Controles regulares son necesarios y esenciales para prevenir y tratar complicaciones en Fibrosis Quistica

Los chequeos regulares en un centro especializado  para controlar la enfermedad y adaptar el tratamiento  son esenciales para prevenir, retrasar y tratar eficazmente complicaciones.

Comenzando por la revisión que hace la terapista respiratoria sobre nuestra rutina de nebulizaciones y terapia, higiene y esterilización del equipo entre otras cosas.

También es importante la revisión de la Nutrióloga quien ve nuestro estado nutricional, la dieta que estamos llevando y cómo podemos mejorarla.

La revisión que hace el neumólogo especialista en Fibrosis quística, interrogando acerca de cómo está funcionando nuestro cuerpo, si tenemos tos, expectoración, como es la flema, si nos falta el aire, y examinándonos a detalle.

Una multitud de pruebas se utilizan para identificar complicaciones de FQ y para controlar la progresión de la enfermedad. Las radiografías y TAC se utilizan para examinar los pulmones para detectar señales de daño o infección.

 Se requiere el examen del esputo o del exudado faríngeo en los mas pequeños para aislar organismos que puedan estar causando una infección o colonización del tracto respiratorio. Esto ayuda a elegir el mejor antibiótico para eliminar las bacterias detectadas.

Las pruebas de función pulmonar miden qué tan bien están funcionando los pulmones, y se utilizan para medir la necesidad y la respuesta al tratamiento antibiótico. Los análisis de sangre pueden identificar anormalidades en el hígado, deficiencias de vitaminas y otros nutrientes, y la aparición de la diabetes. Exploraciones como la densitometria ósea sirve para detectar osteoporosis.

De acuerdo con las guías internacionales  un paciente con FQ debe ser visto por lo menos cada 3 meses en el centro de FQ. Algunas pruebas se realizan rutinariamente en cada visita, otra se realizan anualmente o cuando pueden producirse problemas específicos.

 Información más detallada se puede encontrar en "Los estándares de cuidado para los pacientes con FQ: un consenso europeo", la directriz aceptada para atención de la FQ en Europa (Journal of Cystic Fibrosis 2005 Mar; 4/1 /: 7 -26).

Estudio de Ataluren en mutación sin sentido o stop mutation en Fibrosis Quística

PTC Therapeutics Inc. está actualmente buscando voluntarios para participar en un estudio de investigación clínica para Ataluren - un nuevo medicamento en fase de investigación para las personas con FQ que tienen  mutaciones "Stop"o sin sentido que son mutaciones de clase I . 

Ataluren es el primer fármaco en estudio para ayudar a formar una proteína que funciona en personas con mutaciones sin sentido. 

ACT CF,  asi se llama el estudio que va a utilizar Ataluren  se llevará a cabo durante un período de 48 semanas. 

Para ser elegible: Los pacientes deben tener una mutación sin sentido, deben tener 6 años o más, no pueden estar usando  un aminoglucósido (por ejemplo TOBI), y deben tener un valor de FEV1 entre 40-90%. 

¿Qué es una mutación sin sentido?

Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene  la síntesis de una proteína esencial. En la mutación sin sentido de FQ se detiene la síntesis de CFTR. 

Esto hace que la proteína  que se fabrica sea mas corta de lo normal , y por lo tanto, la proteína no funciona correctamente.

Sin la proteína CFTR, el cuerpo produce moco anormalmente espeso y pegajoso que obstruye múltiples órganos, incluyendo los pulmones, el páncreas y el hígado. 

En particular, la ausencia o niveles muy bajos de CFTR conduce a la pérdida progresiva de la función pulmonar, infecciones pulmonares potencialmente mortales, daño pancreático permanente, y desnutrición.

¿Cómo puedo saber si tengo mutación sin sentido?

Para determinar si en  una persona con  fibrosis quística,  ésta es  causada por una mutación sin sentido, se requieren  pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan mediante un simple análisis de sangre que es ordenado por un médico. Si  en la prueba genética nos informan una mutación  que termina en X , esas son mutaciones sin sentido .por ejemplo G542X, R1162X, W1282X etc…

 La "X" representa el cambio de un codón normal a un codón de parada  o stop prematuro.

Ataluren es un nuevo medicamento potencial para los pacientes con fibrosis quística que se dirige a estas mutaciónes "Stop" o sin sentido. Ataluren tiene el potencial de tratar la causa subyacente de la enfermedad, al permitir fabricar  una proteína CFTR completa y  funcional.

Mas información en

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02139306?term=act+cf+3+ataluren&rank=1
http://www.actcf.com/index.php

¿Cuáles son los signos de dificultad para respirar en bebes y niños?

¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?
La frecuencia respiratoria normal varía con la edad, es más rápida en el recién nacido (entre 40 y 50 respiraciones por minuto) disminuyendo a 30-40 entre el mes y los seis meses, a 30 respiraciones por minuto al año de edad, luego hasta los cinco años es de alrededor de 25 por minuto, para llegar a 20 entre los 7 y 15 años y luego de esa edad alcanza la frecuencia respiratoria del adulto alrededor de 16 a 18 respiraciones por minuto.

¿Cómo hacemos para contar la frecuencia respiratoria?
Podemos contar la frecuencia respiratoria poniendo una mano sobre el abdomen y contar los movimientos respiratorios durante 15 segundos, al multiplicarlos por cuatro nos da la frecuencia respiratoria en un minuto. Este conteo lo debemos hacer con el paciente tranquilo, si es niño puede ser mientras duerme.

Frecuencia respiratoria normal
0 a 6 meses: 30-40
6 a 12 meses: 30 resp. / Min
1 a 5 años: 25
5 a 15 años: 20
Más de 15 años: 16 a 18

Además de la frecuencia es también importante ver si hay esfuerzo respiratorio aumentado lo que puede verse en los movimientos de las alas de la nariz  llamado “aleteo nasal”, o el hundimiento entre las costillas y por debajo de las mismas. Otro signo de dificultad respiratoria es el hundimiento en la base de cuello llamado " tiraje supraesternal"

También es importante ver cuánto tiempo se dedica para entrar el aire y cuanto tiempo para sacar el aire del pulmón, normalmente el tiempo para entrar el aire es menor que para sacar el aire.

Cuando hay dificultad respiratoria severa  podemos ver cambio de color en los labios, y en las uñas: toman un color azulado debido a la falta de oxigeno.

Picando aqui pueden ver un video donde se muestran todos estos signos de falta de aire

En fibrosis quística como es un problema de obstrucción de las vías respiratorias, la espiración ( salida del aire del pulmón) es más prolongada, por eso puede ayudar a los pacientes cuando están con exacerbación, usar la respiración de labios fruncidos ( ver post y video sobre este tema)

Las personas con FQ cuando están con más trabajo para respirar , a veces se sienten más confortables semisentados que acostados, porque evitan que los órganos del abdomen compriman el diafragma, también suelen apoyar los brazos para ayudarse a respirar con los músculos accesorios de la respiración.

¿Con qué medicamento inhalado debo empezar mis tratamientos y porqué?

Los pacientes con Fibrosis Quística deben hacer sus tratamientos nebulizados y usar técnicas de limpieza de la vía aérea en un orden específico. Esto es importante debido a que cada medicamento busca un diferente resultado.

Este orden que comentamos debe ser respetado porque en FQ a nivel pulmonar hay obstrucción o sea los bronquios están “cerrados”  hay infección e inflamación. Para vencer estos problemas en primer lugar usamos un broncodilatador para que el bronquio este abierto y listo para recibir los  demás tratamientos. Luego podemos usar el medicamento que “afloja “ o hace menos espesa la flema : como el Pulmozyme y/o la solución hiértónica y luego debemos aplicarnos la terapia respiratoria para eliminar las flemas y por último los antiobióticos inhalados.
No todos los pacientes tendrán las mismas medicaciones, pero el orden que aquí listamos debe ser seguido para cualquier combinación indicada.

1-Salbutamol o Albuterol o cualquier otro broncodilatador que tengan indicado debe ser dado en primer lugar. Un broncodilatador ayuda a abrir la vía aérea por donde pasa el aire desde y hacia los pulmones. No toda la gente con FQ responde y usa broncodilatadores, pero aquellas personas que lo tienen indicado deben comenzar siempre con él.

2-Pulmozyme o Alfadornasa es un mucolítico, que rompe la estructura del DNA contenido en el moco producido por las personas con FQ. Al romperse el DNA del moco este se hace más fluido y entonces es más fácil al toser sacar afuera las secreciones espesa. El Pulmozyme puede ser administrado como dijimos con el Pari LC plus.

3- Solución Hipertónica Ayuda a que las secreciones tengan más agua y de esta manera sea más fácil expulsarlas.

4-Técnicas de limpieza de la vía aérea:
Tos controlada o Huffing
Clapping o terapia respiratoria que involucra decúbitos en varias posiciones.
Dispositivo o mascara PEP  :Acapella, Flutter, RC cornet, Pari Pep

Drenaje autogenico
Usar el Chaleco para aquellos afortunados que lo tengan, que es una máquina que envía vibraciones de alta frecuencia. El salbutamol y el Pulmozyme pueden ser dados mientras el paciente recibe este tratamiento para disminuir los tiempos.

5-Antibióticos inhalados tales como la  Tobramicina o colistina  o Cayston deben ser dados al último. El objetivo del antibiótico es atacar a la bacteria que está dentro del pulmón. Para que el antibiótico haga efecto es necesario que las vías aéreas estén abiertas y limpias antes de recibir el antibiótico. Por el momento el vasito nebulizador recomendado para los antibióticos es el PARI LC plus.

¿Son necesarias las pruebas de función pulmonar en Fibrosis quística?

Las pruebas de función pulmonar no sólo son necesarias sino que son imprescindibles en el seguimiento de una persona con fibrosis quística.

La espirometría es el método de evaluación de la función pulmonar más frecuentemente usado. La espirometría es fácil de realizar, de bajo costo, con criterios de aceptabilidad y reproducibilidad reconocidos en adultos y niños mayores de 6 años.

El grupo de edad pre-escolar presenta algo de  dificultad para realizar maniobras espiratorias adecuadas debido a su corta edad. Sin embargo, se han publicado varias experiencias que demuestran lo contrario, usando recomendaciones técnicas y de interpretación ajustadas para este grupo etario.

En nuestra clínica los niños comienzan a realizar espirometrías a los 4 años de edad logrando realizarlas con buena técnica el 90 % de ellos.

¿Porque es importante que a los niños con fibrosis quística se les efectúen pruebas funcionales respiratorias?

Las pruebas funcionales nos dan mucha información sobre el estado del pulmón. Muchas veces "las apariencias engañan"  ya que vemos a una persona con algún padecimiento crónico como es el caso de la Fibrosis quística y todo "parece estar bien" sobre todo en el caso de los niños que los vemos correr, jugar y no parecen tener ninguna limitación.

Esto muchas veces es cierto, ya que hoy en día la mayoría de ellos tiene función pulmonar normal, pero  otras veces el niño, joven o adulto tiene ya una reducción en su función pulmonar  pero como esta  acostumbrado a la "falta de aire" no evidencia su limitación. 

Además existe diferente umbral personal para los síntomas y también  mecanismos de negación de la enfermedad que tenemos todas las personas y que no nos dejan ver o evidenciar el problema.

En esta gráfica vemos como una reducción de hasta un 50 % de la capacidad funcional del pulmón casi no afecta la habilidad de realizar actividades de la vida diaria, y esto nos lleva a pensar que "todo está bien" si no medimos la función pulmonar.

Todos los pacientes con fibrosis quística a partir de los 6 años, deben tener pruebas funcionales para saber cuál es su estado basal,  también para detectar a tiempo pequeñas disminuciones e implementar entonces terapias dirigidas a mejorar y si es posible recuperar esa caída.

¿Cuáles son las pruebas funcionales que realizamos en la clínica?

1-    espirometría basal y post Broncodilatador

2-    Pletismografía corporal con medición de volúmenes pulmonares

3-    Difusion de CO

4-    Pimax y Pemax

5-    Caminata de seis minutos

6-    Prueba de ejercicio cardiopulmonar con gases arteriales y espirados

7-    Prueba de reto con ejercicio

8-    Gases arteriales y oximetría de pulso

Consejos sobre el nebulizador e Flow Rapid

Un equipo para nebulización nuevo que muchas personas ya tienen disponible es el  nebulizador

 e Flow  Rapid que produce gotitas al pasar la solución por una malla fina, o membrana de acero inoxidable con 4.000 agujeros perforados con láser. Esta membrana vibra con frecuencias altas  y produce gran cantidad de partículas pequeñas  o aerosol.

Uno de los inconvenientes en estos dispositivos es la posibilidad de que se tapen los pequeños agujeros de la membrana. Con el uso repetido puede aumentar el depósito, y los métodos de limpieza profunda son necesarios para mantener el correcto funcionamiento de la membrana. .

¿Como Limpiar el  nebulizador e Flow?

Para la limpieza del eFlow  picando  aqui  pueden ver un video en español

Aunque lo limpiemos en forma adecuada la  membrana en forma periodica requiere ser cambiada para el correcto funcionamiento .

¿Como nos damos cuenta que ya es tiempo de cambiar la membrana del e Flow?

Tips para nebulización :¿Cuánto dura una solución salina o fisiológica una vez abierta?

La solución salina o fisiológica se usa para preparar las nebulizaciones y se recomienda que lo ideal sea utilizar la que viene en ámpulas de 5 ml o 10 ml,  ya que se utilizan para una sola nebulización.

En algunos países las agencias regulatorias establecen que para nebulizaciones se deben utilizar presentaciones monodosis o viales, por ejemplo en  Argentina la ANMAT que regula el uso de medicamentos establece que “para nebulizar la solución salina o fisiológica debe usarse en monodosis y en el envase debe figurar la leyenda para nebulizar, se usa para una sola nebulización y lo que sobra se elimina para evitar que se contamine”.

En México tenemos una presentación de ampolletas de plástico de 10 ml en caja de 50 y 100 unidades. 

En muchos lugares esta presentación es difícil de conseguir y los pacientes utilizan presentaciones en bolsitas, sachet  o frasco de 100ml,  250 ml, o 500 ml. En estos casos una vez abierto se deben guardar en el refrigerador bien tapado y desechar a los 7 días como máximo porque la solución se contamina y puede tener bacterias que pasen al pulmón al nebulizarse.

Lo mismo es válido para la solución hipertónica que en muchos lugares preparan  y entregan a los pacientes en bolsitas o sachet en lugar de utilizar la preparación monodosis o individual que ya está comercializada Hypersal (en México) al 3,5 y  7% que es más segura y no se contamina porque es de un solo uso.

El uso correcto de las soluciones para nebulizar nos ayuda a mantener sanos nuestros pulmones.