¿Que es un gen?
Un gen esta hecho de Acido deoxi ribonucleico o ADN.
El ADN es una gran molécula hecha de dos cadenas complementarias de nucleótidos. Estas dos cadenas forman una escalera, en la cual las pares de bases (tiamina/adenina y Citosina Guanina) forman los escalones y las moléculas del azúcar deoxiribosa y fosfatos forman los lados. Ver en la figura.
Los genes están en los cromosomas, que a su vez están en el núcleo de las células.
Los seres humanos tenemos 46 cromosomas o sea 23 pares. En cada par, un cromosoma es aportado por la madre y el otro por el padre.
El gen de la Fibrosis quística se encuentra en el cromosoma numero 7. Cada persona tiene dos copias del gen, una en cada cromosoma. Debido a que la FQ es una enfermedad recesiva, para tener FQ una persona debe heredar dos genes que tengan alguna mutación, un gen de la madre y otro del padre.
Si solo tiene un gen mutado es portadora pero no está enferma.
Los genes contienen la información necesaria para fabricar diferentes proteínas. Específicamente el orden de los pares de bases dentro del gen determina la secuencia de aminoácidos que son los “ladrillos” con los que se hacen las proteínas. La forma y la función de la proteína son indicadas por el orden de los aminoácidos al fabricarla.
Las proteínas juegan un papel esencial en el cuerpo humano. Enzimas, anticuerpos, hormonas, receptores en las membranas celulares, proteínas transportadoras y otras más son proteínas importantísimas.
Algunas veces una alteración o mutación ocurre en una o más pares de bases en un gen. Puede ocurrir que una parte o segmento del gen sea movida o transferido a una diferente posicionen el momento de la reproducción celular.
A veces una mutación en un gen produce una alteración muy importante en la forma o función de una proteína.
En Fibrosis Quística pequeños cambios en el gen que controla la fabricación del Regulador de transmembrana de FQ causa importantes cambios en la función de esta proteína.
La CFTR es una proteína cuya función es actuar como canal en la membrana de células epiteliales tales como de las glándulas del sudor, vías aéreas, páncreas, tracto reproductivo. La proteína CFTR es la que controla el movimiento del ion Cloro desde dentro y hacia afuera de la célula.
Si bien el gen de la FQ es uno solo, hay muchas mutaciones o alteraciones de ese gen, alrededor de 1500 mutaciones, estas diferentes mutaciones son las que hacen que la forma de presentación de la FQ sea muy variable. Pero sobre este tema y la relación entre la genética y la severidad de la enfermedad hablamos en el siguiente post. (Parte II)
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