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viernes, 23 de mayo de 2014

Mutaciones en diferentes razas o grupos étnicos


                                 Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.

Se conoce actualmente que  ciertas mutaciones en CFTR son más comúnmente asociados con  razas y grupos étnicos específicos. Los estudios han ido tan lejos como para asociar las mutaciones no sólo con los grupos étnicos , sino que tambien con la región geográfica.
No todas las etnias tienen las mismas mutaciones. 

Estados Unidos  

F508 del   el 86.8 %,
G542X 4,6%, 
G551D 4,4%.
R117H 2,7%,
N1303K 2,5 %

Europa
Las mutaciones más comunes en Europa son  F508 del,  G542X, N1303K. A su vez dentro de Europa la mutación F508 del tiene una frecuencia más alta al norte del continente y más baja en el Sur.

Israel
Las dos mutaciones más comunes son F508 del y W1282X

La mutación F508 del es la mutación más común en todo el mundo . 

México 
Las mutaciones más comunes son F508 del, G542X, I507del, S549N
Estudios realizados en diferentes regiones de México mostraron una frecuencia variable de la mutación F508  del (50% en la región Norte, 34.4% en el Occidente y 40.7% en la región Centro). La frecuencia para F508 del  observada en la región Norte es similar a la reportada en España (52.7%),

Fuente:
Lancet. 2009;373(9678):1891-1904.
Rev. invest. clín. v.58 n.2 México mar./abr. 2006 

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