Control de las infecciones en fibrosis quística

¿Es seguro utilizar tobramicina inhalada en niños pequeños?

El uso de la terapia de tobramicina inhalada para el tratamiento de infecciones por Pseudomonas aeruginosa en los niños pequeños con fibrosis quística (FQ ) es cada vez mayor . Este estudio fue llevado a cabo para evaluar la seguridad de la Tobramicina en niños pequeños.

MÉTODOS:

El objetivo de este estudio fue evaluar la seguridad de la solución de tobramicina  300 mg para inhalación

( TOBI ®- TSI) administrada dos veces al día, incluso simultáneamente con la  administración intravenosa  durante el tratamiento  de erradicación de P. aeruginosa en niños de 0- 5 años.

Evaluación audiológica y estimación de la tasa de filtración glomerular  para evaluar función renal, se midió antes de cualquier exposición  a este antibiótico y al final del estudio.

RESULTADOS:

Se dispuso de datos de 142 pacientes que fueron tratados ya sea sólo con tobramicina inhalada o bien con Tobi inhalado y además tobramicina intravenosa  para lograr la erradicación.  

La comparación de los efectos sobre los resultados de la audiometría y la función renal  no mostró ninguna diferencia detectable entre los grupos.

CONCLUSIONES:

El uso de  tobramicina inhalada 300 mg cada 12 horas,  incluso usada simultáneamente con  tobramicina intravenosa es seguro en niños preescolares de 0 a 5 años con FQ, no detectándose toxicidad ni renal ni audiológica.

Traducido de

Seguridad de la  tobramicina inhalada ( Tobi ®) y tobramicina intravenosa en niños pequeños con fibrosis quística. Hennig S1, McKay K2, Vidmar S3 , O'Brien K4 , Stacey S5 , Cheney J6 , Wainwright CE 

J Cyst Fibros. 2014 Feb 21. pii: S1569-1993(14)00039-3. doi: 10.1016/j.jcf.2014.01.014. [Epub ahead of print]

Tamiz neonatal positivo para Fibrosis quística

A su bebé se le ha hecho el tamiz neonatal para Fibrosis quística y ha dado resultado positivo.

¿Esto significa que tiene esta enfermedad o no?

No necesariamente, para saber si tiene o no fibrosis quística debemos hacer otro estudio que se llama Electrolitos en Sudor. 

¿Qué son los electrolitos en sudor?

La medición de los electrolitos o sales en sudor nos dirá si su hijito tiene o no fibrosis quística. Las personas con fibrosis quística tienen más sal en el sudor que los que no tienen este problema. 

¿Cómo se hacen los electrolitos en sudor?

Este estudio no es doloroso y lleva más o menos una hora. Primero se le pone un gel que contiene un medicamento que hace sudar la piel. Luego el sudor es recolectado en un pequeño espiral plástico. Finalmente el contenido de sal en el sudor es medido.
Los resultados se tienen en 24 horas. 

Si los resultados de los electrolitos dan positivos muestran que él o ella tiene Fibrosis quística.

Si el resultado está dentro de límites normales, o sea es negativo su Hijito NO TIENE FIBROSIS QUISTICA. A veces puede ser necesario repetir el estudio si el resultado no es concluyente.

También el Doctor puede pedir un estudio genético para ayudar en el diagnóstico.

Dos preguntas que nos suelen hacer

1- A mi hijito el tamiz neonatal le dió positivo, le hicieron además un estudio genético o panel de mutaciones y dió negativo. Esto significa con seguridad que no tiene Fibrosis quistica ?

Generalmente el estudio genético sólo incluye las mutaciones más comunes que producen esta enfermedad, por lo que aunque el estudio genético de negativo, sobre todo en Latinoamérica para mayor seguridad se deben hacer los electrolitos en sudor.
El estudio diagnóstico por excelencia para confirmar o descartar Fibrosis quística son los electrolitos en sudor.


¿A partir de que edad se pueden hacer los electrolitos en sudor?

El estudio de electrolitos en sudor no tiene ningún riesgo, es una prueba no invasiva. En niños que nacen con íleo meconial han sido efectuados desde los primeros días de vida y han servido para confirmar el diagnóstico de FQ.


Tanto el consenso Europeo como el Americano de Tamiz neonatal confirman que el estudio de Electrolitos en sudor puede hacerse a partir de las dos semanas de vida, en niños de más de 36 semanas de edad gestacional y con más de dos kilos de peso.
Retrasar la realización de los electrolitos hasta etapas posteriores es innecesario y no deseable.


Consejos de padres que pasaron por esta noticia:

Trate de concurrir a las citas que le den para tener un resultado seguro lo más pronto posible.
Preste atención si al besar al bebé tiene sabor salado en la piel, si es así comente este detalle con el médico.
También es importante estar atentos a problemas para subir de peso, si nota que respira más rápido de lo normal o si tiene popó abundante, maloliente de color pálido.
Recuerde que en la clínica especializada es dónde lo pueden orientar y aclarar sus dudas.

Como limpiar el sistema nebulizador eFlow

Haciendo click aqui puede ver un video en español: limpieza del eFlow

¿Como mejoramos los resultados en fibrosis quística?

En los últimos años se ha incrementado la supervivencia de las personas con fibrosis quística. Este cambio se debe a muchos factores entre los cuales se encuentran los siguientes:

Otros factores que han contribuido a este aumento en la sobre vida son:
1- las enzimas pancreáticas con entero-cubierta que las hace ácido- resistentes y de esa manera no son destruidas por el jugo del estómago y logran llegar y actuar a nivel del intestino delgado que es donde se hace la digestión y  absorción de los alimentos.
2- Nuevo y más potentes antibióticos orales e intravenosos.
3- Mayor conocimiento en los profesionales médicos
4- Mayor educación de los pacientes y familias.

El tamiz neonatal ampliado o screening neonatal permite mejorar el diagnóstico sustancialmente y  logra impactar en la sobre vida,  ya que al detectar la enfermedad tempranamente e iniciar el control y tratamiento retrasa o disminuye el daño pulmonar y previene la  desnutrición.

Fibrosis quística ya no es una enfermedad sólo pediátrica, en los países desarrollados el 50 % de los pacientes han alcanzado la edad  adulta.

Dudas y preguntas que los padres se hacen sobre la Fibrosis Quística

¿Porque le ha tocado la fibrosis quística a mi hijo/a?

“La indicación mas sensata es no intentar dar respuestas racionales que expliquen lo que en realidad no tiene explicación”.Bermejo JC.

Para esta pregunta no tenemos respuesta y al quedarnos en ella solo conseguimos aumentar el sufrimiento ante lo que escapa a nuestro control.

Cuando se piensa que esta pregunta no tiene respuesta es cuando empezamos a solucionar la frustración en la que se vive mientras se la esta uno planteando. 

Renunciar a darse respuesta implica una gran fortaleza personal y otorga una profunda

serenidad y paz interior.

Aparte de la inexistencia de respuestas concretas, existe la posibilidad de hacernos otras preguntas que favorezcan un afrontamiento mas adaptativo a la situación.  Las preguntas  que nos pueden ayudar estan mas en la linea de “que puedo hacer con esto que me esta sucediendo” o “con que actitud puedo afrontar mi situación”.

Según el psiquiatra vienes Victor Frankl, quien sobrevivió a un campo de concentración “es posible encontrar un sentido a la vida en todo tipo de circunstancias, incluso en las mas adversas”.

¿Porque me siento culpable de que mi hijo/a tenga FQ?

El origen de este sentimiento podemos encontrarlo en nuestra infancia, en nuestro sentido exagerado de la responsabilidad o en nuestra imagen interior mas o menos rígida de lo que “deberia ser”, del hijo/a ideal  o del padre/madre ideal que nunca seremos. Cuando la realidad choca con ese modelo interiorizado ideal-irreal (“yo debería evitar todos los males a mi hija”, “mis genes deberían ser perfectos”…), surge en algunas personas el sentimiento de culpa.

Este sentimiento es muy desagradable y crea mucha angustia, pero lo verdaderamente dañino no es sentirse culpable, sino quedarse estancado en este sentimiento sin avanzar. 

Cuando la culpa implica a los hijos es especialmente peligroso, no solo por el sufrimiento emocional que nos causa, sino porque para aliviar la culpa cambiamos nuestros patrones educativos haciéndonos demasiado permisivos o sobreprotectores, lo que dificulta el proceso de crecimiento y madurez que permitirá a nuestros hijos ser adultos seguros y autosuficientes.

Para avanzar en el sentimiento de culpa es necesario cambiar nuestros “deberias” por otros mas flexibles/realistas y aceptar que las cosas están como están, y que cada persona da la mejor respuesta que puede a cada situación.

 Extraído del Libro "101 preguntas sobre Fibrosis Quística

Federacion Española de Fibrosis Quistica  www.fibrosisquistica.org

Humo de tabaco : un factor que puede afectar la función pulmonar en Fibrosis Quística

Ahora que podemos secuenciar todo el genoma humano, ha surgido un nuevo reto y es saber qué papel juegan la genética sobre una determinada enfermedad y que otros factores pueden estar involucrados para modificarla .

Es muy frecuente que los papas de un niño con FQ pregunten cuan leve o severa es la enfermedad de su hijito, sobre todo en función del estudio de las mutaciones que tiene. Es  importante conocer que el factor genético puede ser modificado entre otros por el ambiente o entorno en que se mueve el individuo.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica, en que  la edad de la supervivencia varía en gran medida. La principal causa de morbilidad y la mortalidad en individuos con  FQ es el compromiso pulmonar.

Variaciones en la enfermedad pulmonar de la FQ son  debidas por un lado a la genética y por el otro a factores ambientales,  que operan de forma independiente de las  mutaciones.

En  Estados Unidos se llevó a cabo un estudio de hermanos gemelos, diseñado para ver   las posibles interacciones gen-ambiente con el compromiso pulmonar.

Un factor ambiental clave para cualquier estudio de genes y medio ambiente se centra en la exposición al humo de segunda mano.

 La exposición al humo de segunda mano (humo de tabaco)  tanto en el hogar y como intra-útero   afectan adversamente la  función  pulmonar en los hijos  aunque ellos sean sanos y mucho mayor es el efecto en  niños con fibrosis quística.

Cuatro estudios han demostrado una disminución en la función  pulmonar en pacientes con FQ que se asocian con la exposición al humo de segunda mano.

Otros factores que puedan estar involucrados son por ejemplo el nivel socio económico, el estado nutricional, las infecciones virales, ser varón o mujer etc…

En este estudio que comentamos se analizaron  812 participantes. La exposición al humo de segunda mano en el hogar se asoció con una función pulmonar  significativamente más baja  y sus efectos se vieron también  tiempo  después,  en comparación con los no expuestos.

Cuando se evaluó si la exposición al humo del tabaco era diferente según el tipo de mutación, este análisis dio un resultado sorprendente ya que se vieron más afectados los pacientes con mutaciones menos severas, es decir las mutaciones diferentes del Delta F508.

De todas maneras todos los pacientes independientemente de la mutación que tuvieran la exposición al humo de tabaco afecta su función pulmonar .Por ello una importante recomendación es que las personas que conviven con un niño con fibrosis quística no deben fumar adentro de la casa ni en lugares cerrados donde el niño este presente, así como para los jóvenes y adultos que tienen FQ eviten fumar o permanecer en ambiente donde se esté fumando.

Traducido y adaptado de :

JAMA. 2008;299(4):417-424