Como consecuencia del post anterior sobre tamiz neonatal nos han hecho por mail algunas preguntas sobre el tamiz y las evaluaciones para confirmar o descartar Fibrosis quística.
1- A mi hijito el tamiz neonatal le dió positivo, le hicieron además un estudio genético o panel de mutaciones y dió negativo. Esto significa con seguridad que no tiene Fibrosis quistica ?
Generalmente el estudio genético sólo incluye las mutaciones más comunes que producen esta enfermedad, por lo que aunque el estudio genético de negativo, sobre todo en latinoamérica para mayor seguridad se deben hacer los electrolitos en sudor.
El estudio diagnóstico por excelencia para confirmar o descartar Fibrosis quística son los electrolitos en sudor.
¿A partir de que edad se pueden hacer los electrolitos en sudor?
El estudio de electrolitos en sudor no tiene ningún riesgo, es una prueba no invasiva. En niños que nacen con íleo meconial han sido efectuados desde los primeros días de vida y han servido para confirmar el diagnóstico de FQ.
Tanto el consenso Europeo como el Americano de Tamiz neonatal confirman que el estudio de Electrolitos en sudor puede hacerse a partir de las dos semanas de vida, en niños de más de 36 semanas de edad gestacional y con más de dos kilos de peso.
Retrasar la realización de los electrolitos hasta etapas posteriores es innecesario y no deseable.
¿Cuál sería el problema de hacer los electrolitos en los primeros días de vida?
El principal problema de realizar los electrolitos en sudor en bebes de pocos días es que no se recolecte suficiente cantidad de sudor para hacer el estudio.
Otro punto importante acerca de los electrolitos es que debe ser efectuado en un centro que realice este estudio con relativa frecuencia, con personal experimentado y que los resultados del estudio sean evaluados por un médico especialista ya que el límite para considerar un estudio positivo y confirmar diagnóstico de FQ es diferente en bebes pequeños menores de 6 meses que en niños mayores y adultos.
Por ello se recomienda la interpretación de los electrolitos en un centro o clínica especializada en FQ.
Si los papás tiene preguntas o dudas deben platicar con su médico de confianza.
mi bebe tiene dos mese a el le salio en la pruebe neonat que tenia fibrosis quistica. le realice el estudio de la mutacion y le dio negativo no sicnifica nada eso entonces. pero si su traspiracion es salado por que yo le doy beso y difercio mucho en mis otros hijos el beso, saludo soy rosa de argentina....
ResponderEliminarRosa aunque el estudio de las mutaciones haya dado negativo se debe hacer Electrolitos en sudor
ResponderEliminarEl estudio de mutaciones solo incluye unas cuantas pero hay 1800 aproximadamente, puede que tenga mutaciones menos frecuentes. Las que se estudian son las mas frecuentes. Le recomendaria que le hagan Test del sudor o Electrolitos en sudor, si este estudio da normal ya es mas seguro que no tenga FQ.
No se en que parte de Argentina viva Usted, pero si sabe salado al besarlo seria mejor consultar algun centro donde vean pacientes con FQ y que lo valoren.
Hola, mi bebe saco el tripsinogeno elevado en el tamiz, y heterozigoto compuesto deltaf508 y la variante 5t tg12, esta completamente asimtomatico, tiene ahora 4 meses, a los 2 meses le hicieron prueba de sudor con valor de nacl 49mmol/l por iontoforesis, (macroduct), leo mucha informacion acerca de los valores de referencia de gibson and cooke
ResponderEliminarValores normales: inferiores a 40 mmol/l
Valores dudosos: de 40 a 60 mmol/l
Repetir determinación
Valores patológicos: superiores a 60 mmol/l
pero con macroduct solo ponen referencia 0-60
¿cuales son los valores normales y dudosos con macroduct?
¿cuando debe repetirse la prueba del sudor?
gracias
olvide preguntar,
ResponderEliminar¿son los valores iguales para los lactantes?
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
ResponderEliminarCuantas mutaciones le estudiaron al bebé? Hay paneles de diagnóstico con diferente numero de mutaciones, lo cual puede hacer que encontremos una o las dos mutaciones si es que tiene Fibrosis quística.También puede hacerse el estudio del gen completo para mayor seguridad. Con una sola prueba de sudor no es suficiente, en muchas oportunidades son necesarias dos o más para arribar a un diagnóstico. Ademas hay otros estudios que pueden ayudar a confirmar o descartar el diagnostico.Creo que lo mas conveniente es que el bebé sea valorado por una medico especializado en FQ.
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