Fibrosis quística: ¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?

¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?
La frecuencia respiratoria normal varía con la edad, es más rápida en el recién nacido (entre 40 y 50 respiraciones por minuto) disminuyendo a 30-40 entre el mes y los seis meses, a 30 respiraciones por minuto al año de edad, luego hasta los cinco años es de alrededor de 25 por minuto, para llegar a 20 entre los 7 y 15 años y luego de esa edad alcanza la frecuencia respiratoria del adulto alrededor de 16 a 18 respiraciones por minuto.

¿Cómo hacemos para contar la frecuencia respiratoria?
Podemos contar la frecuencia respiratoria poniendo una mano sobre el abdomen y contar los movimientos respiratorios durante 15 segundos, al multiplicarlos por cuatro nos da la frecuencia respiratoria en un minuto. Este conteo lo debemos hacer con el paciente tranquilo, si es niño puede ser mientras duerme.

Frecuencia respiratoria normal
0 a 6 meses: 30-40
6 a 12 meses: 30 resp. / Min
1 a 5 años: 25
5 a 15 años: 20
Más de 15 años: 16 a 18
Además de la frecuencia es también importante ver si hay esfuerzo respiratorio aumentado lo que puede verse en los movimientos de “aleteo nasal”, o el hundimiento entre las costillas y por debajo de las mismas.

También es importante ver cuánto tiempo se dedica para entrar el aire y cuanto tiempo para sacar el aire del pulmón, normalmente el tiempo para entrar el aire es menor que para sacar el aire.

En fibrosis quística como es un problema de obstrucción de las vías respiratorias, la espiración ( salida del aire del pulmón) es más prolongada, por eso puede ayudar a los pacientes cuando están con exacerbación, usar la respiración de labios fruncidos ( ver post y video sobre este tema)

Las personas con FQ cuando están con más trabajo para respirar , a veces se sienten más confortables semisentados que acostados, porque evitan que los órganos del abdomen compriman el diafragma, también suelen apoyar los brazos para ayudarse a respirar con los músculos accesorios de la respiración.

¿Porqué 65 Rosas se convirtió en el logotipo de fibrosis quística?

Mary G. Weiss se convirtió en voluntaria de la Fundación de Fibrosis Quística en el año 1965, luego de enterarse de que sus tres pequeños hijos padecían fibrosis quística. Su tarea era llamar a cada club cívico, organización y servicio social en busca de respaldo financiero para realizar investigaciones sobre la FQ. Richard, el hijo de 4 años de edad de Mary, escuchaba atentamente a su madre cuando ésta realizaba cada llamada.
Después de varias llamadas, Richard entró a la habitación y dijo a su madre: “Sé en qué trabajas”. Mary quedó estupefacta dado que Richard ni siquiera sabía que padecía fibrosis quística. Algo atemorizada, Mary preguntó a su hijo: “¿En qué trabajo Richard?”. Él respondió: “Trabajas para 65 Rosas”. Mary quedó boquiabierta. Él no pudo ver las lágrimas de su madre mientras respondía: “Sí, Richard, estoy trabajando para 65 Rosas”.
Desde entonces, niños de todas las edades han utilizado el término “65 Rosas” para describir su enfermedad
65 Rosas”  “Sixty five roses”  en ingles suena similar a “cystic fibrosis”

traducido de http://www.cfww.org/

Adultos con Fibrosis quística: viven más y alcanzan sus metas

                                                                          Novartis

Estafilococo Meticilino resistente en fibrosis quística

Entrevista al Dr. Elliot Dasenbrook

¿Los médicos deberían estar preocupados por el Estafilococo aureus meticilino resistente (SAMR) en sus pacientes con FQ ?

Dr. Dasenbrook :  La evidencia que tenemos hasta el momento sugiere que deberíamos estar preocupados por las infecciones por SAMR en los pacientes con fibrosis quística. La primera razón se debe a que la prevalencia de SAMR en los Estados Unidos se ha más que duplicado en los últimos 10 años , y en la actualidad más del 25 % de todos los pacientes con FQ en los EE.UU. tienen SAMR  en sus cultivos respiratorios. Otros países no tienen tan alta  tasa de infección por  SAMR ,  sin embargo  en su conjunto las tasas de SAMR están  aumentando en muchos países . En segundo lugar , el SAMR se encuentra tanto  en el hospital como en la comunidad. el SAMR puede propagarse entre los pacientes . Así que siempre estamos preocupados de que incluso más pacientes podrían infectarse con esta bacteria.

¿Qué impacto tiene la infección  por SAMR persistente  sobre los resultados clínicos en los pacientes con FQ ?

Dr. Dasenbrook :  Los estudios realizados hasta la fecha han demostrado que existe una asociación entre los pacientes que  tienen los  cultivos de esputo repetidamente positivos con  SAMR  con el consiguiente empeoramiento en  su función pulmonar.

Por otra parte, también hay datos que sugieren que los pacientes que tienen una exacerbación pulmonar y que tienen en  el  cultivo SAMR en el momento de la exacerbación son menos propensos a recuperarse por completo de  la exacerbación pulmonar en términos de su función pulmonar o sea les cuesta más regresar a la línea de base.

En general creo que la evidencia sugiere que el SAMR se asocia con peores resultados en los pacientes con fibrosis quística.

¿Porqué algunos pacientes desarrollan infecciones crónicas persistentes y otros no?

Dr. Dasenbrook : La comunidad FQ está tratando de entender por qué algunos pacientes con FQ llegan a desarrollar infecciones crónicas , mientras que otros sólo tienen SAMR detectado en su esputo una vez, y  no es cultivado de nuevo. Un tercio de los pacientes cultivan el SAMR una o dos veces y luego ya no,  pero el resto   pasarán a ser persistentemente infectados.

Aunque no tenemos la respuesta a esta pregunta , sin embargo, hay un par de  teorías acerca de por qué se producen estas infecciones persistentes. La primera es que el SAMR  ha desarrollado mecanismos de defensa para vivir y persistir en el pulmón. Por ejemplo , estas cepas de SAMR pueden como Pseudomonas  producir   biofilm. Esta biopelícula o biofilm hacen que sea difícil para los antibióticos  entrar y ser capaces de matar al SAMR.

Otra teoría es que, dado que el SAMR se encuentra tanto en la comunidad y el entorno hospitalario el SAMR puede propagarse fácilmente.

 ¿Cuáles serían las ventajas potenciales de usar un antibiótico inhalado como la vancomicina para la infección por MRSA ?

 Dr. Dasenbrook : En general en fibrosis quística, nos gusta utilizar los medicamentos inhalados porque usted puede conseguir altas concentraciones del fármaco en el sitio de la infección y reducir al mínimo los efectos secundarios sistémicos tales como la insuficiencia renal o tinnitus. Y , además , usted no tiene los inconvenientes de la administración de un fármaco por vía intravenosa que viene con líneas de canalización y los cuidados de enfermería adicionales que se requieren .

 Cuando se inhala un medicamento, muy pequeñas cantidades de esa droga son capaces de viajar desde el nebulizador o el dispositivo de polvo seco para hacer su camino hasta llegar a los alvéolos y luego a través de la membrana alveolar y en los capilares . Dado que sólo pequeñas cantidades de la droga están entrando en el torrente sanguíneo , es muy raro ver a los efectos secundarios sistémicos tales como la insuficiencia renal o cambios en la audición con antibióticos inhalados.

 En los pacientes con una infección por SAMR , para mí , tiene sentido evaluar la inhalación de vancomicina  y conseguir concentraciones en las vías respiratorias de  vancomicina que son de 10 a 100 veces la concentración que se obtendría si tuviera que administrar vancomicina intravenosa - sería de gran ayuda para la erradicación o la supresión de la infección por SAMR en la fibrosis quística.

Se está probando un antibiótico en polvo seco para estafilococo Meti R:  Aerovanc ¿Cuáles serían los beneficios que se esperan de un antibiótico de polvo seco en lugar de un fármaco nebulizado ?

 El Dr. Dasenbrook : La ventaja primaria para los pacientes de un antibiótico en polvo seco en comparación con un medicamento nebulizado es la velocidad . Sólo se tarda un par de minutos para administrar el inhalador de polvo seco en comparación con entre 10 y 15 minutos con un antibiótico nebulizado tradicional. Además , nebulizadores húmedos requieren un tiempo adicional para la limpieza y una fuente de poder con el fin de ejecutar el compresor de aire.

 Otra ventaja de la formulación de polvo seco es que es portátil. Así que los pacientes pueden aplicarlos en su coche,en la escuela, en el  trabajo. Yo cuido de adultos con fibrosis quística y muchos de ellos les gusta hacer sus tratamientos en el auto,  a veces es difícil conseguir un adaptador eléctrico para el auto.

traducido y adaptado de http://www.cysticfibrosisnews.com

Trampas para Bacterias en Pulmón y Pulmozyme

Los neutrófilos son glóbulos blancos que están en la sangre circulante y que cuando hay un tejido inflamado o con infección salen de los vasos sanguíneos y van al sitio que esta con problemas. forman parte del sistema de defensa que se encarga de combatir las infecciones.

Cuando llegan al sitio de infección, una de las formas que tienen de responder es la formación de “Trampas extracelulares de neutrófilos” también llamadas TEN o NET (en inglés).

Cuando los neutrófilos van al sitio de infección y entran en contacto con las bacterias u  hongos cambian su “forma” y liberan su DNA o material genético para formar una especie de red que atrapa a las bacterias.

Las bacterias que quedan atrapadas por estas trampas son  luego destruidas y eliminadas  en aquellos  pulmones con secreciones normales.

Sin embargo en el pulmón del paciente con FQ estas trampas forman parte del moco espeso que encontramos en los pulmones. 

Al estar formando parte del moco espeso, las bacterias están atrapadas pero no son destruidas, y parece que este mecanismo de formación de trampas ayuda a la colonización del pulmón FQ,  a la formación del biofilm y además las trampas  contribuyen a aumentar la viscosidad de la flema.

Como estas trampas están formadas por DNA, el utilizar Pulmozyme o Alfadornasa (DNAsa) nos ayuda a degradar el DNA , disminuye la viscosidad del moco, facilita de esta manera que se pongan en marcha los mecanismos de defensa para combatir la infección  en particular contra Pseudomonas aeruginosa.

Este sería uno de los motivos por los cuales Pulmozyme debe ser usado desde muy temprano en la vida, ya que ayudaría a que rompiendo esa trampa dentro del moco viscoso los mecanismos de defensa logran matar a Pseudomonas aeruginosa o a cualquier otra bacteria presente .

 Traducido y adaptado de Acta Bioquímica Polonica Vol. 60, No 3/2013: 277–284

Fibrosis quística: Alfa dornasa vs solución salina hipertónica :¿Cual de los debe ser indicado primero?

Debate en la conferencia Norteamericana de Fibrosis quística 2013:

El Dr. Ran Anbar , Syracuse, NY   estuvo a favor del uso en primer lugar de Alfa Dornasa (Pulmozyme). Señaló que en el Estudio Epidemiológico de FQ , Alfa dornasa se asoció con una menor tasa de deterioro de la función pulmonar ( Konstan et al Pulmonol Pediatr 2011 ; . 46:545-553), con  una disminución de las  recaídas infecciosas pulmonares ( Fuchs et al . N Engl J Med 1994 ; 331:637-642) , y  con una mejor  supervivencia ( Sawicki et al Pediatr Pulmonol 2012 ; . 47:44-52 ) .

Los pacientes más jóvenes asintomáticos,  o con enfermedad pulmonar leve con frecuencia tienen  alteración  funcional  pulmonar  significativa ( Sly et al N Engl J Med 2013 ; . 368:1963-1970 ) y están en riesgo de una rápida disminución de la función pulmonar ( Konstan et al. J Pediatr 2007 ; 151:134-139 ) . El tratamiento preventivo  con Alfa dornasa  se justifica para preservar la función pulmonar.

La Dra. Margaret Rosenfeld ,  de Seattle, argumentó que la solución salina hipertónica debe ser el primer medicamento que se usa en la FQ (NACF 2013 ; abstract S12.3 ) . Afirmó que el tratamiento rehidrata el líquido periciliar de las vías respiratorias , promueve el aclaramiento mucociliar , reduce el número de reacaídas infecciosas ( Elkins et al N Engl J Med 2006 ; . 354:229-240 ; . Donaldson et al N Engl J Med 354:241-250).

En el estudio infantil de solución hipertónica  (llamado ISIS) , no hubo ventajas con respecto a las exacerbaciones pulmonares o síntomas respiratorios con solución salina hipertónica en comparación con los controles en pacientes menores de seis años.

Dra. Rosenfeld reconoció que la solución salina hipertónica no se puede recomendar de forma rutinaria en todos los  niños con FQ. Sin embargo, estudios futuros podrían proporcionar la evidencia necesaria para apoyar un uso más generalizado en los pacientes más jóvenes con FQ.

Traducido de cysticfibrosisnews.com

Incontinencia urinaria en Fibrosis Quística

La incontinencia urinaria es un problema común para las niñas y mujeres con fibrosis quística debido a la debilidad de los músculos del piso pélvico. Estos músculos forman un anillo que se extiende desde el hueso púbico por delante al coxis, sirve de apoyo a las estructuras de la parte inferior del abdomen y la pelvis.

La incontinencia suele presentarse sobre todo al toser, aunque puede haber pérdida de orina en todas aquellas actividades donde se realiza algún esfuerzo,como levantar objetos, incluso puede presentarse al reír.

La incontinencia urinaria puede presentarse en varones, pero es mucho menos frecuente que en el sexo femenino.

¿Que podemos hacer para disminuir la incontinencia?

El fortalecimiento de los músculos del piso pélvico  con ejercicios puede ayudar a aliviar los síntomas de la incontinencia. 

Para llevar a cabo los ejercicios, uno se  podría imaginar que  trata de detener el flujo de orina contrayendo los músculos de la pelvis, mientras que intenta no utilizar los músculos del abdomen o las piernas. Al tensar estos músculos durante 10 segundos ,  seguido de relajación de los músculos , y la repetición de este ejercicio, los músculos del suelo pélvico se harán más fuertes y así disminuye los síntomas de incontinencia . 

Los efectos de este entrenamiento se verán  después de 2 semanas de práctica diaria.

 Estos ejercicios son conocidos como ejercicios de Kegel o ejercicios de contracción del músculo pubo- coxígeo.

Realizar esta contracción antes de toser ayudará a prevenir cualquier fuga que se produzca.

Conferencia Norteamericana de Fibrosis Quística: Sesión Plenaria continuación

HOJA DE RUTA HACIA LA CURA EN FIBROSIS QUÍSTICA PARTE II

Hay un interés muy grande  en "corregir " la mutación DF508 , que es de  clase II .

Las mutaciones en esta clase exhiben múltiples disfunciones, dentro de la célula .En este tipo de mutaciones la proteína CFTR está  1 ) mal plegada  2 )  es térmicamente inestable , y 3 ) también exhibe un defecto " de compuerta" o sea que si llega a la superficie celular no se abre, funciona como si fuera de Compuerta.

Para lograr corregir el defecto de la mutación Delta F508 se debe utilizar una combinación de corrector y potenciador.

Los  correctores son moléculas pequeñas que  se ocupan del mal plegamiento , la inestabilidad , y el tráfico o traslado a la superficie celular. 

Los potenciadores corrigen el defecto de puerta (incapacidad para abrir y cerrar adecuadamente el canal de cloro) , una vez que la proteína CFTR alcanza la superficie de la célula. 

Los estudios de laboratorio han demostrado que varios compuestos correctores más un potenciador como Kalydeco, pueden ser necesarios para  corregir la mutación Delta F508 como hace Kalydeco con las mutaciones de compuerta. Pero si se logra corregir la llegada de la proteína a la superficie celular, la cantidad de CFTR  se incrementa dramáticamente - hasta un 80% se recupera la función.

Hay 2 protocolos o ensayos  de fase 3 en este momento  uno: el examen de las dosis óptimas y el cambio relativo en VEF1. La esperanza es que dentro de los próximos años , una combinación de fármacos será aprobado por la FDA para el tratamiento de la mutación DF508 , que esperamos sirva  para todas las mutaciones de clase II .

 Debido a que 50 % de la población con FQ es homocigóto para DF508 y 90 % de la población FQ llevar al menos una copia de esta mutación , un tratamiento efectivo para DF508 podría beneficiar  hasta 90 % de la población de pacientes . 

Mientras que el combo VX-809/VX-770 en este  momento sólo se está probando en pacientes homocigotas, existe la posibilidad de que muchos heterocigotos también se pueden beneficiar en cierta medida de esta combinación .

¿Qué pasa con  las mutaciones sin sentido o de clase I ?

Para estas mutaciones se esta estudiando el compuesto Ataluren. El año pasado, los estudios  con Ataluren no pudieron cumplir con su objetivo primario, ya que se  encontró que existe una interacción medicamentosa sólida entre Ataluren y aminoglucósidos inhalados ( Tobramicina o amikacina) . Los pacientes que no estaban usando tobramicina mostraron alguna mejoría estadísticamente significativa con Ataluren ( 5,7 % de aumento en el VEF1 ) , pero los que estaban usando Tobramicina no mostraron ningún beneficio . 

La Dra  Ramsey anunció que Terapéutica PTC esta efectuando  otro protocolo de investigación  de fase III para probar Ataluren solamente en pacientes no sometidos a terapia con Tobramicina. 

Además de este estudio, la CFF ha iniciado una nueva investigación para hacer frente a esta clase de mutación . 

La Dra Ramsey comento que  se tiene un plan para el tratamiento de las mutaciones de  Clase I, de  Clase II , y de  Clase III ( Kalydeco ).

También con las mutaciones de  clase IV  se puede utilizar el  Kalydeco solo  o  el combo que se está probando para la Delta F508. 

Esto deja aproximadamente solo un  10 % de la población con FQ que tiene mutaciones raras , que pueden no entrar  en una de estas clases que mencionamos o bien pueden tener una mutacion no identificada, que al analizarla nos encontramos con que entran en alguna de las clases que ya tienen un plan de tratamiento.

Si así no fuera la Dra Ramsey comentó que la Fundación se compromete a buscar tratamiento para todas y cada una de las mutaciones hasta cubrir el 100% de ellas.

Además no debemos de olvidar que también se está investigando con terapia génica, con la cual el tratamiento sería efectivo independientemente del tipo de mutación que la persona tenga.

Los investigadores del Reino Unido están avanzando en esta materia y probablemente en la próxima conferencia ya estén presentando sus datos.

Cambiar el curso de la enfermedad desde el origen es, obviamente, una importante área de enfoque, y podría proporcionar grandes oportunidades para todos los pacientes - especialmente para los niños pequeños  y bebés que pueden ser colocados en estas intervenciones a una edad temprana. Eso no significa que tenemos que olvidar el tratamiento de temas tradicionales, como la inflamación y la infección

Los avances en los Antibioticos

Después de presentar el plan de trabajo para tratar el defecto básico en todos los pacientes , la Dra  Ramsey hablo de otras áreas.  En primer lugar  examinó una nueva forma de mejorar el tratamiento de infecciones por Pseudomonas . Se ha encontrado que hay una cantidad excesiva de hierro en el pulmón con FQ que contribuye al crecimiento excesivo de bacterias y a la formación de biopelículas .

 El hierro es básicamente un  alimento para las bacterias , lo que hace que en el pulmón con FQ  crezca una mezcla heterogénea de organismos entre ellos Pseudomonas . 

Se están llevando a cabo estudios de fase II con  un medicamento llamado nitrato de galio, que es una molécula casi exactamente del mismo tamaño que el hierro . 

La idea es que cuando se administra nitrato de galio , puede ocupar el lugar del  hierro. Esto desactiva las bacterias y da por resultado una interrupción en la formación de de la biopelícula , así como una mejor penetración de los antibióticos , y mejor control de la infección .  

El  Galio ya es un medicamento aprobado por la FDA para otras indicaciones, y esto acelera las aprobaciones para FQ.

La Infección por Estafilococo aureus meticilino resistente es muy común entre los pacientes con FQ de los EE.UU. 

 Los estudios han demostrado que los pacientes con infección crónica por E.aureus Meti R viven 6,2 años menos que los que no lo tienen. En otras palabras, dijo la Dra Ramsey que está  convencida de que el tratamiento agresivo de esta infección es necesario.

Tratamiento de la inflamación

La inflamación es un gran problema para pacientes con FQ dijo la Dra Ramsey. La inflamación puede causar la muerte celular, y posteriormente, las células muertas dejar atrás los productos de desecho que son perjudiciales para el tejido pulmonar. Elastasa de neutrófilos es uno de esos productos de desecho que causan daño en los pulmones con FQ. De acuerdo con el estudio AREST CF australiano, los pacientes tan jóvenes como de 3 meses de edad, mostraron elevados niveles de elastasa de neutrófilos en los pulmones (una manera de medir el nivel de inflamación), incluso en ausencia de síntomas. En otras palabras, es un problema que comienza temprano en la vida y progresa con el tiempo. Se están buscando medicamentos para atacar este problema  y reducir la inflamación en el pulmón FQ.

Afortunadamente, hay algunas ideas para futuros estudios. Estarán buscando  compuestos que podrían ser capaces de "absorber" algo de la elastasa perjudicial en los pulmones. Además, la CFF ha puesto en marcha una iniciativa de planificación estratégica para evaluar las áreas más potenciales de la investigación anti-inflamación.

Se está evaluando el uso de alfa 1 antitripsina Y DE  N acetilcisteína para el control de la inflamación en FQ.

Traducido de la Sesión plenaria, plática Dra B. Ramsey

Fibrosis Quística: Conferencia Norteamericana 2013 - Sesión plenaria

Hoja de Ruta hacia la cura en Fibrosis quística
Dra Bonnie Ramsey
“Investigaciones para beneficiar a todos los pacientes con fibrosis quística”
En la charla de la .Dra. Ramsey explicó  cómo la Fundación está trabajando para "no dejar ninguna  mutación atrás. "  y “ que todos los pacientes con FQ puedan vivir una vida plena”
Habló de  lo aprendido en el proceso de obtener una aprobación de la FDA para Kalydeco y cómo podemos usar esa "hoja de ruta " para guiarnos hacia los tratamientos exitosos para otras clases de mutaciones.
El conocimiento de las  mutaciones que cada persona tiene y la clase funcional será crucial para disfrutar de tratamientos genéticos  modificadores como Kalydeco .
Las mutaciones de FQ se dividen en 5 clases según  la naturaleza de la disfunción de CFTR que manifiestan
Las mutaciones dentro de la misma clase tienen la  misma alteración o disfunción celular , lo que significa que si un fármaco muestra una respuesta positiva con una mutación dentro de la clase , existe la posibilidad de que el fármaco puede ser terapéutico para toda las mutaciones incluidas en esa  clase o tipo de mutación.
En general, las clases I, II y III se asocian con mayor manifestación de la enfermedad debido a que presentan poca o ninguna actividad de la proteína CFTR.
Las mutaciones Clase IV y V se asocian con enfermedades más leves -  los pacientes pueden ser suficientes pancreáticos  o  tener resultados de las pruebas de sudor  casi normales. En estas dos últimas  clases de mutaciones, hay una muy pequeña cantidad de  CFTR parcialmente  funcional en la superficie celular .
Hay más de 1900 mutaciones de FQ que han sido descubiertas . Esto nos hace ver que va a ser una tarea compleja para solucionar  todos los tipos de mutaciones, pero la experiencia con Kalydeco nos muestra que se puede lograr.

En los ensayos clínicos de Kalydeco( ivacaftor) se demostró  que cuando se restablece aproximadamente el 30 %  la función de CFTR, muchos de los síntomas clínicos pueden ser mejorados. Kalydeco es capaz de llegar a este umbral terapéutico para todas las mutaciones de compuerta.(G551D y otras).
Por ahora Kalydeco está autorizado por la FDA para la mutación G551D en pacientes mayores de 6 años de edad. Se está  esperando aprobación para otras mutaciones de compuerta y también para niños de 2 a 5 años de edad.

Se está llevando a cabo un protocolo de investigación ( llamado KIWI) de 24 semanas para niños de 2 a 5 años que tienen G551 D o cualquier mutación de compuerta, cuyos resultados se espera que estén listos en el primer trimestre del 2014.(otras mutaciones de compuerta son: G178R, S549N, S549R, G551S, G970R, G1244E, S125N, G1349D y S1255P)

El estudio KONDUCT es otro ensayo de fase 3, que ya está en marcha y  que prueba si Kalydeco funciona en la mutación R117H. Los resultados de este estudio se esperan para finales de  este año. En este momento, Kalydeco está aprobado para el tratamiento de alrededor de 4 % de la población con FQ . Si  se amplía para incluir a todas las mutaciones de compuerta y  a la mutación R117H , podemos aumentar ese número hasta un 7% de los pacientes con FQ en tratamiento con un modificador de genes.

Estos pacientes tienen CFTR  en su superficie celular epitelial, a la espera de  que una molécula pequeña como Kalydeco  pueda venir y abrir ese canal CFTR.
También podrían beneficiarse de Kalydeco dijo la doctora Ramsey otras mutaciones con función residual del CFTR.
Seguiremos en el próximo post con los tratamientos para Delta F508.

Traducido de la NACF conference 2013

Conferencia Norteamericana de Fibrosis Quística

Esta semana próxima se llevará a cabo la Conferencia anual en Salt Lake City. Algunos de los temas que tendremos oportunidad de escuchar:

1-      Nuevas terapias en Fibrosis quística

2-      Epidemiologia y manejo de las infecciones respiratorias

3-      Enfermedad Pulmonar: diagnóstico y evaluación

4-      Tópicos en Nutrición

5-      Actualización en terapias de limpieza de la vía aérea

6-      Corrigiendo el defecto en el CFTR: mapa para la cura

7-      Hormonas sexuales y fibrosis quística

8-      Intervenciones para mejorar la adherencia a los tratamientos.

9-      Nutrición  a través de las diferentes etapas de la  vida

1-   Imagen corporal y alteraciones del apetito

1-   Ejercicio: “ Más que sólo sudar”

1-   Microbioma y nuevas terapias
 Estos son algunos de los temas que están presentes en el programa, durante el evento les contaremos los temas mas interesantes .

Nutrición y fibrosis quística: que debemos esperar

En Estados Unidos hay cerca de 30,000 personas entre niños y adultos que tienen Fibrosis quística, cerca de la mitad son mayores de 18 años. La mayoria de estas personas son atendidas en Centros  especializados aprobados por la CFF y tiene equipos multidisciplinarios.
El equipo multidisciplinario incluye al menos un médico que suele ser Neumólogo (por las implicancias que tiene a largo plazo la salud pulmonar) enfermeras , nutriólogas, terapistas  fisicos, terapistas respiratorios y trabajadores sociales.
El tratamiento en estos centros está dirijido a mantener un crecimiento adecuado y una función  pulmonar normal, identificando y combatiendo desde temprana edad las infecciones respiratorias, disminuyendo la inflamación, identificando y tratando oportunamente las complicaciones.

Óptima nutrición está asociada con mejor función pulmonar a largo plazo y con mejor  expectativa de vida.

El tamiz neontal es una herramienta excepcional que permite diaganosticar al niño a los pocos días de nacido y de esa manera prevenir la malnutrición, las deficiencias nutricionales y vitaminicas así como detectar la infección tempranamente e indicar un tratamiento oportuno.
No hay porqué esperar mas allá de los 15 días de vida para hacer el estudio confirmatorio, ya que eso sólo retrasa el manejo óptimo temprano.

Los datos tomados del registro norteamericano de fibrosis quística muestran que el mejor índice de masa corporal logrado a los dos años está fuertemente asociado con mejor función pulmonar a los 6 años de edad.

El niño con Fibrosis quística debe ser evaluado mensualmente en un centro especializado en esta  enfermedad durante elprimer  año de vida y luego debe seguir sus controles en el centro cada 2 meses.

Conclusión:

La nutrición juega un rol importantísimo en el cuidado de las personas que tienen Fibrosis quística. Esto es especialmente importante  para los bebés y niños pequeños, debido a que el estado nutricional que se logre tempranamente en la vida impacta el resultado en la salud a través de toda la vida.

 En la clínica especializada la evaluación y el manejo nutricional es fundamental desde el día del diagnóstico incluyendo todo lo siguiente:

* Adecuada dosis de enzimas

* Suplementación de vitaminas y minerales

* Instrucciones precisas de alimentación: tipo y concentración del alimento.

* Monitorear la conducta alimentaria.

Si el niño no quiere comer o no come lo suficiente se debe evaluar si es un problema de conducta, si tiene alguna molestia que disminuye su deseo de comer, o si tiene alguna infección que reduce su apetito.

La expectativa  hoy en día, es que todos los niños nacidos con fibrosis quística crezcan normalmente y alcancen el potencial genético de crecimiento a través de un óptimo estado nutricional.

 Traducido de: Top Clin Nutr 2012  Vol. 27, No. 3, pp. 260–269

Novedades en fibrosis quística

Hoy les comentamos dos artículos cortitos pero interesantes:

Xbox Kinect : Ejercicio de alta intensidad para niños y  adultos con fibrosis quística

El ejercicio es importante para los pacientes con fibrosis quística (FQ). Consolas de juegos interactivos son una nueva tendencia en la práctica de  ejercicio. Este estudio trata de determinar la intensidad de ejercicio de entrenamiento con el Xbox Kinect.
Conclusión
El entrenamiento  a partir de la Xbox Kinect representa un ejercicio de alta intensidad para los adultos con FQ y puede ser una alternativa adecuada a las modalidades de ejercicio convencionales.

H Holmes et al. Journal of Cystic Fibrosis, 27/09/2013


Efecto de la anestesia general en la función pulmonar y el estado clínico de los niños con fibrosis quística
 Los niños con fibrosis quística (FQ) reciben anestesia general (GA) para una variedad de diferentes procedimientos. Los estudios antiguos para evaluar el riesgo de anestesia  general reportaban  un alto riesgo de morbilidad.
El objetivo de este estudio fue evaluar el efecto de la Anestesia General sobre el estado clínico y la función pulmonar en los niños con FQ. Los resultados sugieren que los niños con FQ y  enfermedad pulmonar leve a moderada no experimentan deterioro significativo de la función de las vías respiratorias después de Anestesia general y no tienen complicaciones lo que sugiere un mayor nivel de seguridad para los niños con FQ con la anestesia moderna en comparación con los datos históricos publicados

Pandit, C et al.-Anestesia Pediátrica, 09/05/2013

Congreso de Fibrosis Quística para pacientes y familiares

Hoy fué nuestro 6° congreso de Fibrosis Quística para pacientes y familIares, muy lindas las pláticas comenzamos temprano en primer lugar vimos un video en español de la CFF, luego nos habló el Dr. Otto Valdés sobre como pueden ayudar a las familias portadoras de mutaciones de FQ para tener niños sanos.

Aquí les dejo la página del Dr. donde pueden leer información acerca de los diferentes procedimientos y ver videos muy interesantes: http://www.drottovaldes.com/.

Luego El Dr Luis Daniel Campos Mtz del departamento de Genética del Hospital Universitario nos habló acerca de la  genética en Fibrosis Quística y los nuevos tratamientos.

A continuación el Lic Leopoldo Fernández C nos habló acerca de como fomentar y enseñar a nuestros hijos el camino hacia la independencia. Muy interesante el tema ya que muchas veces incluso los médicos nos dirijimos a las mamás para preguntarles como estan los niños, tos,  flemas y demás en lugar de hablar con el niño y de esa manera estimular  que ellos sean los que nos cuenten.

Luego del receso la Lic Perla Solis Castillo (terapista respiratoria), nos explicó acerca del Ciclo Activo de la respiración y algunos auxiliares de la terapia como el RC- Cornet.

Finalmente vimos los resultados del Recicla Fiqui 2013 y entregamos dos Chalecos Vest a las dos familias que llevaron mayor cantidad de material a la Fundación Besitos Salados A.C.

 Queremos contarles que en dos meses se reciclaron 45 toneladas de papel y cartón lo que además de generar ingresos para la Fundación Besitos Salados significó que  todos vivieramos la importancia de RECICLAR y de esa manera CUIDAR NUESTRO PLANETA:
MUCHAS GRACIAS A TODOS POR HACER ESTO POSIBLE!!!

Nebulizadores" inteligentes" y su uso en Fibrosis Quística

 

El sistema I-neb Administración Adaptable por Aerosol (AAD) es uno de los más  avanzados y sofisticados sistemas de nebulizador para  uso clínico.

En Estados Unidos, el I-neb AAD  está aprobado para la administración de Iloprost, mientras que en Europa, ha sido aprobado como un nebulizador multiusos  que se emplea para aplicaciones específicas.

El I –neb es un producto de Respironics.

Los nebulizadores convencionales tienen reconocidos  inconvenientes que los hacen inadecuados para la administración de la terapia con medicamentos caros, especialmente aquellos que requieren  una dosificación precisa.

Las características únicas de I-neb  supera muchas de esas  deficiencias de los nebulizadores  clásicos 

Algunas de las características distintivas del I-neb ADD son su capacidad para proporcionar:

(1) una dosificación precisa,

(2) Le dan  información al paciente,

 (3) la capacidad de registrar información sobre el uso de dispositivos y rendimiento,

(4) Permite  la transmisión de datos a través de Internet para supervisar a distancia la adherencia del paciente al régimen  de tratamiento

El sistema I-neb AAD, la última generación de  nebulizadores inteligentes, se basa en un nebulizador de malla vibradora junto con la tecnología AAD , un software  que analiza el patrón respiratorio del paciente y los pulsa o envía la medicación sólo durante la inspiración, evitando de este modo pérdida  de aerosoles durante la espiración.

La dosificación exacta por el I-neb  se ve facilitada por una cámara de dosificación única
Al igual que otros nebulizadores de malla vibrantes, el sistema I-neb AAD tiene un volumen residual mínimo. Además produce partículas con un diámetro medio de menos de 5 micras que son las que necesitamos para que llegue profundamente a pulmón el medicamento que estamos inhalando.
Debido a que el sistema I-neb AAD tiene en cuenta el patrón de respiración del paciente individual, variaciones en dosis liberada debido a  dicho patrón se reducen al mínimo. Por lo tanto, la dosis suministrada a los pulmones puede ser predicha con exactitud razonable.

Debido a la mayor eficiencia del  I-neb AAD en relación a los nebulizadores convencionales, es importante tener en cuenta  que se puede  necesitar menos dosis y volumen de medicamento.

El paciente puede respirar a “volumen corriente” es decir con una respiración normal o hacer respiraciones lentas y profundas. Con la respiración lenta y profunda llega más dosis del medicamento a pulmón y paradójicamente a pesar de respirar más lento tarda menos tiempo en inhalar toda la dosis.

Si respira normalmente el depósito pulmonar es del orden del 63 % de la dosis administrada.

Si respira profundo y lenta el depósito aumenta a 73 %. Recordemos que con un nebulizador convencional de los que usamos nosotros a diario la dosis que llega a pulmón es de solo 14 a 18  %.

Este equipo es portátil, usa batería recargable, es silencioso, se adapta a la respiración del paciente, es más eficiente, no hay perdida del medicamento al ambiente, el paciente puede contar las dosis, y permite enviar mensajes a distancia para ver el cumplimiento vía internet.

Desventajas:

El elevado costo, requiere capacitación  tanto para el paciente  como para los terapistas respiratorios, requiere limpieza, no es apto para niños pequeños menores de 2 años, no se puede usar en pacientes ventilados y usando la forma de respiración profunda y lenta puede ser cansador para el paciente.

No está disponible en muchos países.

Traducido de

JOURNAL OF AEROSOL MEDICINE AND PULMONARY DRUG DELIVERY

Volume 23, Supplement 1, 2010