendo en el patio trasero, o jugando con una pelota.

También es importante incluirlos en las actividades familiares, incluso si no pueden
participar.Por ejemplo, haga que viajen en el asiento de la bicicleta durante un paseo en bici de la familia.

Para los niños mayores de 4 años de edad, además de la hora del juego activo, usted puede animarlos a hacer actividades como el ciclismo o el senderismo.

Hay muy buenas opciones para practicar Senderismo en todas las ciudades, por ejemplo aquí en Monterrey se puede ir al Chipinque, al Parque La Estanzuela etc…

Algunos consejos para que los niños hagan ejercicio:

Reduzca el tiempo de televisión. La TV no es que sea una mala cosa, pero no debe ocupar el lugar de juego activo. Limite la televisión de su hijo y en lugar de que llene su día viendo TV puede jugar con los juguetes, con los hermanos y amigos, tanto en interiores como en exteriores.

Incluso puede convertir el tiempo de TV en tiempo activo: haga que su hijo vea TV y por ejemplo salte en el brincolin durante los comerciales, o bailar juntos en las canciones del show infantil!!!

Juegue junto con su hijo. Puede ser más fácil sentarse y ver a sus hijos jugar solos, pero jugando con su hijo puede ser una gran manera de relacionarse, así como dar un buen ejemplo. Por ejemplo jugar a la pelota, saltar a la soga etc…

Haga que sea divertido. El tiempo de juego debe ser algo que esperamos, no un castigo. Que sea un tiempo agradable! Si se asocian el ejercicio con la diversión van a tener más probabilidades de mantenerse activo a medida que crecen.
Ofrecer varias opciones de ejercicio, es más probable encontrar algo que les guste si les damos una variedad de opciones.

Premie su participación. Las Recompensas crearán actitudes positivas acerca de unirse a las actividades de nuevo. Algunas buenas recompensas incluyen un viaje especial o tiempo de juego familiar.

Involucre a sus hijos hoy, y tendrá toda una vida de hábitos saludables!
Traducido de http://www.cysticlife.org

Fibrosis quística: Pronóstico: preguntas y dudas

De que factor o factores depende la severidad de las manifestaciones de fibrosis quística?

¿Por qué teniendo las mismas mutaciones dos pacientes evolucionan de forma diferente?

Porque a pesar de llevar un buen tratamiento algunos pacientes tienen más recaídas que otros?

Estas y otras dudas semejantes nos planteamos sobre la enfermedad en FQ, sobre todo las manifestaciones de la enfermedad pulmonar.

A través de diferentes estudios se ha demostrado que la severidad de la enfermedad pulmonar es independiente de la mutación del CFTR que el paciente tenga. Es muy importante identificar modificadores de la enfermedad no dependiente del CFTR para disminuir el daño.

Se publicó un trabajo muy interesante de Collaco y colaboradores donde estimaron la contribución que la genética y factores del entorno tenían sobre la función pulmonar.

En este estudio evaluaron gemelos idénticos FQ (que tiene el 100 % de los genes iguales), gemelos no idénticos FQ y hermanos FQ .Evaluaron tanto aquellos que vivían juntos en la misma casa, como los que vivían separados.

En este trabajo demostraron que el 50 % de la variación vista en la función pulmonar puede ser atribuida a factores genéticos ( mutación CFTR y otros genes modificadores) y la otra mitad a factores del entorno.

Dentro de los factores del entorno podemos contabilizar: Humo de tabaco, adherencia al tratamiento, nivel socioeconómico, contaminación ambiental, agentes infecciosos, atención en clínicas o centros especializados, sexo femenino o masculino, estado nutricional entre otros.

En gemelos idénticos FQ se observó una mayor semejanza de la función pulmonar, en cambio en gemelos no idénticos o hermanos FQ la función pulmonar no guarda correlación.

Aún en el caso de los gemelos idénticos la función pulmonar puede diferir un poco (aunque vivan en la misma casa) por efecto de factores únicos o fortuitos como por ejemplo una infección por influenza que le dio a uno sólo de los gemelos y determinó mayor compromiso pulmonar.

En otro trabajo publicado por Schechter que ya lo comentamos en un post anterior, el autor puntualiza que comprender estos factores del entorno o no genéticos nos proveerá de herramientas más inmediatas y quizás económicas. para mejorar el resultado final.

Es importante recordar que muchos factores del ambiente que están implicados dependen de cada paciente y su familia y que apegarse a las indicaciones de nuestros médicos tratantes puede hacer la diferencia.

Recordar que es bueno para nuestra función pulmonar:

No fumar y no exponernos a humo de tabaco.

Mantener una buena nutrición.

Hacer ejercicio diario.

Hacer nuestras terapias indicadas: Adherencia al tratamiento.

Mantener una actitud positiva: Se encontró que la depresión y ansiedad excesiva repercuten en forma negativa.

Si tenemos una recaída o exacerbación consultar rápidamente.

Extremar las medidas para evitar infecciones: lavado de manos, no estar en ambientes cerrados con otras personas FQ, colocarse la vacuna de influenza anual y los niños tener el esquema de vacunación completo.

Concurrir a revisión a nuestra clínica especializada.

Poner en práctica estos consejos depende de cada uno!!!

Resumido y traducido de:

J. Pediatr 2010;157(5) 802-807

Current Opin Pulm Med. 2011;17 (6)448-454

Fibrosis quística : Aniversario "Fundación Besitos Salados A. C".

En nuestra clínica se atienden numerosos pacientes de Monterrey , de otras ciudades y poblados de Nuevo León, así como de otros estados de la República, vemos niños de Veracruz, Durango, Chihuahua, Chiapas, Tamaulipas, Coahuila etc..

Para poder ver a todos estos niños, muchos de ellos de escasos recursos tenemos una Asociación

Llamada Fundación Besitos Salados A.C.

Esta Asociación nació hace tres años como una necesidad de los padres de familia para que los pequeños reciban atención especializada, apoyo y contención de otros padres con la misma problemática y con muchos deseos de trabajar para lograr una mejor sobrevida y calidad de vida para los pacientitos. Logrando la personería jurídica hace dos años.

Durante el año pasado la Asociación llevó a cabo eventos y a través de diferentes donativos se procuró Medicamentos, Vitaminas, Suplementos nutricionales, consultas especializadas, pruebas funcionales respiratorias, cultivos de expectoración, rehabilitación, asesorías nutricionales entre otros logros.

Hoy 2 de Febrero la Asociación Fundación Besitos Salados cumple dos años y queremos desde aquí decirles a todos los papás que trabajan en ella:

¡Felicidades y Muchas gracias por todo el apoyo para NUESTROS NIÑOS !!!!

Fibrosis quística: ¿Hay alimentos que aumentan la producción de moco y flemas?

Mito : Las personas con FQ no deben beber leche porque ocasiona que se produzca demasiado moco y flemas.
Realidad: El tomar leche o ingerir otros productos lácteos no aumenta la producción de moco y flemas.

Dos estudios publicados concluyeron que no había ningún vínculo entre el consumo de leche y la producción de moco.

En uno de ellos, a los participantes se les midió la producción de moco antes y después de beber leche y no se detectó diferencia estadísticamente significativa.

La Leche, leche entera en particular, en realidad es una excelente bebida para las personas con FQ. Contiene muchas calorías, grasas, proteínas y vitamina D para ayudar a mantener el cuerpo saludable. Malteadas hechas con helado y leche entera son una muy buena opción para las personas que no aumentan suficientemente de peso.

El limitar la dieta o utilizar dietas de exclusión sacando alimentos como la leche, el chocolate, el tomate etc. no es adecuado ni está indicado en pacientes con Fibrosis quística. Este tipo de dieta solo lleva a disminuir la ingesta y esto ocasiona menor ganancia de peso.

En el paciente FQ el estado nutricional SI repercute sobre la función pulmonar.

En la FQ se produce gran cantidad de moco independientemente de la dieta que el paciente coma, por lo tanto se debe realizar una adecuada limpieza de las vías aéreas. Hay muchos dispositivos disponibles para ayudar como chalecos , percusores, El Accapella, el Flutter y la terapia de palmadas o Clapping.

Además, hay medicamentos que se han desarrollado para ayudar a diluir la mucosidad y facilitar el toser como la DNasa (Pulmozyme) y la solución salina hipertónica.

Am Rev Respir Dis. 1990 Feb;141(2):352-6.

J Am Coll Nutr. 2005 Dec;24(6 Suppl):547S-55S.