Mitos acerca de Fibrosis Quística: Mito N° 3 Todos los varones con FQ son estériles y no pueden tener hijos.

Realidad:
 Los hombres con FQ no son estériles, son infértiles pero con técnicas de reproducción asistida pueden ser padres.
Como se hace el diagnóstico de este problema?
Se pide un espermograma en el cual se cuentan la cantidad de espermatozoides en el semen.
En FQ no hay espermatozoides en el semen, a esto se le llama azoospermia.

Las causas de azoospermia pueden ser de tres tipos:

1- por alteraciones de los niveles hormonales, sobre todo de Foliculoestimulante que "estimula" al testículo para fabricar espermatozoides.

2- Causa testicular: el testiculo puede  estar darñado debido a un  traumatismo o infección y  y como consecuencia no fabrica esperamtozoides.

3- Causa obstructiva o post-testicular: En esta que es la que vemos en FQ, el testiculo si fabrica espermatozoides pero el conducto  deferente esta obstruido o ausente y entonces no pueden ser eyaculados. Esta forma es la menos severa .

El 2 % de los hombres con FQ pueden tener hijos de forma natural sin la ayuda de una fecundación in vitro.

 En el 98 % restante de los hombres con FQ, la ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes ( CBAVD ) es una causa relativamente frecuente de infertilidad masculina.

Es importante tener en cuenta que los hombres con agenesia o ausencia del conducto deferente no son, como se creía previamente, estériles . Producen espermatozoides excepto que  los espermatozoides  no pueden llegar a fecundar porque el conducto (conducto deferente) por el cual deben salir está bloqueado o directamente  no se ha  formado. 

La agenesia o ausencia del Conducto deferente  es una enfermedad que forma parte del espectro de fibrosis quística, en pacientes con  mutaciones leves del gen de la FQ. 

Lo interesante en este punto es que los hombres que tienen agenesia del conducto deferente aún pueden engendrar hijos  a través de técnicas de reproducción asistida. 

Las clínicas de fertilidad se especializan en técnicas de reproducción asistida entre las cuales esta una técnica llamada   MESA (micro-aspiración  de espermatozoides del epidídimo). Esta técnica  puede ayudar a una persona con agenesia del  conducto deferente que desea tener hijos .

El proceso de micro aspiración de espermatozoides se ​​lleva a cabo en conjunción con otros dos procedimientos en los que los espermatozoides se inyectan directamente en un ovulo. El primero se llama ICSI (inyección intra-citoplasmática de espermatozoides). Luego  una vez que  se ha producido la fecundación, el embrión se inserta en el útero.

Consulte con su médico especialista los lugares donde estos procedimientos pueden llevarse a cabo y  conseguir de esta manera ser padres!!!

http://www.cfmedicine.com/cfdocs/cftext/fertility.htm

Mitos acerca de Fibrosis Quística : Mito # 2 Es una enfermedad de niños

Los síntomas que llevan a un eventual diagnóstico en los adultos pueden ser:

Son pocos los  médicos que estén familiarizados con la fibrosis quística. Incluso los neumólogos pueden no creer que una persona con FQ pueda  sobrevivir hasta la edad adulta . El desconocimiento por parte de los profesionales de la medicina es lo que hace el camino al diagnóstico en  adultos tan frustrante y desalentador.

Cada caso de  fibrosis quística es diferente podemos sospecharla por los síntomas  pero  necesitamos confirmarla  a través de la prueba de sudor. En los adultos a veces esta prueba puede no ser concluyente.

Los científicos han identificado más de 1.900 mutaciones en el gen de la FQ . Sólo un panel genético completo  puede confirmar o  descartar  si una persona tiene fibrosis quística,  en aquellos casos que los electrolitos en sudor no son positivos.

Un estudio ha demostrado que las personas que son diagnosticadas más tarde en la vida (es decir  más allá de los 40 años ) son menos propensos a tener la mutación DeltaF508 . Estos pacientes también son menos propensos a las infecciones por Pseudomonas aeruginosa. El mismo estudio mostró que el diagnóstico tardío fue más común en las mujeres que en los hombres . Otro rasgo común entre los adultos con diagnóstico tardío  de  fibrosis quística es que suelen tener un páncreas funcionante y no requieren enzimas.

Además hoy en día los pacientes con FQ están mejor controlados y la mayoría de ellos llega a la edad adulta, en el registro  de la CFF tienen la misma cantidad de  pacientes pediátricos que adultos y muchos de ellos con una aceptable función pulmonar.

Fuente: www.cff.org

Autor: Clínica de Fibrosis Quística

Centro de Prevención y Rehabilitación de Enfermedades Pulmonares Crónicas CEPREP

TEL: 81  83482018

Mutaciones en diferentes razas o grupos étnicos

                                 Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

Se conoce actualmente que  ciertas mutaciones en CFTR son más comúnmente asociados con  razas y grupos étnicos específicos. Los estudios han ido tan lejos como para asociar las mutaciones no sólo con los grupos étnicos , sino que tambien con la región geográfica.

No todas las etnias tienen las mismas mutaciones. 

Estados Unidos  

F508 del   el 86.8 %,

G542X 4,6%, 

G551D 4,4%.

R117H 2,7%,

N1303K 2,5 %

Europa

Las mutaciones más comunes en Europa son  F508 del,  G542X, N1303K. A su vez dentro de Europa la mutación F508 del tiene una frecuencia más alta al norte del continente y más baja en el Sur.

Israel

Las dos mutaciones más comunes son F508 del y W1282X

La mutación F508 del es la mutación más común en todo el mundo . 

México 

Las mutaciones más comunes son F508 del, G542X, I507del, S549N

Estudios realizados en diferentes regiones de México mostraron una frecuencia variable de la mutación F508  del (50% en la región Norte, 34.4% en el Occidente y 40.7% en la región Centro). La frecuencia para F508 del  observada en la región Norte es similar a la reportada en España (52.7%),

Fuente:

Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

Rev. invest. clín. v.58 n.2 México mar./abr. 2006 

Mitos acerca de la fibrosis quística

Se estima que hay aproximadamente 70,000 personas en todo el mundo que padecen fibrosis quística y uno de los mitos acerca de este problema es que es una enfermedad que afecta sólo a personas caucásicas o de ascendencia europea, pero esto no es así.

Por ejemplo se estima que en México cada año nacen entre 300 y 400 niños con fibrosis quística de los cuales un pequeño porcentaje es diagnosticado en forma oportuna.

Tos en los niños parte II

La tos es uno de los síntomas más comunes de las enfermedades infantiles. Si bien la tos puede sonar  muy fea, generalmente, no es signo de una afección grave. De hecho, toser es un reflejo saludable e importante que ayuda a proteger las vías respiratorias  y eliminar flemas, en los niños pequeños la tos no debe suprimirse con medicamentos.

Sin embargo, a veces, la tos de su hijo puede requerir  una visita al neumólogo pediatra.

Tos nocturna

Muchas toses empeoran a la noche. Si su hijo esta resfriado, la mucosidad de la nariz y de los senos nasales puede bajar por la garganta y provocar tos mientras duerme. El asma también puede provocar tos nocturna debido que las vías respiratorias tienden a estar más sensibles e irritables por la noche.

Tos diurna

El aire frío o la actividad pueden empeorar la tos durante el día. Intente asegurarse de que nada en su casa, como un desodorante de ambientes, las mascotas o el humo (en especial el humo de tabaco), haga toser a su hijo.

Tos con silbido

Si su hijo hace un silbido al exhalar, esto podría indicar que las vías respiratorias inferiores en los pulmones están inflamadas. Esto puede ser el resultado de asma o de una infección viral (bronquiolitis). El silbido también puede ocurrir si las vías respiratorias inferiores están obstruidas por un cuerpo extraño.

Ante un niño con tos y pillido lo primero es acudir a un especialista para establecer un diagnóstico. Los tratamientos son diferentes en función de la causa. Las bronquiolitis son más complejas de tratar, ya que están causadas por el virus respiratorio sincitial, que no siempre responde adecuadamente a un tratamiento.

Tos con flemas o húmeda

En el niño que tose y mueve flemas,  la nariz puede aparecer seca, pero por el sonido de la tos sabemos que todos los mocos están ahí, en el pecho del niño.

La tos húmeda indica secreciones en las vías respiratorias  y  muchas veces se relaciona con procesos infecciosos. 

Hay que mantenerse alerta ante otros síntomas: dificultad para respirar, fiebre alta persistente, fatiga o pérdida del apetito nos avisan de algo más serio como influenzae, una bronquiolitis, una respuesta asmática o una neumonía. Suele requerir un tratamiento de fondo.

Como esta tos apunta a un proceso infeccioso, es imprescindible su evaluación por parte del médico.

Denota mucosidad en el pecho y en estos casos es aconsejable enseñar a los niños a expectorar, es decir, a expulsar los mocos tras cada tos.Los líquidos le ayudarán a hacer los mocos más fluidos.

 Los jarabes contra la tos están contraindicados en este tipo de tos.

Tos con fiebre

Un niño con tos, fiebre leve y goteo nasal probablemente tenga un resfriado común. Sin embargo, la tos con fiebre alta 39°C o más puede deberse a una neumonía, especialmente si el niño se encuentra débil y respira agitadamente. En este caso, consultar inmediatamente al médico.

Tos con vómitos

A menudo, los niños tosen tanto que estimulan el reflejo del vómito. Además, un niño con tos y resfriado  puede vomitar si baja mucha mucosidad al estómago y causa náuseas. Normalmente, esto no es motivo de alarma a menos que los vómitos persistan.

Tos persistente

La tos causada por resfriados producto de un virus puede durar hasta 2 semanas, especialmente si su hijo contrae un resfriado seguido a otro. El asma, las alergias o una infección crónica en los senos  nasales o en las vías respiratorias también pueden provocar tos persistente. Si la tos dura 3 semanas, o más   consulte  al médico.

¿Cuándo preocuparnos?

La mayoría de las toses infantiles no son preocupantes. Pero debemos llevarlo a evaluar si:

*  tiene dificultades para respirar o hace gran esfuerzo para respirar

*  respira más rápido que lo usual

*  sus labios, cara o lengua tienen un color azulado u oscuro.

*  tiene fiebre (especialmente si tose pero NO tiene la nariz tapada o con goteo)

*  hace un sonido parecido a un silbido al  inhalar o exhalar después de toser

Debido a que la mayoría de las toses son causadas por virus, los médicos generalmente no las tratan con antibióticos. La tos causada por un virus debe seguir su curso. Una infección viral puede durar hasta 2 semanas.

A menos que la tos no deje dormir a su hijo, éste no deberá tomar medicamentos. Los remedios pueden ayudar a que su hijo no tosa, pero no tratan la causa real de la tos. Si decide usar un medicamento para la tos de venta libre, llame al médico para saber cuál es la dosis correcta y asegurarse de que es seguro para su hijo.

No use medicamentos de venta libre combinados, ya que contienen más de un medicamento. Los niños pueden sufrir más efectos secundarios y es más probable que sufran una sobredosis.

No se recomienda la administración de medicamentos para suprimir  la tos en menores de 6 años.

Independientemente de las características de la tos que tenga un niño si dura más de lo esperado o recae frecuentemente se aconseja consultar a un neumólogo pediatra quien realizará un diagnostico y tratamiento adecuado y oportuno.

Fuente : Centro de Prevención y Rehabilitación de Enfermedades Pulmonares Crónicas

            TEL: 81 83482018

La tos en los niños: ¿Porqué mi hijo tose tanto?

La tos es uno de los síntomas más comunes de las enfermedades infantiles. Si bien la tos puede sonar  muy alarmante, generalmente, no es signo de una afección grave. 

De hecho, toser es un reflejo saludable e importante que ayuda a proteger las vías respiratorias  y eliminar flemas. 

Sin embargo, a veces, la tos de su hijo puede requerir  una visita al neumólogo.

No todas las toses suenan igual, no tienen la misma causa ni requieren los mismos cuidados. Vamos a ver los diferentes tipos de tos .

Una tos que asusta mucho a los papás es la tos de perro o perruna

Tos perruna

La tos perruna,  de foca o  laríngea, a pesar de lo alarmante que parece, no suele implicar 

gravedad. 

Este tipo de tos generalmente se debe a inflamación en la parte superior de las vías respiratorias. La mayor parte del tiempo, la tos perruna se debe a un crup, que es una inflamación en la laringe y tráquea.

Normalmente, el crup es consecuencia de una infección por virus, pero también puede ser causado por alergias o cambios en la temperatura durante  la noche.

 Los niños más pequeños  tienen vías respiratorias más pequeñas y, si se inflaman, dificultan la respiración. Los niños menores de 3 años corren un mayor riesgo de padecer crup debido a que sus vías respiratorias son muy angostas. 

Este tipo de tos puede comenzar repentinamente en medio de la noche. A menudo, un niño con crup también tendrá estridor, que es una respiración ruidosa y áspera  que tiene lugar durante la inspiración.

¿Cómo podemos aliviar esta tos?

A pesar de que no existe evidencia científica que justifique su uso, ha sido una medida terapéutica clásica, humidificar el ambiente bien como vapor caliente o nebulización  en el domicilio.  La aplicación de humedad en forma de aerosoles, vaporizadores o permaneciendo con  el niño en el cuarto de baño con los grifos del agua caliente abiertos se ha usado para evitar la desecación de las secreciones. Si pese a estas vaporizaciones no cede  o empeora consultar  al médico.

Cuándo preocuparnos

La laringitis dura entre tres y cinco días. Si la tos perdura, va acompañada de fiebre  o afectación del estado general, debemos llevar al niño al médico cuanto antes.

Tos seca o irritativa

El niño tiene muchos mocos en la nariz, quizá también fiebre, y una tos seca, irritativa, ronca... Esta tos y los síntomas que la acompañan pueden mantenerse sin cambios durante  una semana.

La mayoría de las veces la tos seca es parte de un catarro y está provocada por la inflamación de la faringe. Aunque sea llamativa, si va acompañada de muchos mocos y fiebre  leve que mejora en dos o tres días, no suele ser preocupante.

Como tratar la tos seca

Si al niño le duele mucho la garganta al toser, es posible que el doctor le  prescriba un  anti-inflamatorio. Tanto el resfriado como la gripe se curan solos, sin necesidad de medicación, con reposo y tranquilidad si el niño está decaído. La tos desaparecerá sola en unos días.

(sigue en post II)

Fuente: Centro de Prevención y Rehabilitación de Enfermedades Pulmonares Crónicas

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