Los moduladores de CFTR son pequeñas moléculas que se dirigen a
defectos específicos causados por mutaciones en el gen CFTR. Se clasifican en
tres grupos principales: potenciadores, Correctores y agentes de lectura (a veces conocido como correctores de producción).
Potenciadores:
Incrementan la función
de canal del CFTR que ya está en la membrana celular. Como ejemplo
tenemos el Ivacaftor o Kalydeco.
Correctores:
Mejoran el procesamiento y entrega de la proteína CFTR a la membrana celular, ellos incrementan
la cantidad de CFTR a nivel de la membrana celular dando por resultando un
transporte mejorado de iones. Como ejemplo tenemos el Vertex 809 y VX 661
Correctores de la
producción
Son agentes que favorecen la correcta lectura pasando sobre
el codón mutado . Esto asegura se produce una proteína completa de CFTR y se transporta al Aparato de Golgi para su posterior
procesamiento. Como ejemplo tenemos el Ataluren.
Existe un interés creciente en el uso de terapias
combinadas. La combinación de un corrector y potenciador puede servir para
aumentar la función de CFTR y está actualmente bajo investigación en ensayos clínicos.
Se conoce que hay aproximadamente 70,000 personas a nivel
mundial que tienen Fibrosis quística, de las cuales sólo 2000 personas en todo el mundo tienen la mutación
G551D y se benefician del uso del Kalydeco como monoterapia.
Ademas ahora Kalydeco fue aprobado para las mutaciones
llamadas de compuerta que suman más de 5000 pacientes.
Como dijimos se están probando terapias combinadas del potenciador
junto con un corrector, esto dará lugar
a que más de 30,000 pacientes a nivel mundial se beneficien del tratamiento
con este combo.( homocigotas Delta F508)
Se está investigando una segunda generación de correctores que
sumados a Kalydeco y a combinaciones triples con otro corrector soluciona el problema para 20.000
pacientes adicionales.
Estos regímenes de tratamiento cubrirán 90 % o más de los
70,000 pacientes existentes.
Traducido y adaptado de NACFC 2013
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