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lunes, 31 de octubre de 2011

Fibrosis quistica: Nuevos tratamientos


Ataluren , un medicamento para las mutaciones sin sentido, o de stop codon
PTC Therapeutics, Inc. (PTC) anunció la publicación de los datos de un estudio de Fase 2 de ataluren, un nuevo fármaco en investigación, en adultos con fibrosis quistica y mutaciones sin sentido o de stop,en el European Respiratory Journal.
La publicación mostró que el tratamiento con ataluren resultó en una mejoría estadísticamente significativa en la función pulmonar y en la tos.
. "Los resultados son importantes porque sugieren que Ataluren promueve la producción de una proteína de conductancia de transmembrana de fibrosis quística funcional (CFTR) y trata la causa subyacente del trastorno. Los tratamientos actualmente disponibles para FQ solo tratan los síntomas de la fibrosis quística y las nuevas terapias como ataluren se necesitan con urgencia. " afirmó el profesor Michael Wilschanski, Director de Gastroenterología, Hospital Universitario de Hadassah

Los pacientes con FQ carecen de niveles adecuados de la proteína CFTR, un canal de cloro necesario para la función normal de los pulmones, páncreas, hígado y otros órganos.Una mutación sin sentido es una alteración en el código genético que prematuramente detiene la síntesis de una proteína esencial.

El trastorno resultante determina que la proteína no se puede expresar en su totalidad y ya no es funcional, como la proteína CFTR en la fibrosis quística.
Las mutaciones sin sentido son clasificadas como Clase I, mutaciones que dan lugar a poco o nada de la síntesis de proteína CFTR. Se estima que las mutaciones sin sentido son la causa de la fibrosis quística en el 10% de los pacientes.

Ataluren, una terapia de recuperación de proteínas, está diseñado para superar la mutación sin sentido y permitir la producción de la proteína CFTR funcional.
"Los resultados de este estudio apoyan la realización de estudios a largo plazo para evaluar el beneficio clínico de ataluren en pacientes con fibrosis quística y mutación sin sentido", dijo Robert Spiegel, MD, director médico de PTC Therapeutics.

El estudio tenia inscritos 19 pacientes, con edades entre 19 años y mayores, que recibieron ataluren tres veces al día (mañana, mediodía y noche) durante 12 semanas (84 días).

Durante el tratamiento las visitas clínicas se llevaron a cabo cada 28 días, con una visita adicional de seguimiento en el día 112. El estudio se realizó en el Hospital de la Universidad Hebrea de Hadassah en Jerusalén, Israel y patrocinado por PTC Therapeutics.

El objetivo primario del estudio fue ver la actividad del canal de cloro según la evaluación de la diferencia de potencial nasal transepitelial (NPD)

Los objetivos secundarios de la función pulmonar incluyen evaluaciones del volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1) y capacidad vital forzada (FVC).

El día 84, la media del cambio global desde el inicio para todos los pacientes fue de 4,5% y 3,5% para el porcentaje en relación VEF1 y la CVF, respectivamente.

Como objetivo secundario adicional, el estudio evaluó la frecuencia de la tos relacionada con la FQ, que es la queja más común entre los pacientes y, a menudo interfiere con las actividades de la vida diaria. Ataluren se asoció con una reducción media global en la frecuencia de la tos de vigilia de 23% para todos los pacientes (p = 0,006, prueba de t pareada).

Los resultados de seguridad del estudio mostraron que Ataluren fue generalmente bien tolerado. La Mayoría de los eventos adversos fueron leves o moderados y el cumplimiento de fármaco del estudio fue superior al 96% para todos los pacientes.

traducido de
Eur Respir J 2011 38:59-69; published ahead of print 2011, doi:10.1183/09031936.00120910

martes, 25 de octubre de 2011

Fibrosis quistica: Osteoporosis, Osteopenia y Fracturas




Un estudio ha encontrado que la tasa de fracturas entre los jóvenes con FQ es de 10 veces mayor que en la población general

Un total de 43 pacientes con FQ fueron incluidos en el estudio. Dieciocho pacientes (41,9%) ya había experimentado una fractura, 8 habían sufrido más de una fractura.
La tasa de fracturas en esta muestra de pacientes con FQ es de 445 por cada 10.000 pacientes-año, la tasa en la población de edad correspondiente es de 48.4/10, 000 pacientes-año. La probabilidad de permanecer libre de fractura después de los 25 años fue del 39,8% en la población con FQ en comparación con un 80% en una población control.

Los informes anteriores han sugerido que la tasa de fracturas en la población con FQ es elevada.

Los bifosfonatos pueden ser empleados en pacientes con FQ y osteopenia u osteoporosis. Un meta-análisis de cinco estudios clínicos (n = 145) encontró que el tratamiento se asoció con aumentos en la densidad mineral ósea (DMO) en columna lumbar y la cadera a los seis meses. No se informó si el aumento de la densidad mineral ósea se acompañó de disminución de la cantidad de fracturas.
Una alta prevalencia de osteopenia, osteoporosis y fracturas es bien reconocida en pacientes con CF y este estudio destaca que estas complicaciones siguen siendo un problema frecuente. Los bifosfonatos se utilizan para tratar la osteopenia y la osteoporosis en pacientes con FQ, pero si tiene efectos sobre la frecuencia de fracturas en estos pacientes no se sabe todavía.

Reducir los riesgos de la osteopenia y la osteoporosis, manteniendo el estado nutricional óptimo - y en particular de la masa de tejido magro - deben ser las estrategias claves en la mejora de la salud del hueso.

Podemos platicar con nuestro doctor sobre cómo están nuestros huesos y que necesitan para estar mejor.


Traducido de:
http://www.cysticfibrosisnews.com

domingo, 23 de octubre de 2011

Fibrosis quística: Uso de máscaras o tapabocas en salas de espera


imagen tomada de Kimberly - Clark

FDA aprueba primera Máscara facial para niños Kimberly-Clark
La FDA aprobó la primera máscara facial o tapabocas para usar una sola vez y luego desechar para niños. Esta máscara está destinada a disminuir la diseminación de microorganismos que se diseminan por aire.

Está diseñada para niños de 5 a 12 años y no resiste flujos altos de aire como los de un adulto.

No debe ser usado en pacientes con dificultad respiratoria, dolor torácico, mareos, o confusión.

El Centro de control y Prevención de enfermedades infecciosas recomienda que los pacientes con síntomas respiratorios usen máscaras faciales o tapabocas en salas de espera. Por lo tanto se recomienda que los niños con tos y estornudos las usen para protegerse ellos y proteger a otros pacientes a su alrededor.

Datos técnicos
Eficiencia en filtración de partículas más de 97 %
Eficiencia filtración bacteriana más de 96 %
Presión diferencial Menor de 1.5
Traducido de: www. medpagetoday.com

domingo, 16 de octubre de 2011

Fibrosis Quística: Variedad de Pseudomonas Aeruginosa más peligrosa



Una particular especie de Pseudomonas aeruginosa que se originó en el Reino Unido ya se ha identificado en pacientes con fibrosis quística en América del Norte, según un estudio de cohorte prospectivo realizado en Ontario, Canadá.

Alrededor del 60% al 70% de los pacientes con FQ tienen infecciones crónicas bronquiales con P. aeruginosa, y mientras que algunos pacientes con fibrosis quística pueden albergar el patógeno con poco efecto clínico, otros experimentan deterioro pulmonar grave, una vez infectados, explicaron los investigadores.

En el estudio de más de 400 pacientes, una de estas cepas - originalmente vista entre los pacientes con fibrosis quística en Liverpool, Inglaterra - se asoció a una más rápida progresión del deterioro pulmonar y necesidad de trasplante o muerte en comparación con las cepas de P. aeruginosa comunes que los pacientes con FQ suelen adquirir del medio ambiente.

El 18,6% de los pacientes canadienses infectados con la cepa A de Liverpool de P. aeruginosa murieron o requirieron trasplante de pulmón durante un período de tres años - en comparación con el 8,7% de los infectados por cepas ambientales comunes.
Esta variedad de P aeruginosa fue identificada en Liverpool por primera vez en 1996 y luego en otras ciudades de Inglaterra y Australia. Esta variedad o cepa es un poco más resistente a a los antibióticos..

Cultivos de esputo fueron obtenidos de todos los pacientes, y a través de estudio molecular se identificó la variedad de P Aeruginosa.

De los 460 pacientes de Canadá un total de 67 estaban infectados con una cepa, que se denomina Ontario A, que más tarde se encontró que era genéticamente idéntica a la cepa de Liverpool.
Y 32 pacientes fueron infectados con la cepa B, que no había sido previamente identificada como una cepa transmisible de P. aeruginosa.

Durante el estudio, el 11,2% de los pacientes murieron o recibieron un trasplante de pulmón.

A diferencia de los pacientes infectados con la cepa A, las personas infectadas con la cepa B no tienen un mayor riesgo de muerte o trasplante.

Los autores sospechan que se haya producido infección cruzada con esta Pseudomonas en diferentes continentes. No se conoce todavía si también se han producido contagios en Estados Unidos.

Infecciones cruzadas de este tipo refuerzan la necesidad de que los pacientes con FQ no convivan tanto en el hospital como en eventos sociales, Por lo tanto Mantener una distancia mayor de un metro de otros pacientes FQ, No saludar de beso ni de mano, no compartir objetos, lavado frecuente de manos siguen siendo reglas de etiqueta respiratoria necesarias.

Traducido de Medpagetoday.com
Aaron S, et al "Infection with transmissible strains of Pseudomonas aeruginosa and clinical outcomes in adults with cystic fibrosis" JAMA 2010; 304: 2145-2153.

miércoles, 5 de octubre de 2011

Fibrosis quística “A Ganar peso”: Suplementos nutricionales

Barras de cereales y barras energéticas

Las barras energéticas están compuestas principalmente por cereales: la proporción de los cereales puede ir desde un 30 a 55 % del total: los cereales que encontramos en las barritas son avena, trigo, arroz, granola, maíz.

Todos los cereales son una fuente excelente de energía en base a hidratos de carbono complejos, y además aportan fibra que es necesaria para prevenir el estreñimiento.
En segundo lugar aportan proteínas y en menor cantidad grasa, sin embargo esta distribución puede variar según las necesidades de las personas a quienes están dirigidas.

Otros ingredientes que forman las barritas son frutas secas (como almendras, cacahuates) semillas, trocitos de frutas deshidratadas, soya, trocitos de chocolate, coco rallado, miel, leche, salvado de trigo y avena etc..

¿Cómo podemos utilizar las barritas energéticas?


Son una buena opción para consumir como colación; ya que son fáciles de transportar (cartera, mochila, bolsillo) y no necesitan refrigeración.

También pueden utilizarse como parte de un desayuno o merienda, acompañadas de leche, o yogur, y ensalada de frutas o una fruta fresca de estación. O si prefieren una lata de suplemento como Frebini plus o Pediasure.

Un desayuno ideal? Es aquel que aporte calcio por parte de los lácteos, fibra, vitaminas y minerales por parte de las frutas y energía a través de los cereales.

Las barritas de cereales son muy aconsejadas en aquellas personas que padecen constipación o estreñimiento, especialmente las que aportan fibra extra (salvado de trigo y/o ciruela).

En el caso particular de los niños, es preferible una barrita de cereal a cualquier otra variante dulce como alfajores, galletitas.

Otro aporte que nos dan las barritas es que generalmente tienen Sodio y esto también es bueno para los pacientes con FQ sobre todo en temporada de calor.

Algunas barritas están dedicadas sobre todo a deportistas, ellas aportan una muy buena cantidad de calorías y pueden ayudar a los pacientes con Fibrosis quística.









Por ejemplo las barras energéticas PowerBAr
- son productos de alto valor nutrimental
- altos en hidratos de carbono complejos (proveen energía duradera)
- contienen proteína de alto valor biológico
- sin conservadores
- aportan vitaminas y minerales
- contienen fibra
- aporte energético entre 110 y 260 calorías
- empaque higiénico y práctico
- tienen un año de vida

Otras barritas de venta en supermercados son por ejemplo estas de Granola y Chispas de chocolate que aporta 170 calorías por barra.





También en cualquier supermercado podemos conseguir las barritas Nutri Grain de Kellogg’s que según los sabores aportan entre 140 y 150 calorías.




Si contamos calorías por ejemplo el suplemento bebible Supportan sabor cappucino de Fresenius Kabi en 200 ml nos aporta 300 calorías junto con una barrita Nutri Grain de Fresa 150 calorías En total 450 calorías es un buen aporte para desayuno o colación.

Si comemos una barrita PowerBar de 240 calorías más un Fresubin plus sabor vainilla: que aporta 350 calorias en total suman 590 calorías.

Para niños menores de 10 años Fresenius Kabi tiene un suplemento bebible : Frebini plus que también aporta 350 calorías pero tiene una osmolaridad más baja, lo que hace que sea mejor tolerado por los pequeños.

Es buena idea platicar con el doctor si queremos utilizar barritas y suplementos para que nos ayude a elegir la mejor opción para nosotros según como esté nuestra glucemia y nuestra función pulmonar.

En personas con mucho compromiso pulmonar y que tienen un CO2 elevado en sangre, es preferible no comer muchos hidratos de carbono. También esto hay que tenerlo en cuenta si tenemos Diabetes.

sábado, 1 de octubre de 2011

Fibrosis quística: Manual para madres



Manual de fibrosis quística para madres

Antes de que me diagnosticaran, nadie sabía lo que estaba pasando. Yo no mostraba síntomas típicos de la CF. Yo tenía un sarpullido de pies a cabeza, era muy caprichoso, y debido a la incapacidad de retener los alimentos, mi peso estaba cerca del que tenía cuando nací. Me llevaron a varios médicos, que tenían opiniones diferentes. Un médico le echó la culpa a la leche de mi madre por la "falta de crecimiento", otro pensó que era alergia.
A los seis meses de edad, después de meses de adivinar y comprobar, me llevaron al Centro Médico Universitario en Tucson, Arizona, a instancias de mis médicos militares. Allí se me diagnosticó fibrosis quística. La leyenda dice que dio positivo en varias ocasiones para la enfermedad, pero los médicos al principio dudaron de los resultados. Finalmente confirmaron el diagnóstico. Y así comenzó el viaje.

Una vez que me diagnosticaron, mi madre estaba asustada y confundida. Ella nunca había oído hablar de FQ y con una esperanza de vida de 20 años, el panorama era sombrío.
En 1980, el año de mi nacimiento, el 4% de las personas que nacían con FQ morían en su primer año. Que le digan esto asusta a cualquier padre. Los médicos además le dijeron muchas otras cosas: "Su bebé no está en perfecto estado de salud". "No hay que esperar una vida normal para su hijo". "Su hijo no es como los otros niños." "Hay una buena probabilidad de que su hijo no viva lo suficiente para graduarse de la escuela secundaria". "Su hijo tiene limitaciones para hacer su vida". "Considérese afortunada si ve que llega a sus veinte años".

A menudo pienso en volver a ese momento (por ponerme en los zapatos de mi madre) y siento una tristeza extrema por lo que mi madre debe haber pasado. Ella era una mujer de 24 años de edad, con un marido que estaba constantemente fuera por su trabajo y obligaciones, con un niño enfermo y la información que le daban no pintaba un cuadro bonito.

La maternidad, para la mayoría, es un tiempo lleno de alegría y emoción. Pero ¿qué pasa con las pocas madres que se enfrentan a lo inesperado? Es potencialmente devastador? Algunas mujeres fueron creadas para hacer frente a estos retos, tengo la suerte de llamar a una de esas mujeres Mamá.

Doy gracias a Dios todos los días por mi mamá. Mi madre es la mujer perfecta para ser puesta en esta "grave" situación.
No iba a dejarme ser una estadística. Estábamos juntos, y nos enfrentamos a esta enfermedad. Ella ha sido la mejor compañera que un niño (con una enfermedad) puede pedir.

Tengo FQ, La FQ no me tiene a mí.

Nuestra actitud, nuestros esfuerzos y nuestra determinación fueron puestos a luchar por mi calidad de vida.

Su nombre es Christine. Nunca me dejó ver a la F Q como una muleta o una maldición. Nunca me ha tratado de manera diferente debido a la FQ. ¿Hay un manual sobre cómo criar a un niño con fibrosis quística? No, pero mi mamá debe escribir uno.
Ella dijo: "Oye, Ronnie tiene una discapacidad física, pero no tengo que hacerlo con discapacidad mental también."


Este post fue traducido del original publicado en su blog por Ronnie Sharpe FQ 31 años y fue autorizado por el autor para su traducción al español.
Si desean leer el post original lo pueden hacer picando aqui

Muchas gracias Ronnie por tu aporte y autorización para esta traducción que trató de ser los mas fiel a su contenido original.