¿Como mejoramos los resultados en fibrosis quística?

En los últimos años se ha incrementado la supervivencia de las personas con fibrosis quística. Este cambio se debe a muchos factores entre los cuales se encuentran los siguientes:

Otros factores que han contribuido a este aumento en la sobre vida son:
1- las enzimas pancreáticas con entero-cubierta que las hace ácido- resistentes y de esa manera no son destruidas por el jugo del estómago y logran llegar y actuar a nivel del intestino delgado que es donde se hace la digestión y  absorción de los alimentos.
2- Nuevo y más potentes antibióticos orales e intravenosos.
3- Mayor conocimiento en los profesionales médicos
4- Mayor educación de los pacientes y familias.

El tamiz neonatal ampliado o screening neonatal permite mejorar el diagnóstico sustancialmente y  logra impactar en la sobre vida,  ya que al detectar la enfermedad tempranamente e iniciar el control y tratamiento retrasa o disminuye el daño pulmonar y previene la  desnutrición.

Fibrosis quística ya no es una enfermedad sólo pediátrica, en los países desarrollados el 50 % de los pacientes han alcanzado la edad  adulta.

Dudas y preguntas que los padres se hacen sobre la Fibrosis Quística

¿Porque le ha tocado la fibrosis quística a mi hijo/a?

“La indicación mas sensata es no intentar dar respuestas racionales que expliquen lo que en realidad no tiene explicación”.Bermejo JC.

Para esta pregunta no tenemos respuesta y al quedarnos en ella solo conseguimos aumentar el sufrimiento ante lo que escapa a nuestro control.

Cuando se piensa que esta pregunta no tiene respuesta es cuando empezamos a solucionar la frustración en la que se vive mientras se la esta uno planteando. 

Renunciar a darse respuesta implica una gran fortaleza personal y otorga una profunda

serenidad y paz interior.

Aparte de la inexistencia de respuestas concretas, existe la posibilidad de hacernos otras preguntas que favorezcan un afrontamiento mas adaptativo a la situación.  Las preguntas  que nos pueden ayudar estan mas en la linea de “que puedo hacer con esto que me esta sucediendo” o “con que actitud puedo afrontar mi situación”.

Según el psiquiatra vienes Victor Frankl, quien sobrevivió a un campo de concentración “es posible encontrar un sentido a la vida en todo tipo de circunstancias, incluso en las mas adversas”.

¿Porque me siento culpable de que mi hijo/a tenga FQ?

El origen de este sentimiento podemos encontrarlo en nuestra infancia, en nuestro sentido exagerado de la responsabilidad o en nuestra imagen interior mas o menos rígida de lo que “deberia ser”, del hijo/a ideal  o del padre/madre ideal que nunca seremos. Cuando la realidad choca con ese modelo interiorizado ideal-irreal (“yo debería evitar todos los males a mi hija”, “mis genes deberían ser perfectos”…), surge en algunas personas el sentimiento de culpa.

Este sentimiento es muy desagradable y crea mucha angustia, pero lo verdaderamente dañino no es sentirse culpable, sino quedarse estancado en este sentimiento sin avanzar. 

Cuando la culpa implica a los hijos es especialmente peligroso, no solo por el sufrimiento emocional que nos causa, sino porque para aliviar la culpa cambiamos nuestros patrones educativos haciéndonos demasiado permisivos o sobreprotectores, lo que dificulta el proceso de crecimiento y madurez que permitirá a nuestros hijos ser adultos seguros y autosuficientes.

Para avanzar en el sentimiento de culpa es necesario cambiar nuestros “deberias” por otros mas flexibles/realistas y aceptar que las cosas están como están, y que cada persona da la mejor respuesta que puede a cada situación.

 Extraído del Libro "101 preguntas sobre Fibrosis Quística

Federacion Española de Fibrosis Quistica  www.fibrosisquistica.org

Humo de tabaco : un factor que puede afectar la función pulmonar en Fibrosis Quística

Ahora que podemos secuenciar todo el genoma humano, ha surgido un nuevo reto y es saber qué papel juegan la genética sobre una determinada enfermedad y que otros factores pueden estar involucrados para modificarla .

Es muy frecuente que los papas de un niño con FQ pregunten cuan leve o severa es la enfermedad de su hijito, sobre todo en función del estudio de las mutaciones que tiene. Es  importante conocer que el factor genético puede ser modificado entre otros por el ambiente o entorno en que se mueve el individuo.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, en que  la edad de la supervivencia varía en gran medida. La principal causa de morbilidad y la mortalidad en individuos con  FQ es el compromiso pulmonar.

Variaciones en la enfermedad pulmonar de la FQ son  debidas por un lado a la genética y por el otro a factores ambientales,  que operan de forma independiente de las  mutaciones.

En  Estados Unidos se llevó a cabo un estudio de hermanos gemelos, diseñado para ver   las posibles interacciones gen-ambiente con el compromiso pulmonar.

Un factor ambiental clave para cualquier estudio de genes y medio ambiente se centra en la exposición al humo de segunda mano.

 La exposición al humo de segunda mano (humo de tabaco)  tanto en el hogar y como intra-útero   afectan adversamente la  función  pulmonar en los hijos  aunque ellos sean sanos y mucho mayor es el efecto en  niños con fibrosis quística.

Cuatro estudios han demostrado una disminución en la función  pulmonar en pacientes con FQ que se asocian con la exposición al humo de segunda mano.

Otros factores que puedan estar involucrados son por ejemplo el nivel socio económico, el estado nutricional, las infecciones virales, ser varón o mujer etc…

En este estudio que comentamos se analizaron  812 participantes. La exposición al humo de segunda mano en el hogar se asoció con una función pulmonar  significativamente más baja  y sus efectos se vieron también  tiempo  después,  en comparación con los no expuestos.

Cuando se evaluó si la exposición al humo del tabaco era diferente según el tipo de mutación, este análisis dio un resultado sorprendente ya que se vieron más afectados los pacientes con mutaciones menos severas, es decir las mutaciones diferentes del Delta F508.

De todas maneras todos los pacientes independientemente de la mutación que tuvieran la exposición al humo de tabaco afecta su función pulmonar .Por ello una importante recomendación es que las personas que conviven con un niño con fibrosis quística no deben fumar adentro de la casa ni en lugares cerrados donde el niño este presente, así como para los jóvenes y adultos que tienen FQ eviten fumar o permanecer en ambiente donde se esté fumando.

Traducido y adaptado de :

JAMA. 2008;299(4):417-424

Fibrosis quística: ¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?

¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?
La frecuencia respiratoria normal varía con la edad, es más rápida en el recién nacido (entre 40 y 50 respiraciones por minuto) disminuyendo a 30-40 entre el mes y los seis meses, a 30 respiraciones por minuto al año de edad, luego hasta los cinco años es de alrededor de 25 por minuto, para llegar a 20 entre los 7 y 15 años y luego de esa edad alcanza la frecuencia respiratoria del adulto alrededor de 16 a 18 respiraciones por minuto.

¿Cómo hacemos para contar la frecuencia respiratoria?
Podemos contar la frecuencia respiratoria poniendo una mano sobre el abdomen y contar los movimientos respiratorios durante 15 segundos, al multiplicarlos por cuatro nos da la frecuencia respiratoria en un minuto. Este conteo lo debemos hacer con el paciente tranquilo, si es niño puede ser mientras duerme.

Frecuencia respiratoria normal
0 a 6 meses: 30-40
6 a 12 meses: 30 resp. / Min
1 a 5 años: 25
5 a 15 años: 20
Más de 15 años: 16 a 18
Además de la frecuencia es también importante ver si hay esfuerzo respiratorio aumentado lo que puede verse en los movimientos de “aleteo nasal”, o el hundimiento entre las costillas y por debajo de las mismas.

También es importante ver cuánto tiempo se dedica para entrar el aire y cuanto tiempo para sacar el aire del pulmón, normalmente el tiempo para entrar el aire es menor que para sacar el aire.

En fibrosis quística como es un problema de obstrucción de las vías respiratorias, la espiración ( salida del aire del pulmón) es más prolongada, por eso puede ayudar a los pacientes cuando están con exacerbación, usar la respiración de labios fruncidos ( ver post y video sobre este tema)

Las personas con FQ cuando están con más trabajo para respirar , a veces se sienten más confortables semisentados que acostados, porque evitan que los órganos del abdomen compriman el diafragma, también suelen apoyar los brazos para ayudarse a respirar con los músculos accesorios de la respiración.

¿Porqué 65 Rosas se convirtió en el logotipo de fibrosis quística?

Mary G. Weiss se convirtió en voluntaria de la Fundación de Fibrosis Quística en el año 1965, luego de enterarse de que sus tres pequeños hijos padecían fibrosis quística. Su tarea era llamar a cada club cívico, organización y servicio social en busca de respaldo financiero para realizar investigaciones sobre la FQ. Richard, el hijo de 4 años de edad de Mary, escuchaba atentamente a su madre cuando ésta realizaba cada llamada.
Después de varias llamadas, Richard entró a la habitación y dijo a su madre: “Sé en qué trabajas”. Mary quedó estupefacta dado que Richard ni siquiera sabía que padecía fibrosis quística. Algo atemorizada, Mary preguntó a su hijo: “¿En qué trabajo Richard?”. Él respondió: “Trabajas para 65 Rosas”. Mary quedó boquiabierta. Él no pudo ver las lágrimas de su madre mientras respondía: “Sí, Richard, estoy trabajando para 65 Rosas”.
Desde entonces, niños de todas las edades han utilizado el término “65 Rosas” para describir su enfermedad
65 Rosas”  “Sixty five roses”  en ingles suena similar a “cystic fibrosis”

traducido de http://www.cfww.org/

Adultos con Fibrosis quística: viven más y alcanzan sus metas

                                                                          Novartis

Estafilococo Meticilino resistente en fibrosis quística

Entrevista al Dr. Elliot Dasenbrook

¿Los médicos deberían estar preocupados por el Estafilococo aureus meticilino resistente (SAMR) en sus pacientes con FQ ?

Dr. Dasenbrook :  La evidencia que tenemos hasta el momento sugiere que deberíamos estar preocupados por las infecciones por SAMR en los pacientes con fibrosis quística. La primera razón se debe a que la prevalencia de SAMR en los Estados Unidos se ha más que duplicado en los últimos 10 años , y en la actualidad más del 25 % de todos los pacientes con FQ en los EE.UU. tienen SAMR  en sus cultivos respiratorios. Otros países no tienen tan alta  tasa de infección por  SAMR ,  sin embargo  en su conjunto las tasas de SAMR están  aumentando en muchos países . En segundo lugar , el SAMR se encuentra tanto  en el hospital como en la comunidad. el SAMR puede propagarse entre los pacientes . Así que siempre estamos preocupados de que incluso más pacientes podrían infectarse con esta bacteria.

¿Qué impacto tiene la infección  por SAMR persistente  sobre los resultados clínicos en los pacientes con FQ ?

Dr. Dasenbrook :  Los estudios realizados hasta la fecha han demostrado que existe una asociación entre los pacientes que  tienen los  cultivos de esputo repetidamente positivos con  SAMR  con el consiguiente empeoramiento en  su función pulmonar.

Por otra parte, también hay datos que sugieren que los pacientes que tienen una exacerbación pulmonar y que tienen en  el  cultivo SAMR en el momento de la exacerbación son menos propensos a recuperarse por completo de  la exacerbación pulmonar en términos de su función pulmonar o sea les cuesta más regresar a la línea de base.

En general creo que la evidencia sugiere que el SAMR se asocia con peores resultados en los pacientes con fibrosis quística.

¿Porqué algunos pacientes desarrollan infecciones crónicas persistentes y otros no?

Dr. Dasenbrook : La comunidad FQ está tratando de entender por qué algunos pacientes con FQ llegan a desarrollar infecciones crónicas , mientras que otros sólo tienen SAMR detectado en su esputo una vez, y  no es cultivado de nuevo. Un tercio de los pacientes cultivan el SAMR una o dos veces y luego ya no,  pero el resto   pasarán a ser persistentemente infectados.

Aunque no tenemos la respuesta a esta pregunta , sin embargo, hay un par de  teorías acerca de por qué se producen estas infecciones persistentes. La primera es que el SAMR  ha desarrollado mecanismos de defensa para vivir y persistir en el pulmón. Por ejemplo , estas cepas de SAMR pueden como Pseudomonas  producir   biofilm. Esta biopelícula o biofilm hacen que sea difícil para los antibióticos  entrar y ser capaces de matar al SAMR.

Otra teoría es que, dado que el SAMR se encuentra tanto en la comunidad y el entorno hospitalario el SAMR puede propagarse fácilmente.

 ¿Cuáles serían las ventajas potenciales de usar un antibiótico inhalado como la vancomicina para la infección por MRSA ?

 Dr. Dasenbrook : En general en fibrosis quística, nos gusta utilizar los medicamentos inhalados porque usted puede conseguir altas concentraciones del fármaco en el sitio de la infección y reducir al mínimo los efectos secundarios sistémicos tales como la insuficiencia renal o tinnitus. Y , además , usted no tiene los inconvenientes de la administración de un fármaco por vía intravenosa que viene con líneas de canalización y los cuidados de enfermería adicionales que se requieren .

 Cuando se inhala un medicamento, muy pequeñas cantidades de esa droga son capaces de viajar desde el nebulizador o el dispositivo de polvo seco para hacer su camino hasta llegar a los alvéolos y luego a través de la membrana alveolar y en los capilares . Dado que sólo pequeñas cantidades de la droga están entrando en el torrente sanguíneo , es muy raro ver a los efectos secundarios sistémicos tales como la insuficiencia renal o cambios en la audición con antibióticos inhalados.

 En los pacientes con una infección por SAMR , para mí , tiene sentido evaluar la inhalación de vancomicina  y conseguir concentraciones en las vías respiratorias de  vancomicina que son de 10 a 100 veces la concentración que se obtendría si tuviera que administrar vancomicina intravenosa - sería de gran ayuda para la erradicación o la supresión de la infección por SAMR en la fibrosis quística.

Se está probando un antibiótico en polvo seco para estafilococo Meti R:  Aerovanc ¿Cuáles serían los beneficios que se esperan de un antibiótico de polvo seco en lugar de un fármaco nebulizado ?

 El Dr. Dasenbrook : La ventaja primaria para los pacientes de un antibiótico en polvo seco en comparación con un medicamento nebulizado es la velocidad . Sólo se tarda un par de minutos para administrar el inhalador de polvo seco en comparación con entre 10 y 15 minutos con un antibiótico nebulizado tradicional. Además , nebulizadores húmedos requieren un tiempo adicional para la limpieza y una fuente de poder con el fin de ejecutar el compresor de aire.

 Otra ventaja de la formulación de polvo seco es que es portátil. Así que los pacientes pueden aplicarlos en su coche,en la escuela, en el  trabajo. Yo cuido de adultos con fibrosis quística y muchos de ellos les gusta hacer sus tratamientos en el auto,  a veces es difícil conseguir un adaptador eléctrico para el auto.

traducido y adaptado de http://www.cysticfibrosisnews.com