Mutación y severidad de la enfermedad pulmonar parte III

31 de mayo DIA MUNDIAL SIN TABACO





La severidad de los síntomas respiratorios no puede ser relacionada única y directamente con el tipo de mutación. En un estudio efectuado se evaluó la severidad de los síntomas pulmonares en 55 personas con FQ. 52 de ellos tenían al menos un gen Delta F508, no se pudo demostrar una relación entre la severidad de los síntomas y la mutación Delta F508. Los investigadores concluyeron que muchos otros factores están relacionados tales como:

• Tratamientos antibióticos agresivos cuando sea necesario.

• Nutrición

• Exposición a infecciones: por ejemplo es conocido que la infección por Virus Sincitial respiratorio puede tener efectos a largo plazo y/o favorecer colonización por Pseudomonas.

• Exposición al Humo del Tabaco: ya sea como fumador activo tanto como Fumador pasivo. En un trabajo efectuado en 44 personas con FQ que eran Delta F508 homocigotas aquellas que habían estado expuestas a HUMO DEL TABACO en su hogar tenían PEOR FUNCION PULMONAR. Esto pone en evidencia que factores del entorno son claves en la severidad de los síntomas pulmonares.

En este trabajo sobre el humo del tabaco en el hogar se encontró que las personas con FQ expuestas al humo tenían entre 6 y 10 % más baja su función pulmonar, incluso en personas FQ no Delta F508 homocigotas en otro trabajo se observó una caída de hasta el 12 %.

• Nivel socio económico menos favorecido también se asocia a mayor severidad de enfermedad pulmonar.

• Mayor cantidad de visitas a clínica especializada en FQ, así como mayor cantidad de cultivos, mayor cantidad de tratamientos antibióticos no solo para Pseudomonas, se asocian a mejor función pulmonar y mayor sobrevida.

• Cumplimiento del tratamiento recomendado se asocia a mejor función pulmonar.

• Prevención de infecciones: con las medidas conocidas de lavado de manos, evitar proximidad con pacientes infectados con Pseudomonas u otros gérmenes, vacunación, a adecuada limpieza del equipo de nebulización y terapia.

Como vemos muchos factores que dependen de cada persona en particular tienen un gran impacto sobre la severidad de los síntomas respiratorios sin importar cuál sea la mutación que está presente.
Por lo tanto propongámonos controlar estos aspectos que si dependen de nosotros más que echarle la culpa a factores como los genéticos que por ahora no podemos controlar.

Bruschetta : un snack rico en calorías y fácil de hacer

Ingredientes:

•Pan Francés cortado en rodajas gruesas de 2 cm más o menos
•3 tomates cortados en cuadritos pequeños
•Puré de tomate
•Queso asadero, gouda o mozzarella
•Queso parmesano
•Tres dientes de ajo finamente picado
•Albahaca y orégano.
•Mantequilla


Tostar en horno las rodajas de pan en una fuente con aceite de oliva. Luego aplicar a cada rodaja de pan, mantequilla en forma generosa.
Aparte en una sartén poner aceite de oliva, agregar el ajo picado, luego el tomate picado y un poquito de puré de tomate. Condimentar con sal, orégano, romero albahaca etc... Dejar sobre el fuego hasta que el tomate este tiernito.

Acomodar en una fuente para horno las rodajas de pan tostado con mantequilla, cubrir con la salsita de tomate y agregar el queso elegido en buena cantidad. Rociar con aceite de oliva.
Llevar a horno unos 5 minutos hasta que el queso se derrita. Se puede servir con jamón de pierna cocido, con jamón serrano y todo lo que nuestra imaginación y gusto nos dicten. Decorar con hojitas de albahaca.

Fibrosis Quística y los genes Parte II

Como vimos en el post anterior una mutación puede ser tan simple como un cambio en el orden de las bases ((tiamina/adenina y Citosina/ Guanina). Debido a que en un gen hay muchos pares de bases existen muchas mutaciones posibles. Esto es verdad para Fibrosis quística.
La mutación más común entre las personas de ascendencia europea es la mutación Delta F508. En esta mutación se pierden tres pares de bases en el ADN cuya falta lleva a la pérdida de un aminoácido (Fenilalanina) en la posición 508 de la proteína CFTR. Esta CFTR alterada por la falta de Fanilalanina no funciona bien como canal de cloro en la membrana de las células.
Pero esta mutación no es la única, sobre todo en nuestra población de Latinoamérica existen muchas mutaciones diferentes que hacen que esa proteína CFTR funcione en mayor o menor medida pero menos de lo normal.

Según el tipo de mutación del gen es la severidad de los síntomas en la FQ. La severidad de los síntomas es muy variable y depende de varios factores ademas del tipo de mutación:

•Cada persona con FQ hereda dos genes mutados (uno del papa y otro de la mama) Cada gen puede tener la misma mutación o diferente mutación. Es decir yo puedo ser Delta F508 por mi mama y Delta F508 por mi papa. Entonces se dice que soy homocigota para esta mutación. O puedo tener un gen Delta F 508 por mi papa y otro gen mutado diferente por mi mama o cualquier otra combinación de genes mutados. Se sabe que diferente combinación de genes mutados produce diferente manifestación de la enfermedad.

•Algunas mutaciones dominan sobre otras, esto pasa con las mutaciones que afectan el funcionamiento del páncreas, hay mutaciones que producen buen funcionamiento del páncreas, o suficientes pancreáticos y otras en cambio dan insuficiencia pancreática. Si una persona tiene una mutación suficiente y otra insuficiente, la mutación que produce buen funcionamiento (suficiente) es la que predomina.

•Algunos órganos del cuerpo son más sensibles que otros al mal funcionamiento del CFTR. Por ejemplo los vasos deferentes (que es un tubo que lleva el esperma de los testículos a la uretra) es muy sensible al mal funcionamiento del CFTR, es decir que necesita para que los vasos deferentes se desarrollen un buen nivel de función del CFTR, por eso este tubo está ausente en la mayoría de los hombres con FQ. Esta condición se llama Ausencia congénita bilateral de conducto deferente y puede ocurrir como único síntoma de FQ en hombres por lo demás normales. Mas del 95 % de los hombres con FQ son estériles debido a la falta del conducto deferente, o sea si producen espermatozoides pero estos no llegan a la uretra.

•A su vez para complicar más todo esto existen genes que se llaman modificadores (que son genes diferentes a los genes de FQ y que se heredan junto a los genes FQ), que pueden hacer que aunque tengamos una mutación severa esta no se manifieste como tal o sea pueden “suavizarla” o cambiarla.

En la próxima publicación trataremos de explicar el porque de la severidad de la enfermedad pulmonar y que factores son los que determinan que la enfermedad se manifieste con mayor o menor severidad.

Bibliografía:
•Growing older with CF – A handbook for adults
•Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 2008;7(3):179-196.
•McKone EF, Goss CH, Aitken ML. CFTR genotype as a predictor of prognosis in cystic fibrosis. Chest. 2006;130(5):1441-1447.
•Collaco JM, Cutting GR. Update on gne modifiers in CF ;Current Opinion in Pulmonary Medicine 2008,14:559–566

Fibrosis quística y los genes: Parte I

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, esto significa que es debida a un cambio en la estructura de un gen y que este cambio es transmitido de padres a hijos.
¿Que es un gen?
Un gen esta hecho de Acido deoxi ribonucleico o ADN.

El ADN es una gran molécula hecha de dos cadenas complementarias de nucleótidos. Estas dos cadenas forman una escalera, en la cual las pares de bases (tiamina/adenina y Citosina Guanina) forman los escalones y las moléculas del azúcar deoxiribosa y fosfatos forman los lados. Ver en la figura.






Los genes están en los cromosomas, que a su vez están en el núcleo de las células.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas o sea 23 pares. En cada par, un cromosoma es aportado por la madre y el otro por el padre.
El gen de la Fibrosis quística se encuentra en el cromosoma numero 7. Cada persona tiene dos copias del gen, una en cada cromosoma. Debido a que la FQ es una enfermedad recesiva, para tener FQ una persona debe heredar dos genes que tengan alguna mutación, un gen de la madre y otro del padre.

Si solo tiene un gen mutado es portadora pero no está enferma.

Los genes contienen la información necesaria para fabricar diferentes proteínas. Específicamente el orden de los pares de bases dentro del gen determina la secuencia de aminoácidos que son los “ladrillos” con los que se hacen las proteínas. La forma y la función de la proteína son indicadas por el orden de los aminoácidos al fabricarla.
Las proteínas juegan un papel esencial en el cuerpo humano. Enzimas, anticuerpos, hormonas, receptores en las membranas celulares, proteínas transportadoras y otras más son proteínas importantísimas.
Algunas veces una alteración o mutación ocurre en una o más pares de bases en un gen. Puede ocurrir que una parte o segmento del gen sea movida o transferido a una diferente posicionen el momento de la reproducción celular.
A veces una mutación en un gen produce una alteración muy importante en la forma o función de una proteína.
En Fibrosis Quística pequeños cambios en el gen que controla la fabricación del Regulador de transmembrana de FQ causa importantes cambios en la función de esta proteína.
La CFTR es una proteína cuya función es actuar como canal en la membrana de células epiteliales tales como de las glándulas del sudor, vías aéreas, páncreas, tracto reproductivo. La proteína CFTR es la que controla el movimiento del ion Cloro desde dentro y hacia afuera de la célula.
Si bien el gen de la FQ es uno solo, hay muchas mutaciones o alteraciones de ese gen, alrededor de 1500 mutaciones, estas diferentes mutaciones son las que hacen que la forma de presentación de la FQ sea muy variable. Pero sobre este tema y la relación entre la genética y la severidad de la enfermedad hablamos en el siguiente post. (Parte II)

Fibrosis Quística diagnosticada en la edad adulta

Aquellas personas a las que se les diagnostica Fibrosis quística en la edad adulta tienen algunas consideraciones en particular .
Las personas cuando reciben el diagnostico pueden tener diferentes formas de reaccionar y esto depende también según como están al momento de que se les confirma FQ:

•Si están asintomáticos sin ninguna razón para que sospechen una enfermedad crónica: como es el caso de aquellos pacientes a quienes el diagnostico se hace sobre todo por esterilidad, o una súbita enfermedad aguda o por diagnóstico de algún familiar y que dentro del estudio hacen el diagnostico de otros familiares pero que están asintomáticos, Inicialmente la primera reacción es un shock, miedo, confusión y negación. Debido a que ellos crecieron asintomáticos, y continuaron así hasta el momento del diagnóstico, habitualmente no aceptan la enfermedad. Les cuesta empezar la rutina de tratamiento debido sobre todo a la falta de síntomas. Este grupo habitualmente no cambia su vida hasta que la enfermedad progresa y se complica.

•Personas algo sintomáticas, pero que no sospechan la enfermedad: Esta persona ha tenido muchos síntomas, pero no sospecha que se trate de una enfermedad seria, debido a que sus síntomas han sido escasos y poco precisos tales como sentirse más fatigado que lo normal o “tener síntomas como de gripe o influenza, congestión nasal y resfríos cada año”. Este grupo de pacientes consulta frecuentemente al médico antes del diagnóstico y esto implica que ha tenido que adaptarse y hacer cambios en su vida debido a los síntomas que ha experimentado. Estos pacientes habitualmente se diagnostican en el curso de un cuadro agudo, por ejemplo Neumonía, o cuadros intestinales de obstrucción. Ellos también inicialmente están shockeados, la mayoría experimenta enojo debido a que su diagnostico no fue hecho más precozmente, algunos de ellos se preocupan por el futuro, como van evolucionar, lo bueno que este grupo integra los cuidados y la enfermedad mucho más fácilmente que el grupo anterior, hace fácilmente los cambios en su vida para adaptarse a la FQ, muchos de ellos hacen ejercicio regularmente como una forma de estar bien, y enlentecer la progresión de la enfermedad.

•Personas Sintomáticos desde siempre o ya hace muchos años, ellos sospechan que tienen alguna enfermedad más o menos importante. Estas personas han tenido frecuentes problemas respiratorios, falta de aire, obstrucción intestinal, tos crónica, en algunos casos diagnostico de “Asma”, “bronquitis crónica, colitis o alergias”, de cualquier forma ellos han sentido que estos diagnósticos no los conforman y habitualmente han cuestionado a sus médicos si tenían algún problema más serio, algunos incluso han sospechado que se trate de FQ, debido a la búsqueda de información en internet. Pese a todo ellos se sienten un poco preocupados de tener un enfermedad crónica y de no conocer cómo va a evolucionar. Este grupo acepta el diagnóstico y también integra fácilmente los cuidados a su vida.

•Sintomáticos y con alta sospecha de FQ: Estas personas habitualmente han conocido alguien con FQ y han obtenido información sobre la enfermedad.
En estos casos ellos pueden haber cuestionado a su médico acerca de la enfermedad.
Una característica de estos pacientes es que se sienten aliviados cuando se les confirma el diagnostico, ya que sienten que por fin se va a hacer lo que se debe por conseguir mejorar sus síntomas. En algunas ocasiones pueden sentirse enojados porqué no se les haya diagnosticado antes. Este grupo de pacientes también se adapta fácilmente a los tratamientos y la mayoría dice sentirse físicamente mejor cuando se coloca el tratamiento adecuado.
Cuando una persona se diagnostica con FQ en la edad adulta generalmente ya ha tomado muchas decisiones acerca de su vida como casarse, tener hijos, una carrera, un trabajo. Este diagnostico muchas veces hace que las personas se replanteen su vida, que es lo mejor para ellos, replantearse su expectativas, así como sus responsabilidades. Algunas personas sienten la necesidad de cambiar de empleo, o reducir sus horas laborales etc…
Otro problema que habitualmente nos plantean es como decirles a sus familias acerca del diagnóstico, muchos familiares pueden no apoyarles o no entender fácilmente lo que es la enfermedad.
Una vez que se hace el diagnóstico, el tiempo que sigue es dedicado para aprender acerca de cómo cuidarse, la fisioterapia, el ejercicio, la medicación que se usa para tratar la enfermedad pulmonar, las enzimas, la nutrición. La mayoría de la información que tenemos está dedicada a padres de niños con FQ, sin embargo mucha de esa información puede ser de utilidad para una adulto.
Uno de los principales cambios que impacta la vida de un adulto a quien se diagnostica FQ es la cantidad de cuidados y tratamientos que tiene que incorporar a su vida diaria.
Sin embargo la mayoría de los pacientes adultos quieren tratamientos agresivos que los ayudan a estar mejor, quieren tener acceso a nuevas terapias y son en general activos participantes en los protocolos de investigación de nuevos medicamentos.

traducido de Growing older with CF, A handbook for adults
Vol 1 IACFA

Recetita rica en calorias y sabor

Ingredientes:
•4 ó 5 filetes grandes de pescado, puede ser merluza o mojarra de granja.
•Media cebolla picada finita
•3 huevos
•Jugo de limón, sal, nuez moscada y pimienta
•Crema de leche (media taza más o menos)
•Pimiento morrón verde
•Masa de hojaldre estirada finita o tapas de tarta.
•Queso rallado

Preparación:
Cortar los filetes de pescado en tiritas finas, ponerlos en un cuenco o bol, agregarles sal y jugo de limón y la cebolla picadita, dejarlos macerar un ratito.
Batir los huevos con la crema de leche, agregarles sal, pimienta y nuez moscada.
Unir esta mezcla con los pescados macerados, agregar el pimiento verde cortado en pequeños trocitos y el queso rallado.

Con la masa de hojaldre forrar una fuente para horno, colocar la mezcla, tapar con otra masa de hojaldre estirada o tapa de tarta. A la parte que va arriba hacerle un hueco para que deje salir el vapor al llevarla al horno.

Llevar al horno durante 30 a 40 minutos.

En realidad hay que dejarla en el horno hasta que la masa este dorada y el pescado cocido. Es una receta sencilla porque todo va en crudo, el mayor tiempo es el de cocción en el horno.
Yo ya lo hice, Hoy comemos pastel de pescado y aquí está mi fuente lista para llevar al horno.!!!!

Neumotórax

Es una complicación que puede verse en personas con Fibrosis quística y también en otras enfermedades como:

•En el Asma Bronquial
•En el EPOC
•Traumatismos
•Tuberculosis
•Espontaneo en personas altas y delgadas.

•Como complicación de punción subclavia para colocar una vía venosa central (en Fibrosis Quística como en otras enfermedades respiratorias crónicas se debe evitar utilizar esta vía de acceso venoso, ya que el pulmón con aire atrapado es más fácil de romper)
•Como complicación de una punción pleural.
•Como complicación de una punción para drenar liquido del pulmón.
•En el enfisema pulmonar.

•Como complicación de la Práctica de Buceo en personas con problemas respiratorios crónicos como FQ.

¿Cómo se produce el neumotórax?

En los bronquiolos (que son los conductos pequeños del pulmón por donde pasa el aire) el moco que se acumula disminuye el paso de aire, el aire puede pasar desde afuera hacia los pequeños sacos de aire (alvéolos) ayudado por la acción de los músculos inspiratorios, pero debido al moco no puede salir bien durante la espiración.
Este problema se repite en todas las respiraciones y el saquito alveolar se llena y se va inflando cada vez más casi hasta estallar. La pared que divide un alveolo de otro desaparece y al unirse una saco alveolar con otro forma burbujas o Bulas.

La pared de esas bulas se vuelve cada vez más delgada por la presión. Llegado este punto con esas bulas con paredes muy finitas, cualquier aumento de presión (como por ejemplo toser fuerte) las puede romper.


Si la Bula se rompe, el aire que se libera al romperse, escapa hacia la cavidad pleural que es el espacio que está entre el pulmón y las costillas. Con cada respiración se va escapando más aire.
Ese aire que se va acumulando en la cavidad pleural comprime (aprieta) al pulmón y ocasiona que la persona sienta falta de aire. Otro problema que puede producir el aire libre en la cavidad es que puede desplazar el corazón y los vasos, arterias, y esto puede traer problemas circulatorios que empeoran el problema.

Síntomas de Neumotórax
•Dolor de pecho
•Falta de aire
•Pulso rápido o taquicardia
•Disminución de la presión arterial
•Falta de oxigeno o hipoxemia
•Cianosis (color azulado en piel, uñas y labios)

Diagnóstico:
Por los síntomas y la radiografía de tórax.

Tratamiento:

El Neumotórax es una complicación que requiere una atención médica rápida, según el tamaño que el neumotórax tenga.
Los neumotórax pequeños no necesitan más que reposo y oxigeno al 100 % y eso basta para que se resuelvan, los neumotórax mas grandes necesitan drenaje con sonda.
El aire debe ser sacado del tórax con una sonda y lograr que el pulmón se expanda nuevamente. A veces esto solo basta para que la zona que se rompió se cure y selle.

Desafortunadamente si el pulmón está muy dañado, no cura fácilmente. El consenso Europeo de Fibrosis Quística, para pacientes con este problema que tienen un neumotórax dice que si la perdida de aire no desaparece a los 5 días se debe resolver con cirugía.
La duda en cuanto a la intervención quirúrgica, es si después no va a traer problemas si la persona necesita a futuro un trasplante de pulmón.

Hecho curiosos del neumotórax

•Es bastante común que el neumotórax se repita dentro de los 6 meses que siguen a la primera vez.
•Mucho casos se presentan entre los 6 y 15 años, y está relacionado a una falta de apego y cumplimiento con los tratamiento indicados.
•Se ve más comúnmente con enfermedad pulmonar avanzada.
•Se ve en pacientes que en la pletismografía (es parte de la función pulmonar, es una prueba en la que se miden los volúmenes pulmonares, y el atrapamiento de aire en el pulmón) tienen mucho volumen residual y mucho aire atrapado.

Para los casos de Neumotórax recurrentes se puede hacer Pleurodesis, esto consiste en sellar o bloquear el espacio pleural con alguna sustancia (talco por ejemplo) que causa una irritación pleural que hace que bloquee la pérdida de aire.

A veces esta es la única solución para evitar recurrencias, pero a veces la fibrosis es demasiado importante y puede entorpecer la cirugía en caso de un trasplante de pulmón posterior. Actualmente el tener antecedentes de Pleurodesis ya no es contraindicación absoluta para el trasplante.

Saltando en brincolín, trampolín o cama elástica

Un divertido y efectivo tratamiento para pacientes con FQ.

El tratamiento de fisioterapia diario en pacientes con FQ, acompañado de nebulizaciones y limpieza de secreciones lleva bastante tiempo, pero es sumamente necesario. Hay una variedad de técnicas de limpieza de vías aéreas, para mover y luego sacar el moco o flema del pulmón.
El tratamiento debe comenzar desde el momento que se hace el diagnóstico y no debe ser suspendido ni en vacaciones.

A los niños les gusta moverse, jugar, correr y saltar con sus hermanos y amigos, y aun solos. En esto no hay diferencia en niños con Fibrosis Quística.
Los papas deben ayudarlos a efectuar el tratamiento, sin que este consuma excesivo tiempo que les impida hace otras actividades también importantes.

Cada sesión de fisioterapia es un desafío, y si el niño llora y no colabora? Si logramos hacerlo pero no es efectivo para sacar las flemas? Como podemos aumentar la eficacia?

Este articulo es de una Fisioterapeuta Sueca Margareta Sahlberg: en el artículo publicado en la Newsletter de CF Worldwide de mayo 2008 Margareta hace un recuento de los trabajos donde se ha comparado la fisioterapia convencional con programas de ejercicio físico (Orenstein 1982, Zach1982, Blonquist 1987) Todos ellos vieron que la fisioterapia convencional puede ser reemplazada o apoyada según los casos por el ejercicio físico pero efectuado sobre una base regular.
En Noruega Stanghelle y col estudiaron los beneficios de ejercicio en brincolín durante 110 minutos por semana, durante 8 semanas en niños con FQ. Los test de función pulmonar mostraron mejoría en la capacidad vital forzada después del entrenamiento.
Basado en todos estos trabajos Margareta en Suecia decidió reemplazar la terapia convencional por el uso de Brincolin a fin de evitar la monotonía y hacer el programa más atractivo.

El programa completo de Margareta Sahlberg incluye: ejercicios para mover todas la articulaciones principalmente del tórax y brazos, ejercicios que fortalecen los músculos del tórax, sobre todo los que son accesorios de la respiración y por supuesto saltar en brincolin sumando durante el salto ejercicios de rotación o “aleteos” con los brazos.
A su vez el programa tiene minutos de descanso para sacar las flemas, y hacer exhalaciones forzadas con glotis abierta (como la espiración que hacemos en la espirometría) y tos controlada.
En el programa de Margareta se incluyen vistas al hogar para ver el entorno del niño, si en la casa hay escaleras que se pueden utilizar para hacer ejercicios y saltos en los primeros escalones usandolos como “step”, también se evalúa si hay espacio para usar soga para saltar O usar el brincolín.

Margareta usa un brincolin de 1,50 metros de diámetro, esto para evitar que niños pequeños se caigan fuera del brincolin: Niños más grandes pueden usar incluso brincolines más pequeños ya que tienen más coordinación y mejor balance corporal. El brincolin pequeño es más fácil de guardar en departamentos pequeños. ( incluso debajo de la cama)


En el programa sueco empiezan con el brincolin al año y medio de edad. Cada sesión empieza con la nebulización y luego saltar en brincolin 30 minutos si lo hace una vez al día, o en dos sesiones separadas de 15 minutos cada una. Al usar el brincolin hacen ejercicios con los brazos de aleteos incluso en brincolines grandes dan vueltas tipo maromas o vueltas carneros.
Siempre que el niño use el brincolin debe estar supervisado por un adulto para evitar accidentes.
Otro beneficio importante del uso del brincolin es que evita la osteoporosis o ayuda a prevenirla.

Traducido de Cystic Fibrosis Worldwide. Newsletter edición II Mayo 2008

¿Para qué sirve la Espirometría en Fibrosis Quística?

Debido al compromiso respiratorio en la Fibrosis quística (F.Q.) el control regular y la valoración de la función pulmonar es necesario para la detección precoz de cualquier cambio.
Se deben efectuar entre 2 a 4 espirometrías al año en niños mayores de 6 años de edad, pueden efectuarse además pruebas adicionales por ej. Si se añaden medicamentos para ver la respuesta a los mismos, o si el paciente muestra aumento de los síntomas.

La prueba más útil es la espirometría con curva flujo volumen, la cual nos informa sobre la capacidad de las vías respiratorias y si hay o no obstrucción en las mismas. La Espirometría debe ser obtenida antes y después de broncodilatadores.
En este Test medimos la Capacidad Vital Forzada (CVF) , el Volumen Espiratorio Forzado en el 1º segundo y la relación entre estos dos anteriores cuyos valores normales expresados en porcentaje es más de 75-80 %.

En la FQ sobre todo nos interesa el VEF1, como por ej. Niños cuyo VEF1 es menor de 50% decimos que su enfermedad pulmonar es de moderada a severa y cuando el VEF1 cae por debajo de 30% hay que considerar la evaluación del paciente para trasplante pulmonar.

Durante el seguimiento si el paciente tiene incremento de los síntomas y se detecta en la espirometría una caída del 10 % o más en el VEF 1 ayuda al médico tratante para que junto con la evaluación clínica decida o no colocar tratamiento antibiótico.

Tomemos como ejemplo, para entender los números en la espirometría, la prueba de este paciente de nuestra clínica:
La primera espirometría muestra valores del VEF1 de 31 %( cifra circulada en rojo)



Se hablo con la familia la necesidad de hacer tratamiento intensivo con Antibióticos nebulizados, nebulizaciones, Pulmozyme y terapia respiratoria y los resultados pueden verse en la segunda espirometría con una mejoría en el VEF 1 de 50 % . El ver estos cambios, es una de las cosas más importantes para que las familias se sientan recompensadas tras haber hecho un Esfuerzo.



Por otro lado existen unos aparatos llamados Pico Flujo que permiten al paciente medir en su casa el flujo de aire, son útiles para medir obstrucción de la vía aérea pero no reemplazan a la espirometría.

Otra PRUEBA de función pulmonar es el análisis de los gases en sangre, que dan información sobre el nivel de Oxigeno y de Dióxido de Carbono en sangre.
En el consultorio se puede medir también la saturación de Oxigeno mediante el oximetro de pulso, sobre todo en el paciente con síntomas de exacerbación o con dificultad respiratoria.
La medición de la oximetría de pulso se debe hacer en cada visita al consultorio, para de esa forma conocer cuál es la oxigenación habitual del paciente y detectar rápidamente desmejoramientos del paciente, en muchas oportunidades es un signo que nos alerta de la necesidad de tratamientos antibióticos.

Aunque la realización de estas PRUEBAS puede insumir tiempo, le brindan al médico información muy importante sobre el estado de los pulmones, la necesidad de añadir tratamiento o la respuesta a los mismos.

Hablen con su doctor acerca de la espirometría y como están sus números, pregunten acerca de lo que pueden hacer para mejorarlos.
En nuestra clínica los niños comienzan a intentar sus primeras espirometrías a los cuatro años, algunos no logran hacerlas, otros solo hacen lo que llamamos capacidad vital lenta (que nos da una idea de cómo están) pero les sirve para practicar y para la próxima vez que lo intentan es probable que la puedan efectuar.
En la clínica se usa software con sistemas de estimulación como soplar velas de pasteles, reventar balones, que un pollito alcance la bandera etc.…. que ayudan a que niños pequeños hagan su mejor esfuerzo.

Que podemos hacer para mejorar la atención de los pacientes FQ?

Antes que nada la FQ es una enfermedad relativamente nueva, en varios países de Latinoamérica se pensaba que no había muchos casos por cuestiones raciales.

Las platicas o charlas para padres de familia, brindan la oportunidad de acceder a información de primera mano, el poder hacer preguntas, intercambiar opiniones, pero muchas veces no son aprovechadas, ya que no todos los papas concurren, otras veces la baja concurrencia hace que se vayan espaciando y terminen no realizándose. Pero creo que es una buena oportunidad de mantenerse informado para poder tomar desiciones.

Además de lo ya enunciado el conocimiento medico esta permanentemente cambiando, por ello es fundamental que el profesional este bien informado y no que solo siga utilizando los tratamientos que aprendió en su residencia.

La información médica que se produce a diario es enorme, se publican alrededor de 150.000 artículos médicos por mes, por eso y para evaluar la calidad de esas publicaciones surgieron los meta-análisis y la medicina basada en la evidencia.

Para lograr que el tratamiento que recibe el paciente, sea el más adecuado, el seguimiento debe llevarse a cabo en clínicas especializadas. Una clínica para ser acreditada, poder adquirir la suficiente experiencia y poder resolver los problemas que estos pacientes presentan, debe tener como mínimo alrededor de 50 pacientes en seguimiento.

En un estudio que llevo a cabo la CFF los pacientes que eran manejados en clínicas especializadas estaban mejor, tanto en nutrición como en función pulmonar, que los pacientes que eran seguidos por médicos particulares.

Una de las estrategias en la CFF para aumentar la sobrevida y mejorar la calidad de vida son justamente las clínicas especializadas.

Además el equipo que atiende al paciente debe:

1-Tener calidad humana
2-Responsabilidad
3-Interés y compromiso
4-Conocimiento actualizado
5-Experiencia clínica
6-Lograr una buena comunicación con el paciente y su familia

Las páginas Web y blogs donde diariamente la información es vertida son estrategias que ayudan al paciente y/o su familia a poder elegir el mejor profesional para el seguimiento de cada paciente en particular.

Quizás también es importante mencionar el tema de costos, y personalmente creo que una enfermedad tan seria como la FQ el tema costos no debiera ser lo prioritario.

Estas estrategias que mencionamos, junto con el trabajo en equipo de padres de familia, equipo multidisciplinario y pacientes es lo que hace la diferencia para lograr tener una sobrevida y calidad de vida igual que en países desarrollados.

10 de Mayo ¡Feliz dia de la Madre!

Para todas las mamas que luchan dia a dia al lado de sus hijos
¡Feliz dia!

¿La atención médica que estoy recibiendo es apropiada para mi problema?

En la atención medica de pacientes en general, y más aún en pacientes con una enfermedad crónica y muy específica como fibrosis Quística suele haber pacientes conformes con la atención que reciben, otros no tanto y un tercer grupo que esta francamente disconforme.

A su vez que un paciente este conforme, no significa que este obteniendo el mejor cuidado, ni siquiera a veces que este obteniendo el nivel de cuidado recomendado por consensos internacionales.

Por otra parte quien puede determinar o calificar la calidad de un servicio médico? El paciente y su familia esta en condiciones de calificar al medico tratante?

En grupos de pacientes con conocimiento sobre su enfermedad hasta cierto punto así es, hoy en día con las pláticas o charlas para padres de familia se intenta acercar el conocimiento para que puedan elegir el mejor cuidado para su hijo o para si mismo en los pacientes adultos.
Además el uso de Internet ha revolucionado la forma que las personas buscan información acerca de diferentes problemas de salud.

Aunque en la red, no siempre la información que encontramos es buena, el uso de los buscadores para conseguir información ha hecho que tengamos un paciente informado, que hace preguntas y que exige saber más.



En un articulo publicado en el New England Journal of Medicine en el año 2006 (Vol. 348; 2635-45) se publica un trabajo que evalúa el tratamiento recibido para 25 enfermedades diferentes (entre ellas Asma, EPOC, cáncer de mama, cáncer colo rectal, hipertensión arterial y otras).

El estudio revelo que en promedio solo el 55 % de los pacientes recibió el cuidado básico para su condición. A su vez el porcentaje vario según el diagnóstico, por ejemplo en el caso de la catarata senil el 78 % recibió cuidado adecuado, pero en el caso del alcoholismo solo el 10 % lo recibió.

Si esto pasa en países desarrollados que queda para nuestros países con menos recursos?

En el caso particular de Fibrosis Quística en algunos países de Latinoamérica, los pacientes no reciben el tratamiento recomendado en los consensos internacionales. Por ejemplo hemos detectado que con las enzimas el 98 % de los pacientes cuando vino por primera vez a nuestra clínica recibia dosis muy bajas y No en todas las comidas sino con “horario” (1 cap. cada 8 horas), en muchos casos cuando se trata de niños pequeños muelen las enzimas.

También se detectó que solo realizan la terapia respiratoria cuando están “malitos”. Los medicos no enfatizaron la necesidad de hacerlo diariamente aunque esten bien y que deben incrementarla cuando estan con exacerbación.

El tema medicamentos es otro tema importante, por ejemplo en el caso de Pulmozyme muchos pacientes solo acceden a “2” cajas cada tres meses…( cuando deberian recibir 5 cajas por mes, ya que el tratamiento es 1 amp./dia nebulizada)

No hay antibióticos nebulizados disponibles para la inmensa mayoría de los pacientes,ni siquiera en muchos casos para pacientes con seguro de gastos medicos.

Los seguros de gastos medicos a muchos pacientes no les cubren el tratamiento por diferentes razones: porque esta topado el gasto en un cierto monto, porque al ser enfermedad hereditaria es considerada preexistente...etc

No hay legislacion para que sea considerada enfermedad discapacitante o catastrofica y de esta forma tener asegurada la cobertura en cuanto a tratamientos, considerando la diferencia que hace en la sobrevida y calidad de vida de un niño con Fibrosis Qusitica el acceso a estos tratamientos.

No se respetan las políticas de segregación de pacientes según bacteriología, es mas se internan juntos en la misma habitación 2 o más pacientes, sobre todo en el caso de lactantes.

Muchos pacientes llegan a la clínica con total desconocimiento acerca de su enfermedad, con una sensación de abatimiento y desesperanza porque le dijeron que no hay nada para hacer, que haga lo que haga la enfermedad progresa y se va a morir…esto en bebes recien diagnosticados.

En el próximo post les sigo contando, y vemos algunas soluciones a esta problemática.

Que cosas puedes y debes hacer y que no puedes hacer cuando tienes Fibrosis Quística:

1.Los niños con Fibrosis Quística deben recibir todas las vacunas recomendadas a cualquier otro niño, incluyendo la vacuna BCG para tuberculosis.

2.Colocar vacuna contra neumococo cada cinco años. Si el niño tiene puesta la vacuna Prevenar colocar dosis de refuerzo a los 2 o 3 años de edad.



3.Vacuna contra varicela: sino tuvo la enfermedad se debe colocar la vacuna.

4.Vacuna anual contra la influenza.

5.Los pacientes con fibrosis Qusística NO DEBEN FUMAR, tampoco deben fumar los miembros de la familia que conviven con el paciente, ya que este humo de “segunda mano” se sabe que puede predisponer a Asma, bronquitis y cáncer , y además es particularmente dañino en pacientes FQ.

6.Si es posible los bebes y niños pequeños deben evitar la guardería, para reducir la exposición a virus respiratorios. Si el niño esta en guardería, a veces es necesario retirar al niño de la guardería, en los meses fríos, por un tiempo, hasta que acabe la temporada de virosis. Si la mama trabaja se puede conseguir alguna persona que lo cuide en forma individualizada. Se puede esto balancear un poco para evitar que el niño se quede sin tener contacto con niños de la misma edad.

7.Reducir la exposición del niño a familiares y amigos con síntomas de resfrío.

8.Si el niño con Fibrosis Quística se tiene que internar en el hospital: se debe mantener en habitación o cubículo separado de otros niños agudamente enfermos, así como tambien debe estar separado de otros pacientes FQ.

9.Evitar contacto cerrado con caballerizas o establos, compost etc… debido a la posible inhalación de esporas, particularmente de A fumigatus. Si los niños grandecitos quieren montar a caballo pueden hacerlo, pero evitar peinar, cepillar y bañar al animal.

9.Mantener limpio y seco su nebulizador.

10.Evitar jacuzzis.Los jacuzzis pueden estar contaminados con Pseudomonas, es muy frecuente la infeccion de la piel llamado Foliculitis por seudomona asociada al uso de jacuzzis.

11.Evitar buceo y Scuba debido al riesgo de Neumotórax.

12.Si el paciente con FQ padece de varicela usar Acyclovir, para hacer el curso mas benigno y evitar complcaciones pulmonares.

Lavado de manos

A raíz de la influenza A H1N1 se han publicado normas de higiene y prevención de infecciones como por ejemplo el Lavado de manos, uso de cubre bocas, mantener cierta distancia (1,80 metros con otras personas) la adecuada higiene en el hogar etc.…

Estas normas las hemos venido practicando en las clínicas de Fibrosis Quística, y se las hemos aconsejado a nuestros pacientes. Incluso aquí en el blog uno de los primeros post justamente trata de cómo evitar adquirir gérmenes e infecciones.

Repasando por ejemplo el Lavado de manos:


¿Sabían que mucha gente reconoce que no se lava las manos antes de comer o que a veces solo lo hace con agua y no con agua y jabón?

Solamente prestando atención al lavado de manos se pudo reducir por ejemplo la mortalidad por fiebre puerperal, en las mujeres parturientas alrededor de 1850.

Cerca de 2 millones de personas cada año enferman con infecciones adquiridas en el hospital, el aplicar un adecuado lavado de manos en el personal sanitario, puede reducir francamente estos números

Lavarse la manos adecuadamente es la primera línea de defensa frente a la propagación de muchas enfermedades: Influenza, resfriado común, meningitis, bronquiolitis, hepatitis A, fiebre tifoidea y la mayoría de los tipos de diarrea infecciosa pueden ser evitados con el simple acto de lavarse las manos.

En una encuesta que se efectuó en Nueva york, Atlanta, Nueva Orleans y San Francisco que incluyo 6333 adultos, tanto hombre como mujeres, se detecto que solo el 68 % se lavaba las manos después de ir al baño, el 81 % se lavaba las manos antes de comer, solo el 48 % dijo lavarse las manos después de tocar a su mascota, el 33 % después de toser o estornudar y solamente el 22 % reconoció lavarse las manos después de tocar dinero!!!

Es muy importante a los niños, inculcarles el lavado de manos, por ejmplo en un trabajo se demostro que los niños que se lavan frecuentemente las manos se enferman menos y faltan menos a la escuela.





¿Cuándo debemos lavarnos las manos?

Para disminuir la propagación de los gérmenes entre los miembros de su familia, establezca el lavado de manos con frecuencia como una regla para todos, especialmente:

•antes de comer y cocinar
•después de ir al baño
•después de limpiar la casa
•después de tocar animales, incluyendo mascotas familiares
•después de visitar o cuidar amigos o familiares enfermos
•después de sonarse la nariz, toser o estornudar
•después de estar afuera (jugando, haciendo jardinería, caminando al perro, etc.)

Técnica:
Primero moje bien sus manos con agua
Aplique jabón sobre la palma de la mano (de preferencia líquido, porque el jabón en barra puede contaminarse rápidamente), entrecruce los dedos y frótelos.
Frote sus palmas una con otra.
Frote sus manos, la palma derecha con el dorso izquierdo y entrecruce los dedos
Luego palma izquierda con dorso derecho, entrecruzando los dedos, puede insistir frotando las yemas de los dedos con la palma de la mano contrario y efectuando movimientos rotatorios de una mano con otra.
Enjuague con abundante agua.
Si esta en un sitio público, seque con toalla de papel y con la misma toalla cierre la llave de agua, no directamente con a la mano.
Si no tenemos agua y jabón disponible se pueden utilizar geles con alcohol para limpiar las manos.
•Aplicar el producto en la palma de una mano
•Frotar las manos una con otra, incluyendo los dedos, hasta que el producto se seque.

Los invito a contestar la encuesta que esta en la barra lateral derecha, sobre el lavado de manos

Este cuadro que tengo es un resfrío o una gripe o influenza?

Con este tema de la epidemia de influenza A H1N1 estamos viendo muchas personas que consultan atemorizadas de haberse contagiado, en algunos casos es solo temor y es fácil darse cuenta , pero en otros casos las personas tienen algunos síntomas que pueden hacer sospechar un cuadro de influenza A.

¿Como nos damos cuenta que se trata de un resfriado común y no del nuevo virus?

Tanto el resfriado común como la influenza son cuadros respiratorios, pero son causados por virus diferentes. Debido a que ambos tipos de enfermedad tienen síntomas parecidos, es a veces dificultoso diferenciarlos basándose solo en los síntomas.
En general el cuadro que produce la influenza es mas importante, y los síntomas como fiebre, dolor de cabeza, cansancio o fatiga y tos seca son mas comunes de ver y son mas intensos.

El resfrío común es mas leve que la influenza.

La gente con resfriado común generalmente tiene la nariz tapada o mormada y secreciones nasales. El resfrío común no produce un problema serio de salud, ni se complica con neumonía, infecciones bacterianas y hospitalizaciones.

¿Como podemos diferenciarlos?
Debido a que tanto el resfrío común como la influenza comparten síntomas, es a veces difícil decir la diferencia basándose solo en los síntomas.
Ante la sospecha de un cuadro de influenza se puede hacer un test especial en secreciones nasales o nasofaringeas los primeros días de la enfermedad, que nos puede decir si se trata o no de influenza, y si esta es A o B. En esta epidemia esto puede ser un análisis inicial que puede ayudar.

¿Cuanto tiempo una persona puede ser contagiosa?

El tiempo que una persona puede contagiar a otras es variable, depende de la edad y del estado de salud general de la persona. La mayoría de los adultos sanos son capaces de contagiar desde un día previo y hasta 5 días después del comienzo de los síntomas. Los niños pequeños y las personas con problemas de inmunidad pueden ser contagiosos por más de una semana.

Actualización Influenza A H1N1

Hoy 2 de mayo la OMS ha reportado 15 países con 615 casos confirmados de infección por influenza A H1N1. México ha reportado 397 casos confirmados, incluyendo 16 muertes. El aumento de los casos confirmados en México refleja que se están llevando a cabo los test de confirmación de muestras previamente recolectadas. En Estados Unidos se han reportado 141 casos humanos confirmados, con una muerte.
Los siguientes países han reportado casos confirmados, sin ningún caso fatal: Canada34, España 13, Reino Unido 13, Alemania 4, Nueva Zelanda 4, Israel 2, y Suiza, China, Dinamarca, Francia, Hong Kong y Austria un caso cada uno.

Informacion sobre Dengue

Informacion sobre Dengue:

Interesante articulo para medicos en el blog amigo:

http://pipediatra.blogspot.com/

Otra pagina que pueden visitar, la informacion es para publico en general y esta en español:

http://www.cdc.gov/spanish/enfermedades/dengue/


Espero esto les aclare algunas dudas a mis amigos Argentinos