Movimiento intestinal alterado en FQ : como altera este problema la nutrición?

En todo el tubo digestivo a nivel del epitelio que cubre está presente el CFTR que es el transportador que esta alterado en FQ. Como resultado de este CFTR alterado en el tubo digestivo las secreciones están más espesas y forman una gruesa capa de moco sobre el epitelio intestinal.

Además el movimiento de todo el tubo digestivo esta alterado, no se sabe bien cuál es la causa de esta falta de motilidad. Pero parece que la falta de motilidad mas las secreciones espesas contribuyen a que el contenido del intestino progrese muy despacito.

Esta da lugar a varios problemas como son la Gastroparesia, la dismotilidad del intestino delgado y el estreñimiento. Las personas pueden sentir ardor, nauseas, vómitos, saciedad temprana, muchos gases, falta de apetito y estreñimiento o constipación.

En pacientes con muchos problemas pulmonares suele haber vaciamiento del estomago muy lento, sobre todo se presenta en pacientes más grandes de edad y puede asociarse a diabetes.

El diagnostico de este problema puede hacerse por medio de un gamagrama gastroesofágico que mide el tiempo que tarda el estomago en vaciarse. El tratamiento incluye comidas pequeñas y frecuentes, algunos medicamento mejoran la motilidad y el vaciamiento.

Los pacientes que tienen un intestino que se mueve poco o lentamente suelen tener sobre crecimiento de gérmenes en el intestino y se pueden estudiar por el test del aliento.

Otra forma de presentación de la falta de motilidad es la constipación: un 10 % de los pacientes pueden presentar el Síndrome de Oclusión distal.

Todos estos problemas pueden tener síntomas poco claros pero repercuten en la nutrición ya que muchas veces la persona que los padece tiene poco apetito.

ES importante tener en cuanto estos síntomas que relatamos y platicar con nuestro doctor acerca de lo que sentimos y como se puede solucionar.

Traducido de Simposium Session 2009 NACFC – Dra Pamela M Hofley

Celulas madres de pulmón : un descubrimiento impresionante?

imagen tomada de http://blogs.nejm.org/now/index.php/human-lung-stem-cells-a-breathtaking-discovery/2011/05/11/

Esta semana el NEJM publico un articulo sobre la identificacion de celulas madres pulmonares humanas que participaron en la reparacion de tejidos en modelos animales sugiriendo un potencial enorme para la reparacion de tejidos en pacientes con enfermedades pulmonares:
Las células madre son células especiales que pueden autorrenovarse y dar lugar a muchos tipos de células diferentes. Ciertas partes del cuerpo, como la sangre y el intestino, se sabe que son capaces de regenerarse en los adultos a partir de las poblaciones de células madre pluripotentes. Otros órganos, como los pulmones, tradicionalmente se ha pensado que no poseen dichas células.

En un artículo publicado esta semana en el NEJM, Kajstura et al. Desafió este paradigma. Afirma haber encontrado células madre de pulmón humano: células auto renovables con el potencial para formar una amplia gama de tipos células y estructuras pulmonares, desde los bronquiolos a los alvéolos y los vasos sanguíneos.

IDENTIFICACIÓN DE LAS CÉLULAS MADRE DE PULMÓN

Para identificar una población de supuestas células madre de pulmón, los autores utilizaron técnicas moleculares de clasificación de la célula, para aislar las células que llevan marcadores de células madre a partir de muestras de tejido pulmonar normal.

Estas células, cuando se implantaron en ratones con lesiones pulmonares, fueron capaces de conducir la regeneración de la totalidad de las unidades de las vías respiratorias: el ADN humano se detectó en los bronquiolos regenerados, los alvéolos y los vasos. Es más, estas estructuras humanas se integraron con éxito con las estructuras existentes del ratón. Por ejemplo, se formaron conexiones directas, entre los vasos pulmonares del ratón y los vasos pulmonares “humanos”.

Cuando estas células madres humanas de pulmón se recogieron de los ratones tratados y se reimplantaron en otros ratones con injuria pulmonar, el segundo grupo de ratones demostró evidencia de reparación del pulmón.

Los autores también confirmaron que cuando usaron células madre de otros órganos, como el corazón, estas células madres diferentes no fueron capaces de regenerar el tejido pulmonar en los pulmones lesionados. Esto apoya la idea de que hay una célula madre especifica de pulmón.

CONSECUENCIAS

Si bien la propuesta de la existencia de una célula madre de pulmón representa un cambio radical en el pensamiento, no niega por completo el paradigma actual.
Las células madre de pulmón pueden servir como un "reservorio" para la regeneración de células progenitoras epiteliales y mesenquimales,

En un editorial acompañante, Harold Chapman, MD, de la división de Neumología y Cuidados Críticos de la Universidad de California en San Francisco (USCF) describe el impacto potencial de este descubrimiento en el campo de la bioingeniería. Puede ser posible regenerar tejido pulmonar para a ayudar a tratar a los pacientes con lesión pulmonar. El uso de células troncales de pulmón podría evitar muchas complicaciones potenciales asociados con el trasplante de órganos.

Sin embargo, se necesita evidencia adicional para demostrar la viabilidad funcional de cualquier tejido pulmonar regenerado. Como Chapman escribe, " En el informe de Kajstura y col no hay pruebas de que las unidades respiratorias formadas se integren suficientemente con los vasos nativos del ratón o las vías respiratorias para apoyar la perfusión o ventilación. Hay razones para anticipar que este tipo de conexiones se desarrollan, pero estas células madre se pueden montar de manera eficiente en una unidad totalmente funcional? "

El Editor Adjunto Dan L. Longo, MD de NEJM, dice: "Los resultados son intrigantes y abren nuevas vías de investigación. ¿Cómo las células madres del corazón y la médula se diferencian de aquellas células madres en los pulmones? ¿Qué factores locales actúan para promover la diferenciación de estas células ¿Estas células pueden ser aplicados al tratamiento de enfermedades pulmonares humanas?

traducido de

http://blogs.nejm.org/now/index.php/human-lung-stem-cells-a-breathtaking-discovery/2011/05/11/

Inevitable no quiere decir que es imposible de erradicar: el tratamiento temprano de P. aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa es un microorganismo que se encuentra en todas partes en el medio ambiente, por lo que es inevitable que los pacientes con FQ en algún momento se infectarán - y los papás deben ser conscientes de ello.

Pero aunque sea algo inevitable no debemos desesperarnos ni tampoco bajar los brazos y no hacer nada.

Los pacientes deben ser examinados rutinariamente, efectuando cultivos de aspirado nasofaríngeo o exudados faríngeos para detectarlo precozmente. Un cultivo positivo requiere una acción positiva.

Si se comienza un régimen de antibióticos sin demora, P. aeruginosa puede ser erradicada en la mayoría de los pacientes. Los padres necesitan entender que hay objetivos a corto y largo plazo cuando se inicia un régimen de erradicación. El objetivo a corto plazo es la eliminación del germen.
Si lo logramos erradicar no quiere decir que no va a volver a infectarse el niño en otro momento. Re-infección se produce y en este caso se debe volver a intentar erradicarlo nuevamente.

Los objetivos a largo plazo que tiene la erradicación del germen es retrasar el mayor tiempo posible, el desarrollo de la infección crónica con la consiguiente disminución de la función pulmonar.

Los padres a menudo se desesperan o angustian cuando se enteran de que su niño adquiera una infección por Pseudomonas, a algunos les parecerá que esto les avisa de un inevitable deterioro en la salud de sus hijos. Esto no tiene que ser así, si el manejo es apropiado se puede garantizar que el germen será erradicado.

Podemos asegurarles que los estudios han demostrado que un tratamiento apropiado logrará erradicar la P. aeruginosa en la mayoría de los casos, retrasar el desarrollo de la infección crónica y mantener la función pulmonar.

En definitiva en este tema como en otros lo más importante es la búsqueda del germen aún antes de que el niño tenga síntomas .

Que nuestro niño no tenga síntomas aparentemente, no quiere decir que esté libre de este germen, muchas veces los síntomas son muy sutiles, casi no se notan, a veces algo de inapetencia, una tos que no se quita, flemas persistentes, poco progreso de peso etc…

En un centro especializado con profesionales dedicados exclusivamente a esta enfermedad se busca en forma intensiva la presencia de P Aeruginosa, ya sea con cultivos, con marcadores serológicos como los anticuerpos específicos y esta búsqueda es repetida periódicamente.

traducido de: http://www.cysticfibrosisnews.com

Mutaciones sin sentido o codón de stop prematuro y un nuevo medicamento en fibrosis quística

Una mutación sin sentido es una mutación puntual en una secuencia del ADN que da lugar a un codón de stop prematuro, o un codón sin sentido en el ARN mensajero y como consecuencia se fabrica una proteína (CFTR) truncada, incompleta, y no funcional.

Las mutaciones de terminación prematura o sin sentido en fibrosis quística son por ejemplo W1282X, G542X, R553X, S1255X, R1162X y W1316X.

El nuevo fármaco PTC124 o ATALUREN suprime las mutaciones sin sentido y reduce las alteraciones epiteliales electrofisiológicas causadas por el CFTR mutado en pacientes con FQ.

Las mutaciones sin sentido en FQ representan el 10% de los pacientes en todo el mundo. PTC124 o ATALUREN es una molécula pequeña diseñada para producir CFTR funcional haciendo que los ribosomas “ lean” a través de los codones de stop prematuro y por ende fabriquen la proteína completa.

"Este estudio demuestra el potencial para la medicina personalizada, que combina la selección de los pacientes con un tipo específico de mutación genética y un tratamiento farmacológico que ha sido específicamente diseñado para superar esa mutación", comentó el doctor Eitan Kerem, en el Hospital Hadassah de la Universidad en el Monte Scopus, Jerusalén,. "

Un grupo en Francia presentó sus resultados preliminares en el 2008 en el congreso Europeo. Los datos ya están disponibles para el estudio de fase II pediátrico de 30 niños y adolescentes con FQ que recibieron Ataluren durante 28 días(14 días on/14 días de descanso) (Sermet-Gaudelus et al Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182:. 1262 a 1272). Todos los sujetos tenían por lo menos una mutación sin sentido., La conductancia del cloro se determinó por diferencia de potencial nasal (NPD).

Una respuesta de cloruros nasales (-5 mV o mejor) se encontró en el 50% de los pacientes, las mejoras se observaron en 7 de 9 mutaciones sin sentido.

Un estudio de 12 semanas también ha informado de los resultados en 19 pacientes con más de una mutación sin sentido en el CFTR. (Wilschanski et al Eur Respir J 2011;. Epublished 13 de enero 2011)
El resultado fue evaluado con el cambio en la diferencia de potencial nasal transepitelial.Hubo cambio en el 67% de los pacientes.

Hubo una tendencia a la mejoría de la función pulmonar con la administración continuada. Los eventos adversos fueron generalmente leves.

El Dr. Mark Montgomery comentó para cysticfibrosisnews lo siguiente:

Agentes como el PTC124 se encuentran entre las primeras terapias basadas en la farmacogenómica para FQ.
La adaptación de los agentes farmacéuticos basado en la mutación del CFTR que tiene el paciente es a la vez intrigante y emocionante.

Hubo una mejoría en la diferencia de potencial nasal en el 50-67% de individuos con al menos una mutación sin sentido. Todavía queda mucho trabajo para determinar si la diferencia en el potencial nasal es clínicamente significativa con respecto a la mejoría de la función pulmonar o no. Pese a ello , el concepto de la utilización de las terapias específicas para el tipo de mutación de CFTR es una vía muy interesante.

traducido de www.csyticfibrosisnews.com

Nuevas terapias inhaladas en Fibrosis quistica

Entrevista realizada al Dr. Donaldson de la Universidad de North Carolina- Chapel-Hill para eCystic fibrosis Review -Podcast

En esta entrevista el Dr. Donaldson comentó que aún pacientes con FQ pequeños, con crecimiento normal, pulmones limpios a la auscultación y cultivos negativos para Pseudomonas Aeruginosa deben realizar tratamiento inhalados y terapias para prevenir el daño pulmonar.

Se le preguntó cuales serian los nuevos medicamentos para este grupo de pequeños pacientitos.

El Dr Donaldson comentó acerca del uso de ibuprofeno vía oral en estos pequeños pacientes para frenar la declinación de la función pulmonar.

Otro tratamiento que puede ser utilizado en infantes y niños pequeños es la solución hipertónica..
Se esta llevando a cabo un protocolo de esta solución en niños pequeños cuyos resultados no están disponibles todavía.

El Dr Donaldson comentó también que los tratamientos para este grupo de pacientes, no colonizados todavía y sin síntomas son aquellos que están dirigidos a solucionar la patogénesis de la enfermedad pulmonar.

Se piensa que en FQ el pulmón se daña debido a que las secreciones de las vías aéreas se vuelven deshidratadas y se espesan y por lo tanto cuesta eliminarlas. Estas secreciones espesas, retenidas, desarrollan infección e inflamación.

Otra terapia que tiene un mecanismo similar a la solucion hipertónica es el Manitol en polvo seco. El Manitol es un agente osmótico, que atrae agua a la vía aérea y ayuda a hidratar las secreciones, mejorando la limpieza y eliminación de las flemas.

Pero este medicamento al venir en polvo seco, es difícil de administrar con la tecnología actual a niños pequeños.

Todas estas terapias que hidratan las secreciones y mejoran la eliminacion de moco en niños pequeños pueden ayudar a conservar una buena función pulmonar.

En este momento somos afortunados comento el DR, ya que están en investigación varios medicamentos potencialmente benficiosos como por ejemplo aquellos que van a actuar directamente sobre el CFTR y que tienen la ventaja que son vía oral como el Vertex 770 cuyos resultados fueron recientemente publicados y que actúa especificamente sobre la mutación G551D.

De la misma compañia esta en investigación un compuesto que actúa sobre el CFTR en la mutación mas común,la Delta F508. Esperamos ansiosamente los resultados de este nuevo compuesto.

Como conclusión de esta plática queda claro que la terapia de limpieza de la vía aerea sigue siendo un pilar importantísimo aún en aquellos pacientes que parecen no tener problemas respriaatorios para mantener la función pulmonar dentro de límites normales.

http://www.ecysticfibrosisreview.org

¡A mi Hijo/a le diagnosticaron Fibrosis quística!

Ante un diagnóstico reciente de fibrosis quística los papás podemos sentirnos sorprendidos, angustiados, tristes y con muchas dudas. ¿Estará seguro el doctor del diagnostico?¿ O no?

Muchas familias buscan otras opiniones, de diferentes profesionales y muchas veces esto solo los lleva a pérdida de tiempo.

Algunas familias en cambio sienten alivio con el diagnóstico ya que su niño tiene problemas desde hace algún tiempo y habían estado visitando diferentes médicos sin lograr saber cuál era el problema del niño y sin conseguir su mejoría.

Cuando una familia recibe el diagnóstico de FQ necesita tiempo para asimilar angustias, a veces culpas, y todo esto es normal.

Muchos papás niegan el diagnóstico como mecanismo de defensa o protección, “ no lo creo, entonces No lo tiene” Hay familias incluso que se niegan a efectuar al niño los estudios solicitados.

Como negándose a saber, si no lo busco o averiguo….no lo tiene. Esta negación incluso a investigarlo se ve en muchas otras enfermedades no solo en FQ. Esto suele pasar pero es fundamental repensarlo porque cuanto más temprano es el diagnóstico y se instaura el tratamiento mejor es el resultado final.

En algunas familias también se ha dado que una vez ya con el diagnóstico confirmado no le realizan los tratamientos porque “Ven bien al Niño”,” no lo necesita” esta es un arma de doble filo ya que puede hacer que el retraso en la aplicación de tratamientos se prolongue demasiado y ocasionar daños que luego no vuelven atrás.

También es común que las familias crean por ejemplo: “cuanto más tratamiento le hago quiere decir que esta peor,….. le hago lo menos posible….. Por ejemplo con las enzimas cuando en realidad el tratamiento es dinámico y varía con el crecimiento y la dieta.

El apoyo del personal de la clínica, enfermeras/os, psicólogos, trabajadores sociales, médicos puede facilitar esta etapa inicial.

Consejos para papás “Nuevos” y para los” Viejos” también:•

* Preguntar todas las dudas: esto es fundamental, podemos hacer una pequeña lista en casa y llevarla a la consulta con nuestro doctor.

* No dejarse invadir por comentarios pesimistas o pensamientos pesimistas, aunque provengan de personas bien intencionadas. Muchos profesionales incluso de la salud desconocen los cambios que se han registrado en los últimos tiempos en relación a esta enfermedad.

* No creer todo lo que leemos en internet, la realidad de cada paciente puede ser muy diferente a la de otro. Ante la duda platicarlo con el Medico especialista en FQ que ve a nuestro niño.

* Mantener siempre la esperanza. Nuevos tratamientos están en investigación y cada día vemos aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

* No bajar los brazos

* Mantenerse informado y asistir a las sesiones de educación para pacientes y familias. La educación tanto del paciente como de sus familiares es fundamental.

* Si es posible llevar a nuestro niño a una clínica especializada, ya que allí es donde más experiencia tienen en el manejo de esta enfermedad, participan en congresos internacionales y reciben información actualizada, tienen acceso a nuevos tratamientos y el seguimiento está a cargo de un equipo de profesionales.
En estudios comparativos de pacientes controlados en clínicas especializadas y niños seguidos por profesionales en sus consultorios,los primeros lograron mejor función pulmonar y mejor sobrevida.

Screening Neonatal para Fibrosis quistica

Ciudad de México (4 abril 2011).-

La Secretaría de Salud (Ssa) iniciará este año un programa piloto para ampliar la cantidad de enfermedades a detectar en la prueba de tamiz neonatal.

Durante el arranque de la campaña de ácido fólico 2011, el Secretario José Ángel Córdova anunció que la prueba piloto se realizará en Nuevo León y que pretende detectar 10 enfermedades más de las que se analizan actualmente.

Por medio del tamiz neonatal la Ssa detecta el hipotiroidismo congénito y con su ampliación podrá detectar tempranamente otras enfermedades producidas por la carencia de alguna enzima y evitar así discapacidad.

Entre estas enfermedades estará la Fibrosis quistica cuya detección ya forma parte del Tamiz Neonatal en algunos paises.

Con una pequeña gota de sangre que se obtiene del talón del Recién Nacido se pueden detectar muchas enfermedades y, si el manejo del niño diagnosticado es llevado a cabo en clinicas o servicios especializados la evolución es totalmente diferente y favorable para una adecuada sobrevida y calidad de vida.

De acuerdo con Federico Núñez, presidente de la Red Nacional para Prevenir la Discapacidad, en el País nacen alrededor de 120 mil niños con malformaciones o defectos congénitos, muchas de ellas, aseguró, se pueden prevenir con el tamiz neonatal, pero también con una adecuada atención médica y con la ingesta de ácido fólico.
El artículo original del periódico El Norte lo puedes leer picando aqui