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viernes, 18 de diciembre de 2015

Tamiz neonatal y seguimiento en Clínica especializada logra mejor sobrevida en FQ


El centro o clínica de Fibrosis quística según guiasinternacionales debe ser parte integrante de un Hospital Universitario.
Debe tener al menos 50 pacientes. El director del Centro o clínica debe ser un médico  Neumólogo pediatra o de adultos, especialista en FQ. Esto debido a que el principal problema a largo plazo es el cuidado del aparato respiratorio.

 El especialista en FQ debe estar al día con las prácticas de tratamiento óptimo basadas en la mejor evidencia científica disponible y participar en proyectos internacionales de investigación.


 Además el centro debe contar con otros miembros del equipo como: enfermeras/os, nutriólogos, inhalo terapistas, trabajadores sociales, microbiólogos.

 El centro debe contar con un laboratorio de función pulmonar. Debe manejar protocolos escritos para el seguimiento y tratamiento de esta enfermedad y sus complicaciones.


Otros especialistas como gastroenterólogos, endocrinólogos, otorrinolaringólogos, cirujanos, reumatólogos, infectólogos  pueden ser interconsultantes externos.


El centro o clínica debe contar con el apoyo de un Servicio de Radiología, y un Servicio de Microbiología  con conocimientos en el manejo de esta patología y sus gérmenes más frecuentes.


Los integrantes del equipo multidisciplinario de una clínica especializada deben estar comprometidos con la actualización permanente concurriendo a conferencias internacionales y nacionales


La fibrosis quística es una enfermedad compleja, requiere un abordaje holístico. El manejo en una clínica especializada  con personal entrenado es esencial para lograr un mejor cuidado y sobrevida. 

En este trabajo de seguimiento a largo plazo de pacientes diagnosticados por tamiz neonatal en Europa compara un grupo de  niños diagnosticados por tamiz y seguidos en un centro especializado,  con un grupo de  niños que si bien se diagnosticaron por tamiz neonatal fueron seguidos en consultorios médicos o en centros hospitalarios no especializados.

La sobrevida a los 24 años fue del 80 % del grupo cuando fueron seguidos en clínicas especializadas en tanto que si no eran seguidos en clínicas especializadas sólo alcanzaron los 24 años  el 60 % del grupo .

martes, 15 de diciembre de 2015

¿Los cigarrillos electrónicos en pacientes con Fibrosis Quística o EPOC pueden hacer mal?





Los cigarrillos electrónicos son vistos como una alternativa sana al hábito de fumar, sin embargo parecen ser peligrosos  para los pulmones sobre todo para personas con enfermedades pulmonares, particularmente la población adolescente con FQ puede estar tentada a utilizarlos. 

En la Conferencia Norteamericana de Fibrosis Quística el Dr  McGown y colaboradores presentaron un trabajo sobre los efectos nocivos de los cigarrillos electrónicos en las personas con FQ.

Los cigarrillos electrónicos (e-cigarettes) son percibidos por muchos como una forma más benigna de fumar, pero dos estudios recientes han desafiado esta noción.

 Un estudio in vitro comparó los efectos del humo del cigarrillo electrónico y el extracto de humo de cigarrillo sobre el fenotipo y los factores de virulencia o agresividad de  Pseudomonas aeruginosa

Ambos tipos de humo no inhibieron el crecimiento de P. aeruginosa. Los factores de producción de pigmento (piocianina y pioverdina) y  de virulencia se incrementaron significativamente después de la exposición al humo del cigarrillo y también al del cigarrillo electrónico en comparación con los controles no expuestos.

El humo del cigarrillo también aumentó significativamente la producción de biopelículas o biofilm. Los autores concluyeron que el humo de los cigarrillos electrónicos induce cambios en la expresión fenotípica de P. aeruginosa y puede aumentar la virulencia del organismo.

Otro estudio presentado también en la conferencia  examinó el efecto de los cigarrillos electrónicos sobre  la función del epitelio de las vías respiratorias.

Una exposición de 30 minutos al humo del cigarrillo electrónico reduce significativamente la función  de la proteína CFTR.

También hubo efectos adversos en el transporte de iones por las células epiteliales de las vías respiratorias, que parecían deberse a la exposición a altos niveles de acroleína en el humo del cigarrillo electrónico. La acroleína también se encuentra en el humo del cigarrillo.
Depósitos de acroleína sobre las células  fueron 300 veces más altos en comparación con los controles y alcanzó niveles conocidos de inhibir la función de CFTR.
Los autores concluyeron que el humo del cigarrillo electrónico puede tener efectos adversos sobre la fisiología de las vías respiratorias y el aclaramiento mucociliar.

Otro trabajo muy interesante publicado en PLOS ONE en Febrero de 2015 usando un modelo de ratón estudiaron los efectos del cigarrillo electrónico sobre las defensas tanto antibacterianas como antivirales.
En los ratones expuestos dos semanas al humo de cigarrillos electrónicos se observo aumento de la inflamación y una respuesta inmune alterada contra las infecciones bacterianas y también a los virus, en particular el virus de la gripe o influenza.
Esta alteración de la respuesta inmune puede ocurrir en pacientes con EPOC, con fibrosis quística  o inlucso en personas sanas, que utilicen estos cigarrillos electrónicos

Referencias

McGown et al 2015; NACF. Abstracta 362
Fain et al NACF 2015;. Abstracta 81

Sussan et al PLOS ONE Febrero 2015

miércoles, 28 de octubre de 2015

Test del Sudor o Electrolitos en sudor: A partir de que edad se puede realizar?



Las personas que tienen Fibrosis quistica (FQ)  tienen mas cloro ( un componente de la sal) en su sudor que las personas que no tienen FQ.
Ese mayor contenido de Cloro es el que hace que al darle un beso su piel tenga sabor salado.
En las personas que tienen FQ el test del sudor es positivo ( porque muestra un elevado contenido de Cloro). 
Los bebes de término usualmente producen suficiente sudor para las dos semanas de edad.
El test del sudor típicamente es realizado en bebes entre las dos y cuatro semanas de edad cuando tienen un tamiz metabólico positivo para FQ.
Los valores del test de sudor no cambian de positivo a negativo o de negativo a positivo a lo largo de la vida, tampoco varía el resultado si una persona tiene un resfriado o una enfermedad leve.
Si el test del sudor es realizado correctamente y por una persona entrenada y con experiencia los resultados que son positivos mostrarán un elevado nivel de cloro.
Es importante que el estudio del sudor sea realizado con técnica correcta, vale decir estimulacion con pilocarpina y medición cuantitativa de Cloro, ya sea por la tecnica de Gibson y Cooke o con Clorímetro.

Los valores positivos varían según la edad y esto es importante conocerlo.
Un pequeño numero de casos pueden caer en un valor dudoso o borderline, cuando esto sucede el test debe ser repetido.
https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
www.cff.org/For-Caregivers/Clinical-Care-Guidelines/Diagnosis-Clinical-Care-Guidelines/Sweat-Test-Clinical-Care-Guidelines/


domingo, 4 de octubre de 2015

Campaña de Apoyo a Nataly




Apoyo para que Nataly tenga una mejor calidad de vida



Nataly es una jovencita que concurre a nuestra clínica, tiene fibrosis quística y diabetes. Estamos llevando a cabo una campaña de reciclado de papel y cartón para recaudar fondos a fin de proporcionarle una bomba de insulina.

Esta bomba de insulina va a ayudar a Nataly a tener mejor regulada su azúcar en sangre y de esa manera tener menos recaídas infecciosas pulmonares,  para  hacer mas lenta la progresión del daño pulmonar.

Esperamos que comercios y empresas de Monterrey ayuden con el donativo de estos productos de desecho como son papel y cartón .

Muchas gracias al periódico El NORTE por apoyar esta campaña!

HOY POR NATALY!!!!



lunes, 14 de septiembre de 2015

Nuevo Equipo para el diagnóstico de Fibrosis quística






En la Clinica de Fibrosis quística tenemos actualmente un nuevo equipo de diagnóstico para detectar con mayor exactitud a los pacientes que padecen de Fibrosis quistica.
Este equipo es único en el norte de México , Es un clorimetro que cuantifica el cloro en el sudor por titulacion coulometrica,  utiliza  un electrodo de plata para dicha medición.
Este equipo da resultados confiables, con mayor exactitud reduciendo los falsos positivos y los resultados dudosos.
Ademas tiene la ventaja que utliza en la medición muestras de sudor  tan pequeñas como de 10 microlitros, haciéndolo muy útil para los niños pequeños en particular aquellos en los que el diagnostico se sospecha por tamiz o screening neonatal desde los 15 días de vida.

Los resultados se pueden leer en la pantalla Touch del equipo



Gracias a Fundacion Besitos Salados y al grupo El Legado- Sequoia este equipo está disponible para confirmar los diagnósticos de Fibrosis quística en nuestra clínica.

Muchas gracias!!!

sábado, 25 de julio de 2015

Pseudomonas aeruginosa: Tratamientos para erradicarla





                                        Pseudomonas aeruginosa

Esta semana platicando con algunos pacientes y familiares surgieron dudas que voy a tratar de explicar porque veo que son muy comunes:

Si tengo por primera vez Pseudomonas aeruginosa  no tengo  síntomas, estoy activo y tengo  buen peso  Esta indicado hacer tratamiento de Erradicación?

 Si Pseudomonas aeruginosa es recuperada en un cultivo el tratamiento de Erradicación está indicado siempre,  aunque la persona esté totalmente asintomática .

¿Cual es el tratamiento indicado para erradicar Pseudomonas aeruginosa?

El único tratamiento que ha demostrado mayor efectividad y que se usa para erradicar Pseudomonas aeruginosa  a nivel internacional es el que incluye un antibiótico nebulizado  ya sea Tobramicina inhalada o Colistina inhalada.

Los invito a leer este post

¿Si utilizo antiiboticos orales o intravenosos la Pseudomonas se va a erradicar?

Actualmente no se utilizan estos antibióticos tomados o en la vena para erradicar Pseudomonas  salvo si van combinados con una antibiótico nebulizado,  porque no se ha demostrado que solos funcionen para eliminar esta bacteria

¿Si no hago tratamiento de erradicación que probabilidad tengo que mi cuerpo la elimine sólo?

Si no efectuamos el tratamiento de erradicación una pequeña cantidad de pacientes con FQ logran eliminar P aeruginosa, pero la mayoría no lo logra y el 58 % tienen infección crónica 2 años después.

¿Es efectivo el tratamiento de Erradicación con antibióticos inhalados?

Estudios  recientes sugieren que los regímenes de erradicación temprana son efectivos en 75 a 80 % de los casos.

¿Cómo puedo estar seguro de que logramos eliminar la bacteria?

La mejor manera de estar tranquilos de erradicar la bacteria es 1- Haciendo el tratamiento de erradicación aceptado a nivel internacional que es con antibióticos nebulizados y 2- efectuando cultivos periódicos posteriores al tratamiento para asegurarnos. Cultivos periódicos significa prácticamente tomar muestras mes por medio o cada mes, ya que para decir que no tiene Pseudomonas en la via aérea necesito tres cultivos negativos en 6 meses.

Aquí les dejo otro post que vale la pena leer:

Tenemos un tratamiento disponible que  ha demostrado  que es efectivo en un alto porcentaje de pacientes por eso debemos utilizarlo.

El daño pulmonar en fibrosis quística sobre todo, en los primeros años de la vida es silencioso, debemos siempre estar un paso adelante.

El año pasado se publico una editorial al respecto del uso de los diferentes tratamiento disponibles en fibrosis quística (Tobramicina, Pulmozyme)  cuyo título fue TRATAR o PERDER FUNCION PULMONAR.
No perdamos tiempo, lo perdido no se recupera fácilmente y a veces nunca se logra recuperar.



jueves, 18 de junio de 2015

REGLAS SIMPLES PARA GANAR PESO EN FIBROSIS QUISTICA





REGLAS SIMPLES PARA GANAR PESO: Establecer estas reglas y cumplirlas, eso es lo que realmente ayuda.

1-     Nunca saltarse comidas, si no hay tiempo para comer, tomar un Ensure, Pulmocare, Frebini
o Fresubin Plus mas una barra de granola ( 350 calorías + 170-180 calorías)

2-     Hacer 3 comidas y 2 meriendas como mínimo.

3-     El desayuno debe ser de 500 calorías, Comida (mediodía) 700 calorías, Cena 800 calorías eso completa un total de 2000 calorías.

4-     Dos Snacks de por o menos 300 calorías  cada uno: yogurt con frutas, batidos, o una malteada tipo  Ensure, medio sobre de Scandishake, o un Frebini!. Estos dos snakcs sumarán 600 calorías mas al día.

5-     Beber un vaso grande  de un batido extra  al día, puede ser un licuado o  un chocolate caliente o frío.
 ( 300 a 500 calorías)

6-     Durante la noche tomar dos batidos,  malteadas o licuados extras y tener uno listo para cuando despierte , esto agrega 1000 calorías mas!!!

   Total de calorías para un día para adolescentes y adultos si seguimos este plan nos garantiza alrededor de 4000 calorías .

   
  En niños  pequeños las reglas siguen siendo válidas: hacer 3 comidas y dos meriendas, entre comidas antes de acostarlo, e incluso durante la noche, dar malteadas, batidos, suplementos. 



Aquí les dejo un blog de una paciente en la que ella relaciona el cumplimiento de estas reglas con su ganancia de peso y mejoría de la función pulmonar:

http://www.cheriz.org/2014/03/lung-function-results-some-tests.html

lunes, 8 de junio de 2015

Conferencia Europea de Fibrosis quistica 2015

Temas
1-     Modulación del CFTR en la vida real
2-     Mejores técnicas presentes y futuras de diagnostico de infecciones
3-     Como monitorizar la enfermedad pulmonar FQ en niños pequeños
4-     Diabetes en FQ
5-     Comprender la evolución de las bacterias en FQ y la trasmisión a los pacientes
6-     Inflamación sistémica
7-     Lograr el mejor resultado nutricional en FQ
8-     Nuevos tratamientos de modulación del CFTR y progresión de la enfermedad.
9-     Estrategias para corregir el defecto en el CFTR
10-  Corrigiendo el transporte de iones
11-  Técnicas de inhalación
12-  Vitamina D
13-  Tratamiento antibiótico, erradicación y biofilm
14-  Como potenciar los tratamientos para Pseudomonas.
15-  Educación de las familias y pacientes
16-  Fisioterapia
17-  Screening o Tamiz neonatal
18-  Haciéndose viejo con FQ
19-  Mal-funcionamiento del clearence de moco
20-  Bacterias y tratamientos
21-  Alteraciones del Hígado
22-  Ejercicio porque es bueno?
23-  Limpiando  los pulmones
24-  Salud mental
25-  Exacerbaciones respiratorias
26-  Reflujo gastro-esofagico

domingo, 24 de mayo de 2015

¿De donde adquiere Pseudomonas aeruginosa una persona con fibrosis quística?


La fuente de adquisición de Pseudomonas aeruginosa en los pacientes con  fibrosis quística (FQ) sigue siendo desconocida.
La transmisión de un paciente a otro ha sido documentada pero el papel del medio ambiente como fuente de infección inicial es todavía poco claro.
Varios estudios han tratado de investigar y demostrar cuál es la fuente de esta infección  aqui comentamos algunos de ellos.

En un estudio  realizado en Bélgica y publicado en el año 2008 se estudiaron un total de 50 pacientes recién infectados con  P. aeruginosa  y se demostró que la bacteria se cultivó de muestras ambientales de la casa de los pacientes en  sólo 9  de ellos y que la cepa  ambiental procedía en la mayor parte de los casos del baño.
 Aunque en los restantes  pacientes no pudo identificarse el origen de la infección, en este estudio se vio una baja trasmisión de un paciente a otro así como también una baja contaminación del equipo de terapia respiratoria.

La Pseudomonas aeruginosa es la bacteria mas importante en FQ y el origen de la infección es difícil de determinar en la mayoría de los casos, sobre todo en los niños pequeños.

 El origen de las primeras infecciones por P aeruginosa pareciera ser de  reservorios ambientales como por ejemplo desagües, agua del grifo, juguetes, baños, jabones, manos contaminadas entre otros

También es interesante que se han demostrado  variaciones estacionales en las tasas de infección por  P. aeruginosa lo que  sugiere que las condiciones meteorológicas, como la temperatura, la humedad o la calidad del aire ambiente pueden ser factores de riesgo subyacentes para  la infección inicial por esta bacteria.
.
Varios investigadores han encontrado una asociación entre la prevalencia de P. aeruginosa y los factores climáticos, incluyendo temperaturas más cálidas y humedad más alta.

 Collaco  y colaboradores observaron  que los pacientes que viven en climas cálidos adquieren 9 a 15 meses antes la primera infección que los que viven en climas más fríos.
Estos autores demostraron  la relación de la temperatura ambiente con la infección por Pseudomonas aeruginosa y   que a mayor temperatura ambiente y mayor humedad mayor el porcentaje de infección por esta bacteria.
Estos  hallazgos pueden ser debido al  aumento de la prevalencia de P. aeruginosa en el entorno secundaria a condiciones más favorables para el organismo en los climas más cálidos.

 En otro estudio observacional prospectivo, Rosenfeld, y colaboradores no pudieron identificar  los factores de riesgo en el entorno del niño  para adquirir  P. aeruginosa, pero si observaron que las mutaciones CFTR con función minima (1,2 y 3) se asociaron con adquisición más temprana en comparación con mutaciones clase funcional 4 o 5.

Teniendo en cuenta que todavía no se conoce  de donde adquieren la mayoría de los niños sus primeras infecciones por P aeruginosa que debemos recomendar a las familias?

1-     Continuando recomendando  la vacuna  anual contra la gripe o influenza
2-     Evitar la exposición al humo del cigarrillo por su efecto sobre la función pulmonar
3-     Evitar estar en contacto cercano  con otras personas con FQ
4-     Higiene adecuada del equipo respiratorio utilizado para nebulizar y terapia.
5-     Dado que  Pseudomonas se encuentra en  cualquier lugar que esté húmedo y caliente,  y que el baño y lavabos fueron  una fuente particularmente frecuente de Pseudomonas en el  estudio  mencionado realizar una limpieza más profunda de esta parte de la casa.

6-     Realizar cultivos periódicos para detectar precozmente las infecciones y administrar  el tratamiento de erradicación apropiado.


Citas bibliográficas

1-     Pseudomonas aeruginosa en el entorno familiar de los pacientes con fibrosis quística  recientemente infectados  P.  Eur. Resp. J,  2008.

2-     Collaco y col   Effect of temperature on cystic fibrosis lung disease and infections: PLoS ONE 2011;6:e27784

3-     Rosenfeld y col , Risk factors for age at initial Pseudomonas acquisition in the cystic fibrosis epic observational cohort. J Cyst Fibros. 2012 Sep;

4-     http://www.cysticfibrosis.org.uk/media/82064/pseudomonas-aeruginosa-infection-nov-04.pdf





sábado, 23 de mayo de 2015

Rifa entre amigos a beneficio de Fundación Besitos Salados A.C.





Apoyemos a Fundación Besitos Salados que ayuda a los niños y jóvenes con Fibrosis quística de nuestra Clínica. Entre todos haremos posible para ellos una mejor sobrevida y calidad de vida!
Te interesa apoyar y comprar Boletos llama a nuestra clínica TEL 83482018

viernes, 1 de mayo de 2015

¿Pueden los niños pequeños con fibrosis quística tener exacerbaciones pulmonares?





Hay clara evidencia que la enfermedad pulmonar en fibrosis quística empieza temprano en la infancia  y puede estar presente aunque el niño no tenga ningún síntoma.

Los niños pequeños con fibrosis quística  desde los  3 o 4 meses de vida pueden presentar síntomas respiratorios que representan una exacerbación respiratoria.

¿Cuáles son esos síntomas de exacerbación ?

·         * Comienzo o aumento de la tos
·         *  Presencia de moco y tos
·         * Fiebre
·         * Ruidos respiratorios anormales a la auscultación.
·         * Dificultad para respirar.
·         * respiración más rápida
·         * Menos apetito y/o disminución de peso
·         * Disminución de la saturación de oxígeno
·         * Sibilancias

El síntomas más común fue la presencia o aumento de la tos.
En un estudio llevado   en niños menores de 6 años de edad se observó que el 78 % de los pequeños presentaron exacerbaciones con un  promedio de 2,3 infecciones/paciente /año.

Más  cantidad de exacerbaciones se observaron como es lógico en los meses de otoño e invierno y la mayoría de ellas fueron desencadenadas por infecciones virales.

De este grupo de pacientes muy pocos (7%) necesitaron antibióticos intravenosos las mayoría de ellos sólo utilizaron antibióticos vía oral.


Algunas de estas exacerbaciones representaron en el estudio la primera colonización con Pseudomonas aeruginosa.

Los niños que presentan una infección respiratoria  severa que requiera internamiento están en mayor riesgo de tener una función pulmonar más baja que sus pares a los 6 años de edad  así como bronquiectasias en la tomografía de tórax.

Al cultivar a los niños en forma periódica nos permite detectar cual es la bacteria que está colonizando la vía aérea y de esta manera elegir el mejor tratamiento para eliminarla.

Traducido de:
Pediatric Pulmonolgy 2014 - Pulmonary Exacerbations and Parent-Reported Outcomes
in Children with cystic fibrosis  <6 p="" years.="">


jueves, 5 de marzo de 2015

Pulmozyme en niños pequeños con fibrosis quística


 Por ello las nuevas guias de tratamiento en niños pequeños con fibrosis quística han incluido la utilización de Pulmozyme o Alfadornasa  aunque  estén sin síntomas respiratorios.



¿Cuales son los beneficios de utilizar Alfadornasa o Pulmozyme?



Traducido y adaptado de www.cff.org y www.nacfconference.org



domingo, 1 de febrero de 2015

¿Cuánto debe dormir un niño?


Debido a que sus cuerpos están creciendo, los niños necesitan más sueño que los adultos. 
Los ciclos naturales de sueño y de estar despierto son regulados por la luz y la oscuridad. 

Los niños comienzan a desarrollar un ciclo aproximadamente a las seis semanas de edad y la mayoría tienen patrones regulares entre los tres y seis meses.

Muchos de  los niños  menores de 10 años de edad  tienen algún problema relacionado con el sueño.
Algunos de estos problemas son:

1-El insomnio ocurre cuando un niño se queja de tener problemas para dormir o para permanecer dormido o se  despierta muy temprano en la mañana.

2- Las pesadillas ocurren tarde en la noche durante el sueño MOR (movimiento ocular rápido) y despiertan a los niños.

3-Los terrores nocturnos  ocurren temprano en la noche. Un niño puede gritar y sentirse angustiado, aunque no esté despierto ni consciente durante un terror nocturno. Los terrores nocturnos pueden ser ocasionados por no dormir suficiente, un horario de sueño irregular, estrés o dormir en un ambiente nuevo.

4. Algunos niños son sonámbulos, usualmente entre las edades de 3 y 7 años.

5- Los ronquidos ocurren cuando hay un obstrucción  parcial de las vías respiratorias que ocasiona que la parte posterior de la garganta vibre, provocando el ruido que todos conocemos Aproximadamente de 10 a 12 por ciento de los niños normales ronca habitualmente.
Los síntomas pueden  incluir  pausas en la respiración o apneas durante el sueño ocasionadas por la obstrucción  de las vías respiratorias. Durante estos episodios el niño puede tener disminución en la saturación de oxigeno, si estos episodios son persistentes pueden repercutir sobre la salud.

La falta de sueño en los niños se vincula con  problemas de salud potencialmente severos. .
Obesidad: Aproximadamente dos tercios de los niños diagnosticados con apnea del sueño  tienen sobrepeso o son obsesos.  
Diabetes: Nuevas investigaciones presentadas en una conferencia  de la Asociación Americana de la Diabetes demostraron que el sueño inadecuado puede acelerar el desarrollo de la resistencia a la insulina, un factor de riesgo muy conocido de la diabetes.Este punto es más importante en los niños con FQ
Problemas inmunes: Varias noches de descansar mal pueden obstaculizarla producción de interleucina1, un importante impulsor inmunológico. Una buena noche de sueño ayuda a la lucha del cuerpo del niño contra las enfermedades y a mantenerlo saludable.

Hiperactividad y déficit de atención Un estudio de la Universidad de Michigan publicó en la edición de marzo de 2002 de Pediatrics que se descubrió que los jóvenes que roncan con frecuencia o que tienen problemas del sueño tienen el doble de probabilidades de sufrir  déficit de atención e hiperactividad  que los que duermen bien. 
Además  los niños que no duermen suficiente tienden a tener más problemas de concentración durante el día y bajo rendimiento escolar
¿Cuantas horas necesitan dormir ?



Sugerencias para  dormir mejor
Establezca una hora para dormir regular para todos, todas las noches, y respétela.
Establezca una rutina de relajamiento para la hora de dormir, como darle a suhijo un baño caliente o leerle una historia.
Permita que su niño elija un muñeco, cobija, animal de peluche u otro objeto suave como compañero de sueño.
No permita que haya una televisión o computadora en la habitación de su hijo.
Evite dar a los niños cualquier bebida con cafeína (como café, refrescos con cafeína o té) por la noche 
Evite siestas largas durante el día.
Hable con su pediatra si su hijo ronca durante el sueño o tiene apneas durante el sueño.
Las cantidades adecuadas de sueño son esenciales para los niños. Los niños de 3 años y menores requieren siestas durante el día, además de su sueño nocturno.
Los niños con FQ pueden necesitar en algunas etapas hacer pequeñas siestas durante el día independientemente de su edad.
Adaptado de
Pediatrics, 2003, Vol 111;302-307

domingo, 25 de enero de 2015

Controles regulares son necesarios y esenciales para prevenir y tratar complicaciones en Fibrosis Quistica







Los chequeos regulares en un centro especializado  para controlar la enfermedad y adaptar el tratamiento  son esenciales para prevenir, retrasar y tratar eficazmente complicaciones.

Comenzando por la revisión que hace la terapista respiratoria sobre nuestra rutina de nebulizaciones y terapia, higiene y esterilización del equipo entre otras cosas.

También es importante la revisión de la Nutrióloga quien ve nuestro estado nutricional, la dieta que estamos llevando y cómo podemos mejorarla.

La revisión que hace el neumólogo especialista en Fibrosis quística, interrogando acerca de cómo está funcionando nuestro cuerpo, si tenemos tos, expectoración, como es la flema, si nos falta el aire, y examinándonos a detalle.

Una multitud de pruebas se utilizan para identificar complicaciones de FQ y para controlar la progresión de la enfermedad. Las radiografías y TAC se utilizan para examinar los pulmones para detectar señales de daño o infección.

 Se requiere el examen del esputo o del exudado faríngeo en los mas pequeños para aislar organismos que puedan estar causando una infección o colonización del tracto respiratorio. Esto ayuda a elegir el mejor antibiótico para eliminar las bacterias detectadas.

Las pruebas de función pulmonar miden qué tan bien están funcionando los pulmones, y se utilizan para medir la necesidad y la respuesta al tratamiento antibiótico. Los análisis de sangre pueden identificar anormalidades en el hígado, deficiencias de vitaminas y otros nutrientes, y la aparición de la diabetes. Exploraciones como la densitometria ósea sirve para detectar osteoporosis.

De acuerdo con las guías internacionales  un paciente con FQ debe ser visto por lo menos cada 3 meses en el centro de FQ. Algunas pruebas se realizan rutinariamente en cada visita, otra se realizan anualmente o cuando pueden producirse problemas específicos.


 Información más detallada se puede encontrar en "Los estándares de cuidado para los pacientes con FQ: un consenso europeo", la directriz aceptada para atención de la FQ en Europa (Journal of Cystic Fibrosis 2005 Mar; 4/1 /: 7 -26).

jueves, 22 de enero de 2015

Estudio de Ataluren en mutación sin sentido o stop mutation en Fibrosis Quística






PTC Therapeutics Inc. está actualmente buscando voluntarios para participar en un estudio de investigación clínica para Ataluren - un nuevo medicamento en fase de investigación para las personas con FQ que tienen  mutaciones "Stop"o sin sentido que son mutaciones de clase I . 

Ataluren es el primer fármaco en estudio para ayudar a formar una proteína que funciona en personas con mutaciones sin sentido. 

ACT CF,  asi se llama el estudio que va a utilizar Ataluren  se llevará a cabo durante un período de 48 semanas. 

Para ser elegible: Los pacientes deben tener una mutación sin sentido, deben tener 6 años o más, no pueden estar usando  un aminoglucósido (por ejemplo TOBI), y deben tener un valor de FEV1 entre 40-90%. 

¿Qué es una mutación sin sentido?

Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que detiene  la síntesis de una proteína esencial. En la mutación sin sentido de FQ se detiene la síntesis de CFTR. 

Esto hace que la proteína  que se fabrica sea mas corta de lo normal , y por lo tanto, la proteína no funciona correctamente.

Sin la proteína CFTR, el cuerpo produce moco anormalmente espeso y pegajoso que obstruye múltiples órganos, incluyendo los pulmones, el páncreas y el hígado. 

En particular, la ausencia o niveles muy bajos de CFTR conduce a la pérdida progresiva de la función pulmonar, infecciones pulmonares potencialmente mortales, daño pancreático permanente, y desnutrición.

¿Cómo puedo saber si tengo mutación sin sentido?

Para determinar si en  una persona con  fibrosis quística,  ésta es  causada por una mutación sin sentido, se requieren  pruebas genéticas. Las pruebas genéticas se realizan mediante un simple análisis de sangre que es ordenado por un médico. Si  en la prueba genética nos informan una mutación  que termina en X , esas son mutaciones sin sentido .por ejemplo G542X, R1162X, W1282X etc…

 La "X" representa el cambio de un codón normal a un codón de parada  o stop prematuro.

Ataluren es un nuevo medicamento potencial para los pacientes con fibrosis quística que se dirige a estas mutaciónes "Stop" o sin sentido. Ataluren tiene el potencial de tratar la causa subyacente de la enfermedad, al permitir fabricar  una proteína CFTR completa y  funcional.

Mas información en

https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02139306?term=act+cf+3+ataluren&rank=1
http://www.actcf.com/index.php

martes, 20 de enero de 2015

¿Cuáles son los signos de dificultad para respirar en bebes y niños?






¿Cuál es la frecuencia respiratoria normal?
La frecuencia respiratoria normal varía con la edad, es más rápida en el recién nacido (entre 40 y 50 respiraciones por minuto) disminuyendo a 30-40 entre el mes y los seis meses, a 30 respiraciones por minuto al año de edad, luego hasta los cinco años es de alrededor de 25 por minuto, para llegar a 20 entre los 7 y 15 años y luego de esa edad alcanza la frecuencia respiratoria del adulto alrededor de 16 a 18 respiraciones por minuto.

¿Cómo hacemos para contar la frecuencia respiratoria?
Podemos contar la frecuencia respiratoria poniendo una mano sobre el abdomen y contar los movimientos respiratorios durante 15 segundos, al multiplicarlos por cuatro nos da la frecuencia respiratoria en un minuto. Este conteo lo debemos hacer con el paciente tranquilo, si es niño puede ser mientras duerme.

Frecuencia respiratoria normal
0 a 6 meses: 30-40
6 a 12 meses: 30 resp. / Min
1 a 5 años: 25
5 a 15 años: 20
Más de 15 años: 16 a 18

Además de la frecuencia es también importante ver si hay esfuerzo respiratorio aumentado lo que puede verse en los movimientos de las alas de la nariz  llamado “aleteo nasal”, o el hundimiento entre las costillas y por debajo de las mismas. Otro signo de dificultad respiratoria es el hundimiento en la base de cuello llamado " tiraje supraesternal"

También es importante ver cuánto tiempo se dedica para entrar el aire y cuanto tiempo para sacar el aire del pulmón, normalmente el tiempo para entrar el aire es menor que para sacar el aire.

Cuando hay dificultad respiratoria severa  podemos ver cambio de color en los labios, y en las uñas: toman un color azulado debido a la falta de oxigeno.

Picando aqui pueden ver un video donde se muestran todos estos signos de falta de aire

En fibrosis quística como es un problema de obstrucción de las vías respiratorias, la espiración ( salida del aire del pulmón) es más prolongada, por eso puede ayudar a los pacientes cuando están con exacerbación, usar la respiración de labios fruncidos ( ver post y video sobre este tema)

Las personas con FQ cuando están con más trabajo para respirar , a veces se sienten más confortables semisentados que acostados, porque evitan que los órganos del abdomen compriman el diafragma, también suelen apoyar los brazos para ayudarse a respirar con los músculos accesorios de la respiración.

domingo, 4 de enero de 2015

¿Con qué medicamento inhalado debo empezar mis tratamientos y porqué?






Los pacientes con Fibrosis Quística deben hacer sus tratamientos nebulizados y usar técnicas de limpieza de la vía aérea en un orden específico. Esto es importante debido a que cada medicamento busca un diferente resultado.
Este orden que comentamos debe ser respetado porque en FQ a nivel pulmonar hay obstrucción o sea los bronquios están “cerrados”  hay infección e inflamación. Para vencer estos problemas en primer lugar usamos un broncodilatador para que el bronquio este abierto y listo para recibir los  demás tratamientos. Luego podemos usar el medicamento que “afloja “ o hace menos espesa la flema : como el Pulmozyme y/o la solución hiértónica y luego debemos aplicarnos la terapia respiratoria para eliminar las flemas y por último los antiobióticos inhalados.
No todos los pacientes tendrán las mismas medicaciones, pero el orden que aquí listamos debe ser seguido para cualquier combinación indicada.

1-Salbutamol o Albuterol o cualquier otro broncodilatador que tengan indicado debe ser dado en primer lugar. Un broncodilatador ayuda a abrir la vía aérea por donde pasa el aire desde y hacia los pulmones. No toda la gente con FQ responde y usa broncodilatadores, pero aquellas personas que lo tienen indicado deben comenzar siempre con él.

2-Pulmozyme o Alfadornasa es un mucolítico, que rompe la estructura del DNA contenido en el moco producido por las personas con FQ. Al romperse el DNA del moco este se hace más fluido y entonces es más fácil al toser sacar afuera las secreciones espesa. El Pulmozyme puede ser administrado como dijimos con el Pari LC plus.
3- Solución Hipertónica Ayuda a que las secreciones tengan más agua y de esta manera sea más fácil expulsarlas.

4-Técnicas de limpieza de la vía aérea:
Tos controlada o Huffing
Clapping o terapia respiratoria que involucra decúbitos en varias posiciones.
Dispositivo o mascara PEP  :Acapella, Flutter, RC cornet, Pari Pep
Drenaje autogenico
Usar el Chaleco 
para aquellos afortunados que lo tengan, que es una máquina que envía vibraciones de alta frecuencia. El salbutamol y el Pulmozyme pueden ser dados mientras el paciente recibe este tratamiento para disminuir los tiempos.
5-Antibióticos inhalados tales como la  Tobramicina o colistina  o Cayston deben ser dados al último. El objetivo del antibiótico es atacar a la bacteria que está dentro del pulmón. Para que el antibiótico haga efecto es necesario que las vías aéreas estén abiertas y limpias antes de recibir el antibiótico. Por el momento el vasito nebulizador recomendado para los antibióticos es el PARI LC plus.