Se conoce actualmente que ciertas mutaciones en CFTR son más comúnmente asociados con razas y grupos étnicos específicos. Los estudios han ido tan lejos como para asociar las mutaciones no sólo con los grupos étnicos , sino que tambien con la región geográfica.
No todas las etnias tienen las mismas mutaciones.
Estados Unidos
F508 del el 86.8 %,
G542X 4,6%,
G551D 4,4%.
R117H 2,7%,
N1303K 2,5 %
Europa
Las mutaciones más comunes en Europa son F508 del, G542X, N1303K. A su vez dentro de Europa la mutación F508 del tiene una frecuencia más alta al norte del continente y más baja en el Sur.
Israel
Las dos mutaciones más comunes son F508 del y W1282X
La mutación F508 del es la mutación más común en todo el mundo .
México
Las mutaciones más comunes son F508 del, G542X, I507del, S549N
Estudios realizados en diferentes regiones de México mostraron una frecuencia variable de la mutación F508 del (50% en la región Norte, 34.4% en el Occidente y 40.7% en la región Centro). La frecuencia para F508 del observada en la región Norte es similar a la reportada en España (52.7%),
Fuente:
Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.
Rev. invest. clín. v.58 n.2 México mar./abr. 2006
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