Estudio de Ataluren en mutación sin sentido o stop mutation en Fibrosis Quística

PTC Therapeutics Inc. está actualmente buscando voluntarios para participar en un estudio de investigación clínica para Ataluren - un nuevo medicamento en fase de investigación para las personas con FQ que tienen  mutaciones "Stop"o sin sentido que son mutaciones de clase I . 

Ataluren es el primer fármaco en estudio para ayudar a formar una proteína que funciona en personas con mutaciones sin sentido. 

ACT CF,  asi se llama el estudio que va a utilizar Ataluren  se llevará a cabo durante un período de 48 semanas. 

Para ser elegible: Los pacientes deben tener una mutación sin sentido, deben tener 6 años o más, no pueden estar usando  un aminoglucósido (por ejemplo TOBI), y deben tener un valor de FEV1 entre 40-90%. 

¿Qué es una mutación sin sentido?

Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene  la síntesis de una proteína esencial. En la mutación sin sentido de FQ se detiene la síntesis de CFTR. 

Esto hace que la proteína  que se fabrica sea mas corta de lo normal , y por lo tanto, la proteína no funciona correctamente.

Sin la proteína CFTR, el cuerpo produce moco anormalmente espeso y pegajoso que obstruye múltiples órganos, incluyendo los pulmones, el páncreas y el hígado. 

En particular, la ausencia o niveles muy bajos de CFTR conduce a la pérdida progresiva de la función pulmonar, infecciones pulmonares potencialmente mortales, daño pancreático permanente, y desnutrición.

¿Cómo puedo saber si tengo mutación sin sentido?

Para determinar si en  una persona con  fibrosis quística,  ésta es  causada por una mutación sin sentido, se requieren  pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan mediante un simple análisis de sangre que es ordenado por un médico. Si  en la prueba genética nos informan una mutación  que termina en X , esas son mutaciones sin sentido .por ejemplo G542X, R1162X, W1282X etc…

 La "X" representa el cambio de un codón normal a un codón de parada  o stop prematuro.

Ataluren es un nuevo medicamento potencial para los pacientes con fibrosis quística que se dirige a estas mutaciónes "Stop" o sin sentido. Ataluren tiene el potencial de tratar la causa subyacente de la enfermedad, al permitir fabricar  una proteína CFTR completa y  funcional.

Mas información en

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02139306?term=act+cf+3+ataluren&rank=1
http://www.actcf.com/index.php